可由胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）诊断出的遗传性疾病
产前期中可被诊断出的遗传性疾病，在胚胎植入前期，几乎也都可被检测出。通过PGD，具有高传播风险（25-50%），以及与高发病率和死亡率相关的疾病也能够被筛选出来。
PGD适用于任何具有可识别性突变的遗传性疾病、常染色体显性遗传、隐性或X连锁的诊断。然而，对于由核苷酸三连体发展（例如脆性X染色体综合征、亨廷顿氏舞蹈症、肌强直性肌营养不良等）而引发的病变，只可诊断出三连体发展是否存在。对此，我们须逐一进行评估。可由PGD诊断出的最常见遗传性疾病详见下表。
在胚胎活检后，通过遗传诊断分析出的遗传性疾病如下：
| 奥斯科格综合征 | 软骨发育不全 |
| 肌动蛋白 - 碱性肌病 | 急性间歇性卟啉病症状 |
| 急性巨核细胞白血病 | 腺瘤性息肉病 |
| 肾上腺脑白质营养不良 | 布鲁顿无丙种球蛋白血症 |
| 先天性肝内胆管发育不良征 | 醛缩酶A缺乏症 |
| 弥漫性进行性脑灰质变性综合征 | α-地中海贫血 |
| α-地中海贫血伴智力障碍 | α1-抗胰蛋白酶缺乏症 |
| 眼-耳-肾综合征 | 肌萎缩性侧索硬化I型 |
| 阿尔茨海默病III型 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 |
| 转甲状腺素蛋白淀粉样变I型 | 遗传性血管性水肿 |
| 无虹膜 | 强直性脊柱炎 |
| 抗凝血酶缺乏 | 尖头并指综合征 |
| 共济失调性纤维变性 | 巴德-毕德氏症侯群I型 |
| 巴德-毕德氏症侯群10型 | 基底細胞痣症候群 |
| 巴顿病，神经元蜡样脂褐质沉积症3 | β-地中海贫血 |
| 毛盘瘤 | 布卢姆综合征 |
| 短指畸形C型 | 乳腺癌 |
| 儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良 | 体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变 |
| 脑白质海绵状变性病 | 巴氏综合征-扩张型心肌病 |
| 扩张型肥厚型心肌病 | 家族性肥厚型心肌病II型 |
| 肉毒碱-乙酰肉毒碱肥厚型2型 | 肉毒碱脂酰转移酶 |
| 蜡样质-脂褐素增多症-巴藤病 | 蜡样质-脂褐素增多症芬兰型 |
| 蜡样质-脂褐素增多症-青少年性糖尿病 | 夏科玛丽牙齿神经病1B型 |
| 夏科玛丽牙神经病2E | 颌骨增大症 |
| 无脉络膜症 | 慢性肉芽肿病 |
| 瓜氨酸血症 | 锁骨颅骨发育不良 |
| 科凯恩综合征B型 | 结肠癌 |
| 先天性肾上腺增生 | 先天性疾病糖基化，1a-CDG-1a |
| 先天性疾病糖基化, 1c-CDG-1c | 先天性疾病糖基化,1e-CDG-1e |
| 先天性疾病糖基化, 1g-CDG-1g | 先天性红细胞生成性卟啉症 |
| 科斯曼-周期性嗜中性白血細胞減少 | 克-纳二氏综合征 |
| 克鲁宗综合征 | 囊性纤维化 |
| 胱氨酸尿症 | 毛囊角化症 |
| 隐性耳聋 | Denys-Drash综合症肾母细胞瘤 |
| 结蛋白相关性肌病/先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | 杜兴氏肌肉营养不良症 |
| 角化过度症 | 肌张力障碍 |
| 肌营养不良症I型 | 肌营养不良症II型 |
| 外胚层发育不良综合征I型 | 先天性结缔组织发育不全综合征 |
| 埃德二氏肌营养不良症X-连锁 | 埃德二氏肌营养不良症X-连锁AutoDom |
| 大疱性表皮松解症\单纯性大疱性表皮松解症 | 大疱性表皮松解症\单纯性大疱性表皮松解症/幽门闭锁 |
| 营养不良性大疱性表皮松解症 | 表皮角化过度 |
| 法布里病 | 面肩肱型肌营养不良症 |
| FACTOR 13自主神经功能失调 | 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 |
| 范科尼贫血A型 | 范科尼贫血C型 |
| 范科尼贫血F型 | 范科尼贫血J型 |
| 范科尼贫血G型 | 脆性X染色体综合征 |
| 半乳糖血症 | 胃癌，E-1钙粘蛋白 |
| 戈谢病 | 基因型p分子标记 - DNA指纹 |
| 格斯特曼综合症 | 戊二酸血症2A型 |
| 甘氨酸脑病-甘氨酸脱羧酶80% | 糖原贮积病I型, Von Girke- GSD1a |
| 糖原贮积病Ⅱ型, Pompe- GSD2 | GM1神经节苷脂贮积病，莫尔基奥综合征 |
| 蛋白球色素退变综合征-泛酸钙 | 血友病A型 |
| 血友病B型 | 遗传性出血性毛细血管扩张症I型 |
| 组织细胞增多症，噬血细胞淋巴 | 人类白细胞抗原DR Beta 1类II 型主要组织相容性复合体 |
| 人类白细胞抗原-组织相容性，移植匹配 | 霍尔特-奥拉姆:家族性心脏和上肢异常症候群 |
| 同型胱氨酸尿症 | 亨特氏综合征 |
| 亨廷顿氏舞蹈症 | 赫勒氏综合症 |
| X-连锁性脑积水综合征 | 超免疫球蛋白M型 |
| 低血钾型周期性麻痹 | 低磷酸酯酶症 |
| 低磷酸盐血症性佝偻病 | 鱼鳞病，H类固醇血症 |
| 先天性斑色鱼鳞癣 | 色素失调症 |
| IPEX症侯群 - 免疫调节异常，多内分泌病变与肠病变的 x-连锁疾病 | Joubert 综合征 |
| 卡尔曼综合征 | 凯尔抗原 |
| 肯尼迪病 | 克拉伯病 |
| 莱伯先天性黑蒙症I型 | 莱伯先天性黑蒙症X型 |
| 萊氏症候群 | 遗传性平滑肌瘤病 |
| 莱施-尼汉综合征 | 急性淋巴细胞性白血病，移植 |
| 慢性淋巴细胞性白血病，移植 | 急性粒细胞白血病，移植 |
| 慢性粒细胞白血病，移植 | 白细胞黏附障碍 |
| 李-佛美尼综合症 | 肢节型肌营养不良症 |
| 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 复极延迟综合征 |
| 遗传性淋巴水肿 | X-连锁的淋巴增殖性疾病 |
| 脊髓小脑共济失调III型 | 卵黄状黄斑营养不良 |
| 枫糖浆尿病Dz E1-Beta | 马凡氏综合征 |
| 脑膨出、多指、多囊肾综合征III型 | 门克斯综合征 |
| 缺陷性先天性肌营养不良1A型 | 异染性脑白质营养不良 |
| 甲基钴胺素缺乏症 | 小儿甲基丙二酸血症 |
| 线粒体肌病I型 | 粘脂病2型, I Cell |
| 多发性内分泌腺瘤综合征I型 | 多发性内分泌腺瘤综合征II型 |
| 多发性外生骨疣 | 重症肌无力 |
| 肌强直性肌营养不良 | X-连锁肌管肌病 |
| 有核因子kB基本调制基因免疫缺陷 | 芬兰型先天性肾病综合征 |
| 神经纤维瘤病I型 | 神经纤维瘤病II型 |
| 尼-皮二氏综合征A型 | 尼-皮二氏综合征C型 |
| 非酮性高甘胺酸血症 | 努南综合征 |
| 诺里病 | 眼皮肤白化病II型 |
| 眼皮肤白化病I型 | X-连锁眼白化病 |
| 眼齿指发育不全 | 视神经萎缩I型 |
| 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 成骨不全症II / IV型及软骨发育不良 |
| 成骨不全症I型 | 骨硬化病 |
| 先天性指甲肥厚综合征 | 慢性钙化胰腺炎 |
| 遗传性胰腺炎 | 非嗜铬性副神经节瘤 |
| X-连锁佩-默二氏综合征 | 脑室周围异位 |
| 甲状腺肿大-耳聋综合征 | 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症 |
| 珀茨－杰格斯综合征 | 斐弗综合征 |
| 苯丙酮尿症 | 嗜铬细胞瘤 |
| 多囊肾病 | 庞贝氏症，, 肝糖储积症第II型 |
| 丙酸血症 | 假性甲状旁腺功能减退症1a |
| 视网膜色素变性 | 视网膜色素变性adRP10 |
| X-连锁视网膜色素变性 | 视网膜母细胞瘤I型 |
| 视网膜炎 | 雷特综合症 |
| 恒河猴血D型 | 肢根点状软骨发育不良 |
| Rothmund-Thompson 综合征 | 骶骨发育不全症 |
| 圣菲利波综合征A型 | 圣菲利波综合征B型 |
| 塞-科二氏综合征颅缝早闭 | X-连锁重症联合免疫缺陷症 |
| 严重联合免疫缺陷病 | 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征 |
| 镰状细胞病 | Simpson-Golabi-Behmel症候群 |
| 舍格伦-拉松综合征 | 史密斯-利姆-奥皮茨综合征 |
| 假炎症性眼底营养不良 | 脊髓性肌肉萎缩症 |
| 脊髓小脑共济失调1 型 | 脊髓小脑共济失调2 型 |
| 脊髓小脑共济失调3 型 | 脊髓小脑共济失调7型 |
| 先天性脊椎骨骺发育不良 | 类固醇硫酸酯酶缺乏症 |
| 胃- 卵巢-子宫内膜癌 | 主动脉瓣狭窄 |
| 肺表面活性物质相关蛋白b | 泰-萨二氏综合征 |
| β-地中海贫血型血小板减少 | 扭转型肌张力障碍 |
| 颌面部骨发育不全综合征 | 移植-骨髓稀释- 干细胞 |
| 结节性硬化症I型 | 结节性硬化症II型 |
| 先天性无张力性硬化性肌营养不良症 | 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征 |
| VanderVoude-Popliteal Pterygium综合征 | 希佩尔-林道综合征 |
| 瓦登伯革氏症候群II型 | 瓦登伯革氏症候群I / III型 |
| 韦斯特综合征 | 肾母细胞瘤 |
| 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 | 沃尔曼病脂肪酶A型 |
| 泽尔韦格过氧化物酶体疾病 |
帕拉斯豪斯博士参与了全世界首例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）手术。
