囊肿性纤维化（CF）

分子类型分析

囊肿性纤维化是影响肺、肝、胰腺及肠的外分泌（粘液）腺体的一种遗传性疾病，是由多系统衰竭而引起渐进性的功能丧失。例如，粘稠的分泌物会引发肺部频繁感染、由胰腺酶分泌减少引起的发育不良、脂肪泻，以及脂溶性维生素缺乏、导致男性不育的输精管先天性双侧缺失症等。婴儿、儿童也会经常出现各种囊肿性纤维化症状。通过基因检测，囊肿性纤维化可以在婴儿出生前被诊断出，因此新生儿筛查检测也变得更加普遍和有效了。囊肿性纤维化目前尚无法治愈，大多数囊肿性纤维化患者英年早逝，他们当中因得不到肺移植，很多会在20至30岁因肺衰竭死亡。在致寿命缩短的遗传性疾病（常染色体隐性遗传病）中，囊肿性纤维化是最为常见的一种。尤其在西欧，在有着地中海血统的22人中，就有一人携带一类囊肿性纤维化基因，这使之成为在该人群中最常见的遗传性疾病。

分子类型分析适应于：

• 无精子症
• 特发性胰腺炎
• 第二孕期胚胎肠管回声增强

萨诺思
•帕拉斯豪斯博士由PGD之父——勋爵罗伯特
•温斯顿教授培养指导

EmBIO治疗中心患者的PGD经历感受

帕拉斯豪斯博士参与了全世界首例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）手术。

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敬请阅读由帕拉斯豪斯博士撰写的《关于囊性纤维化的胚胎植入前诊断（PGD）临床经验》