胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是什么?
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术最初于上世纪80年代开创,是一项适用于活胚胎遗传检测的应用技术,在胚胎植入子宫前,用以辨别某种基因或染色体的存在、缺失或变异。
PGD首先是采用体外受精技术(IVF)在体外生成胚胎。胚胎经培养到第3日时,会成长为6至10个细胞,其中的1至2个细胞将被提取,以进行遗传分析(活组织检查)。该过程不会影响胚胎发育。“取样”胚胎经培养再需成长一段时间,以便恢复。同时,这也为对其细胞进行的遗传测试提供了时间。
活检细胞可采用用于染色体病症的荧光原位杂交(FISH)技术,或者单基因缺陷聚合酶链反应(PCR)技术。检测后,无遗传性疾病携带的胚胎会被植入子宫,以待自然妊娠。妊娠状况的进一步分析结果,会通过对胎体发育的胎盘组织(绒毛膜取样)取样得到,由此对PGD分析最终确认。
萨诺思•帕拉斯豪斯博士
由PGD之父
勋爵罗伯特•温斯顿教授培养指导
EmBIO治疗中心患者的PGD经历感受
帕拉斯豪斯博士参与了全世界首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)手术。