胚胎植入前遗传学诊断（PGD）
PGD在妊娠期间起到的作用是什么？
您可能以前听说过PGD，即胚胎植入前遗传学诊断。它与体外受精技术相结合，是一项先进的遗传学检测手段，通过PGD可以确定胚胎染色体状态。
现在越来越多的患者开始关注PGD了。原因很简单：根据近期研究表明，通过PGD能够确认新生胎儿是否会存有染色体数目异常，从而避免不良后果。
PGD如何能够帮助患者提高妊娠或确保足月生产？
研究表明，胚胎植入前的非整倍体筛查能够增加胚胎的移植机会，降低流产率，并提高活产率。相关数据表明PGD可使染色体非典型发生概率降低四倍。
PGD是如何进行的？
在胚胎发育的第三天，胚胎学专家通过显微手术从胚胎中提取细胞或卵裂球，再将细胞固定在载玻片上。通常每个细胞代表来自其特定胚胎的所有其他细胞。遗传学专家使用荧光原位杂交（FISH）技术鉴定细胞染色体结构，以确定最适合植入患者子宫的胚胎。在PGD进行过程中，胚胎始终保存在孵化器内。
在某些情况下，可对在受精前，由成熟卵子产生的两个小细胞的极体进行测试。该测试只能提供卵子的遗传信息，但无法检测出卵子受精后可能出现的异常情况。
PGD有100％准确性吗？
PGD是唯一可用于确定非整倍体的测试，其准确率超过90％，假阳性错误率仅为4.7％。然而，为了识别假阴性（将异常胚胎归类为正常胚胎），建议仍然需要通过绒毛取样术（CVS）或羊膜穿刺术进行产前检测。
PGD会对胚胎造成危害吗？
PGD不会对胚胎或胎儿正常发育造成明显影响。根据研究评估，单个细胞的提取对胚胎植入能力所造成的影响不会超过3%。
哪些患者可以从PGD中获益？
超过35周岁的夫妇几乎都有过重复性体外受精失败的经历，他们可以成为PGD的受益者。研究表明，遭受过复发性流产、先前非整倍体妊娠、存有已知染色体异常和单基因缺陷的妇女也可以接受该项治疗。目前我们尚不清楚PGD是否适用于体外受精多次失败的女性。在这样的情况中，失败的原因可能来自男女双方。
PGD治疗费用是怎样收取的？
除了体外受精周期治疗以外，PGD也含有另一项费用，即在中心实验室中，将细胞从胚胎中提取并进行检测的费用。
如果我决定接受PGD，接下来需要做什么？
您可以与您的体外受精医生进行探讨，我们也将会非常乐意地为您提供相关的医疗帮助。
什么是染色体？
如果您在显微镜下观察细胞，您将在细胞的中心（细胞核内）看到一些条状结构。这就是包含我们基因蓝图的DNA染色体。正常的人类细胞（成人、婴儿、胎儿和胚胎）共有23对染色体，其中来自父母的基因各占一半。
当胚胎或受精卵出现多于或少于46条染色体时，即为非整倍体。通常，非整倍体的可能性随着女性的年龄增长而升高，但也可能会发生在35岁以下的女性中。非整倍体胚胎含有额外（三体性）或缺失（单体性）的染色体。携带额外或缺失染色体的婴儿出生时，通常会伴有精神和/或身体缺陷。唐氏综合征则是一例常见病症。
非整倍体是如何影响妊娠或维持妊娠能力的？
染色体异常会阻碍胚胎附着于子宫壁，从而无法实现妊娠。同时，它也可能导致被植入的胚胎停止发育，使妊娠失败。
在35至39岁的女性中，有超过50％的胚胎为染色体异常，然而40岁以上的女性，非整倍体则超过80％。这就解释了超龄妇女妊娠率非常低的现象。
此外，专家认为非整倍体是导致35岁以上女性复发性流产的首要原因，基本上占其中一半。
为什么非整倍体更可能对超龄妇女造成影响？
卵子的年龄与女性自身的年龄一致。这是因为女性从胎儿阶段就开始拥有了所有的卵子，之后也不再会增加新的卵子。专家认为老化的卵子不易正常分裂。
单基因障碍
单基因障碍是指由单个基因中的突变（改变）而引起的在数百种遗传疾病中的任何一种遗传病。
常见病症包括囊性纤维化、α、β型地中海贫血、强直性营养不良、镰状细胞性贫血、杜氏肌营养不良，以及脆性x综合征等。
适用于单基因障碍的PGD可避免妊娠失败。
如今，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）几乎适用于所有单基因障碍。对于有可能将遗传疾病遗传至子女的患者夫妇，PGD将会确保他们的正常自然妊娠。PGD能够显著降低在产前检测过程中，检测到发育不良胎儿的可能性，从而降低患者夫妇面临是否终止妊娠这一艰难选择的可能性。
单基因PGD医疗技术服务
单基因PGD治疗已被证实是不孕不育患者最为欢迎的医疗技术。在过去的三年中，全球使用单基因PGD的次数，以每年至少递增一倍的速度增长。PGD是遗传诊断领域中最为先进的治疗手段，其检测结果准确、快捷。EmBIO单基因检测具有超过99％的准确率，在收到样品（范围5-36小时）的24小时内就可得到检测结果。
独特的检测手段
通过我们独创的技术，可对接受PGD患者的每一个基因进行检测。每项治疗都考虑到患者个人独有的遗传结构，进而到达更为可靠的检测目的。
在实际治疗中，我们有能力为任何单基因疾病开发出针对性的PGD检测。单基因障碍的PGD测试是专门为需要PGD夫妇而设计的，由此全面的初步准备是必不可少的。在病史审阅及具体准备时间得到确认后，患者才可进行体外受精治疗。
HLA分型技术
除适用于单基因障碍的PGD以外，我们也拥有进行人类白细胞抗原（HLA）——胚胎分型的技术能力。
人们开始对HLA——胚胎分型越发关注，这是因为通过该技术，可使父母孕育出能够提供组织相容性干细胞的婴儿，以挽救其他患有疾病的子女的生命。干细胞是在婴儿出生时，由脐带血中获取，然后移植到患儿体内。该方法用于治疗患有各种类型的遗传性贫血儿童，以及白血病儿童。
PGD治疗的主要特点：
- PGD可协助患者妊娠顺利进行
- 几乎可用于任何单基因疾病
- 为个体患者量身定制的诊断方案
- 极高的检测准确率
- 对高变量多态性进行分析，准确检测污染物
- 短时间内得到检测结果
- 与人类白细胞抗原（HLA）结合
创新与全新医疗服务
在EmBIO医疗中心，我们始终不渝地为患者扩大医疗服务范围，并在不久的将来提供全新医疗技术。
什么是PGD？
PGD是用于体外受精，确定胚胎染色体状态的一项高级遗传学测试。正常的细胞共有23对，即46条染色体，其中来自父母的基因各占一半。
当细胞含有额外或缺失的染色体时，将会导致婴儿出生时，伴有精神和/或身体缺陷，如唐氏综合症。
染色体异常也会阻碍胚胎附着于子宫壁，导致妊娠失败。在众多复发性流产病例中，会导致胚胎发育终止，胎儿自发性流产。
我个人可能会因染色体异常而受到影响吗？
您的年龄越大，您体内的卵子受到影响也就越大。在年龄35至39岁的妇女中，有超过50％的胚胎存有染色体异常。40岁以上，则超过80％。这就是为什么超龄妇女怀孕率低多，流产率高的原因。此外，有过复发性流产的患者不论年龄，都会被认为是因为产生较多染色体异常的胚胎所致。
PGD如何提高我的妊娠机会？
研究表明，PGD可使胚胎植入的机会增加一倍，流产率降低三倍，并能显著提高活产率。通过数据我们甚至发现，在没有出现过复发性流产的体外受精治疗患者中，流产率会从23％降至9％。在平均年龄为40岁的妇女中，胚胎成功植入的机会也倍增。
我可以接受PGD吗？
经历过复发性妊娠，以及存有妊娠问题的妇女都可以接受PGD治疗。
PGD通过何种方式，并在什么时候进行？
PGD只能作为体外受精治疗过程中的一部分进行。在生育专家提取卵子，使卵精结合受精后，移植到子宫内。
在PGD操作中，通过使用显微外科技术将细胞从胚胎中移出，并将细胞固定在载玻片上，进行观察。
我们实验室的遗传学家使用称为荧光原位杂交（FISH）的技术鉴定细胞染色体结构，以确定最适合植入患者子宫的胚胎。在PGD进行过程中，胚胎始终保存在孵化器内。
帕拉斯豪斯博士参与了全球首例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）手术。
向帕拉斯豪斯博士咨询了解如何在EmBIO开始植入前遗传学诊断！
| 奥斯科格综合征 | 软骨发育不全 |
| 肌动蛋白 - 碱性肌病 | 急性间歇性卟啉病症状 |
| 急性巨核细胞白血病 | 腺瘤性息肉病 |
| 肾上腺脑白质营养不良 | 布鲁顿无丙种球蛋白血症 |
| 先天性肝内胆管发育不良征e | 醛缩酶A缺乏症 |
| 弥漫性进行性脑灰质变性综合征 | α-地中海贫血 |
| α-地中海贫血伴智力障碍 | α1-抗胰蛋白酶缺乏症 |
| 眼-耳-肾综合征 | 肌萎缩性侧索硬化I型 |
| 阿尔茨海默病III型 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 |
| 转甲状腺素蛋白淀粉样变I型 | 遗传性血管性水肿 |
| 无虹膜 | 强直性脊柱炎 |
| 抗凝血酶缺乏 | 尖头并指综合征 |
| 共济失调性纤维变性 | 巴德-毕德氏症侯群I型 |
| 巴德-毕德氏症侯群10型 | 基底細胞痣症候群 |
| 巴顿病，神经元蜡样脂褐质沉积症3 | β-地中海贫血 |
| 毛盘瘤 | 布卢姆综合征 |
| 短指畸形C型 | 乳腺癌 |
| 儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良 | 体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变 |
| 脑白质海绵状变性病 | 巴氏综合征-扩张型心肌病 |
| 扩张型肥厚型心肌病 | 家族性肥厚型心肌病II型 |
| 肉毒碱-乙酰肉毒碱肥厚型2型 | 肉毒碱脂酰转移酶 |
| 蜡样质-脂褐素增多症-巴藤病 | 蜡样质-脂褐素增多症芬兰型 |
| 蜡样质-脂褐素增多症-青少年性糖尿病 | 夏科玛丽牙齿神经病1B型 |
| 夏科玛丽牙神经病2E | 颌骨增大症 |
| 无脉络膜症 | 慢性肉芽肿病 |
| 瓜氨酸血症 | 锁骨颅骨发育不良 |
| 科凯恩综合征B型 | 结肠癌 |
| 先天性肾上腺增生 | 先天性疾病糖基化，1a-CDG-1a |
| 先天性疾病糖基化, 1c-CDG-1c | 先天性疾病糖基化,1e-CDG-1e |
| 先天性疾病糖基化, 1g-CDG-1g | 先天性红细胞生成性卟啉症 |
| 科斯曼-周期性嗜中性白血細胞減少 | 克-纳二氏综合征 |
| 克鲁宗综合征 | 囊性纤维化 |
| 胱氨酸尿症 | 毛囊角化症 |
| 隐性耳聋 | Denys-Drash综合症肾母细胞瘤 |
| 结蛋白相关性肌病/先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | 杜兴氏肌肉营养不良症 |
| 角化过度症 | 肌张力障碍 |
| 肌营养不良症I型 | 肌营养不良症II型 |
| 外胚层发育不良综合征I型 | 先天性结缔组织发育不全综合征 |
| 埃德二氏肌营养不良症X-连锁 | 埃德二氏肌营养不良症X-连锁AutoDom |
| 大疱性表皮松解症\单纯性大疱性表皮松解症 | 大疱性表皮松解症\单纯性大疱性表皮松解症/幽门闭锁 |
| 营养不良性大疱性表皮松解症 | 表皮角化过度 |
| 法布里病 | 面肩肱型肌营养不良症 |
| FACTOR 13自主神经功能失调 | 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 |
| 范科尼贫血A型 | 范科尼贫血C型 |
| 范科尼贫血F型 | 范科尼贫血J型 |
| 范科尼贫血G型 | 脆性X染色体综合征 |
| 半乳糖血症 | 胃癌，E-1钙粘蛋白 |
| 戈谢病 | 基因型p分子标记 - DNA指纹 |
| 格斯特曼综合症 | 戊二酸血症2A型 |
| 甘氨酸脑病-甘氨酸脱羧酶80% | 糖原贮积病I型, Von Girke- GSD1a |
| 糖原贮积病Ⅱ型, Pompe- GSD2 | GM1神经节苷脂贮积病，莫尔基奥综合征 |
| 蛋白球色素退变综合征-泛酸钙 | 血友病A型 |
| 血友病B型 | 遗传性出血性毛细血管扩张症I型 |
| 组织细胞增多症，噬血细胞淋巴 | 人类白细胞抗原DR Beta 1类II 型主要组织相容性复合体 |
| 人类白细胞抗原-组织相容性，移植匹配 | 霍尔特-奥拉姆:家族性心脏和上肢异常症候群 |
| 同型胱氨酸尿症 | 亨特氏综合征 |
| 亨廷顿氏舞蹈症 | 赫勒氏综合症 |
| X-连锁性脑积水综合征 | 超免疫球蛋白M型 |
| 低血钾型周期性麻痹 | 低磷酸酯酶症 |
| 低磷酸盐血症性佝偻病 | 鱼鳞病，H类固醇血症 |
| 先天性斑色鱼鳞癣 | 色素失调症 |
| IPEX症侯群 - 免疫调节异常，多内分泌病变与肠病变的 x-连锁疾病 | Joubert 综合征 |
| 卡尔曼综合征 | 凯尔抗原 |
| 肯尼迪病 | 克拉伯病 |
| 莱伯先天性黑蒙症I型 | 莱伯先天性黑蒙症X型 |
| 萊氏症候群 | 遗传性平滑肌瘤病 |
| 莱施-尼汉综合征 | 急性淋巴细胞性白血病，移植 |
| 慢性淋巴细胞性白血病，移植 | 急性粒细胞白血病，移植 |
| 慢性粒细胞白血病，移植 | 白细胞黏附障碍 |
| 李-佛美尼综合症 | 肢节型肌营养不良症 |
| 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 复极延迟综合征 |
| 遗传性淋巴水肿 | X-连锁的淋巴增殖性疾病 |
| 脊髓小脑共济失调III型 | 卵黄状黄斑营养不良 |
| 枫糖浆尿病Dz E1-Beta | 马凡氏综合征 |
| 脑膨出、多指、多囊肾综合征III型 | 门克斯综合征 |
| 缺陷性先天性肌营养不良1A型 | 异染性脑白质营养不良 |
| 甲基钴胺素缺乏症 | 小儿甲基丙二酸血症 |
| 线粒体肌病I型 | 粘脂病2型, I Cell |
| 多发性内分泌腺瘤综合征I型 | 多发性内分泌腺瘤综合征II型 |
| 多发性外生骨疣 | 重症肌无力 |
| 肌强直性肌营养不良 | X-连锁肌管肌病 |
| 有核因子kB基本调制基因免疫缺陷 | 芬兰型先天性肾病综合征 |
| 神经纤维瘤病I型 | 神经纤维瘤病II型 |
| 尼-皮二氏综合征A型 | 尼-皮二氏综合征C型 |
| 非酮性高甘胺酸血症 | 努南综合征 |
| 诺里病 | 眼皮肤白化病II型 |
| 眼皮肤白化病I型 | X-连锁眼白化病 |
| 眼齿指发育不全 | 视神经萎缩I型 |
| 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 成骨不全症II / IV型及软骨发育不良 |
| 成骨不全症I型 | 骨硬化病 |
| 先天性指甲肥厚综合征 | 慢性钙化胰腺炎 |
| 遗传性胰腺炎 | 非嗜铬性副神经节瘤 |
| X-连锁佩-默二氏综合征 | 脑室周围异位 |
| 甲状腺肿大-耳聋综合征 | 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症 |
| 珀茨－杰格斯综合征 | 斐弗综合征 |
| 苯丙酮尿症 | 嗜铬细胞瘤 |
| 多囊肾病 | 庞贝氏症，, 肝糖储积症第II型 |
| 丙酸血症 | 假性甲状旁腺功能减退症1a |
| 视网膜色素变性 | 视网膜色素变性adRP10 |
| X-连锁视网膜色素变性 | 视网膜母细胞瘤I型 |
| 视网膜炎 | 雷特综合症 |
| 恒河猴血D型 | 肢根点状软骨发育不良 |
| Rothmund-Thompson 综合征 | 骶骨发育不全症 |
| 圣菲利波综合征A型 | 圣菲利波综合征B型 |
| 塞-科二氏综合征颅缝早闭 | X-连锁重症联合免疫缺陷症 |
| 严重联合免疫缺陷病 | 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征 |
| 镰状细胞病 | Simpson-Golabi-Behmel症候群 |
| 舍格伦-拉松综合征 | 史密斯-利姆-奥皮茨综合征 |
| 假炎症性眼底营养不良 | 脊髓性肌肉萎缩症 |
| 脊髓小脑共济失调1 型 | 脊髓小脑共济失调2 型 |
| 脊髓小脑共济失调3 型 | 脊髓小脑共济失调7型 |
| 先天性脊椎骨骺发育不良 | 类固醇硫酸酯酶缺乏症 |
| 胃- 卵巢-子宫内膜癌 | 主动脉瓣狭窄 |
| 肺表面活性物质相关蛋白b | 泰-萨二氏综合征 |
| β-地中海贫血型血小板减少 | 扭转型肌张力障碍 |
| 颌面部骨发育不全综合征 | 移植-骨髓稀释- 干细胞 |
| 结节性硬化症I型 | 结节性硬化症II型 |
| 先天性无张力性硬化性肌营养不良症 | 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征 |
| VanderVoude-Popliteal Pterygium综合征 | 希佩尔-林道综合征 |
| 瓦登伯革氏症候群II型 | 瓦登伯革氏症候群I / III型 |
| 韦斯特综合征 | 肾母细胞瘤 |
| 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 | 沃尔曼病脂肪酶A型 |
| 泽尔韦格过氧化物酶体疾病 |
