胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD / PGS）

根据近期研究表明，通过PGD能够确认新生胎儿是否会存在染色体数目异常，进而避免不良后果。用于体外受精的PGD 是一项先进的遗传学检测技术，胚胎染色体状态可以通过该技术加以确定。在本网站中，您将会了解到一些有关PGD的医学知识，如果您需要查阅其他资料，或确认该测试是否适用于您，我们建议您咨询您本人的体外受精生育专家。

什么是染色体？

一个正常细胞拥有23对，即46条包含我们基因蓝图——DNA的染色体，其中来自父母的基因各占一半。当胚胎或受精卵具有多于或少于46个染色体时，则被称为非整倍体。通常，非整倍体的可能性随着女性的年龄增长而升高，但也可能会发生在35岁以下的女性中。非整倍体胚胎含有额外（称为三体性）或缺失（单体性）的染色体。携带额外或缺失染色体的婴儿出生时，通常会伴有精神和/或身体缺陷。唐氏综合征则是一例常见病症。

非整倍体是怎样影响妊娠或维持妊娠能力的？

染色体异常会阻碍胚胎附着于子宫壁，从而无法实现妊娠。同时，它也可能导致被植入的胚胎停止发育，致使妊娠失败。

在35至39岁的女性中，有超过50％的胚胎为染色体异常，然而40岁以上的女性，非整倍体则超过80％。这就解释了超龄妇女妊娠率非常低的现象。

此外，专家认为非整倍体是导致35岁以上女性复发性流产的首要原因，基本上占其中一半。

怎样通过PGD进行检测？

在受精后的第三天早上，当胚胎达到6至10个细胞的阶段时，将通过PGD对这些处于最早期的胚胎进行活检。体外受精胚胎学专家通过显微操作，从每个胚胎中提取一至两个细胞进行检测。通常该细胞具有在整个胚胎中所有其他细胞的特点。对该细胞的遗传物质或DNA进行分析，可检测出导致遗传疾病的遗传缺陷。通过称为聚合酶链反应检测遗传突变，同时通过荧光原位杂交（FISH）技术发现染色体异常的存在。在分析结束后，只有经筛选测试正常的胚胎，在提取卵母细胞的第4至5天后，才可移植到患者子宫。

在某些情况下，在受精前由成熟卵产生的两个小细胞，即极性体可被检测出，但这只提供了卵子的遗传信息，并不能检测到卵子受精后所可能出现的异常。

哪些患者可以从PGD中获益？

植入前遗传诊断是一种相对较新的生育技术，通过它可以检测到遗传和染色体中的异常情况。PGD主要适用于会将遗传性疾病传至下一代的夫妇，进而避免患病婴儿的出生。此外，PGD还可用于在体外受精治疗后，治疗结果不理想的其他患者群体。超过35周岁的夫妇几乎都有过重复性体外受精失败的经历，他们也可以是PGD的受益者。研究表明，遭受过复发性流产、先前非整倍体妊娠、存有已知染色体异常和单基因缺陷的妇女也可以得到该项治疗。事实证明，PGD可使胚胎植入的机会增加一倍，流产率降低三倍，并能显著提高活产率。通过数据我们甚至发现，在没有出现过复发性流产的体外受精治疗患者中，流产率会从23％降至9％。在平均年龄为40岁的妇女中，胚胎成功植入的机会也倍增。

PGD可以检测出哪些疾病？

目前，PGD适用于如血友病A型和肌营养不良，染色体数目失衡或非整倍体，单基因遗传病，以及仅影响男性胎儿的X连锁遗传病。单基因障碍是指由单个基因中的突变（改变）而引起的在数百种遗传疾病中的任何一种遗传病。常见病症包括囊性纤维化、α、β型地中海贫血、强直性营养不良、镰状细胞性贫血、杜氏肌营养不良，以及脆性x综合征等。

PGD有100％准确性和安全性吗？

PGD 是唯一可用于确定非整倍体的测试，具有超过90％的精确率，不会对胚胎或胎儿正常发育造成明显影响。根据研究评估，单个细胞的转移对胚胎植入能力所造成的影响不会超过3%。

尽管具有这些优势，PGD仍存在一定的风险和局限性。在活检期间，有可能对胚胎造成的伤害，以及在人类胚胎学中有详细记录的染色体嵌合体高发率，都可造成相对较少数的胚胎保存下来。因此，接受PGD治疗的患者夫妇应该意识到这点，并切记误诊的可能性也是存在的。所以，我们建议患者通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术，进行产前检查。