关于迟发性疾病的植入前遗传学诊断(PGD)
某些遗传性疾病是在婴儿出生时就会表现出来(如唐氏综合症),然而有的遗传性疾病是在儿童期、青春期或成人期才会表现出。在成人发病型的遗传疾病中,包括神经变性病症(如老年痴呆症、亨廷顿舞蹈症)、心肌病和癌症易感性。
一些成人发病型疾病是因特定环境或因素引发,所以易感人群可能在一生中也不会有遗传疾病的表现。某些种类的癌症(如乳腺癌、卵巢癌)和心脏疾病都属于这一类迟发性疾病。另一类成人迟发性疾病(如亨廷顿舞蹈症)却是由于继承该种基因而造成。
通过植入前遗传学诊断(PGD)技术,可以鉴别出该类遗传性疾病的易感性。换而言之,这将避免该类疾病在新生儿日后的成长中出现的风险。选择体外受精(IVF)治疗的患者夫妇也应结合PGD检测,以筛查带有家族病史的迟发性疾病的胚胎。
老年痴呆症尚无法治愈,例如,一旦患者夫妇携带该病,他们绝不会把这一令人痛苦的疾病遗传给下一代,所以适当的基因检测是非常明智的选择。
如果在您认识的人中,有患有迟发性疾病,并正在计划生育子女,您可以……
萨诺思•帕拉斯豪斯博士
由PGD之父
勋爵罗伯特•温斯顿教授培养指导
EmBIO治疗中心患者的PGD经历感受
帕拉斯豪斯博士参与了全世界首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)手术。