Показания к применению ПГД
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - современный молекулярно-биологический анализ некоторых патологий эмбриона.
Для диагностики нужен генетический материал эмбриона - бластомер. Обычно можно сделать анализ на самых ранних стадиях развития (начиная с 3-х суток). Именно это, наряду с чрезвычайно высокой чувствительностью метода, делает его незаменимым в ряде случаев при лечении бесплодия у супружеских пар. В настоящий момент можно анализировать около 150 патологий.
В каких же случаях нужна генетическая диагностика эмбриона?
Во-первых, супружеским парам с выявленными генетическими отклонениями у мужа или жены. Если в кариотипе жены или мужа выявлены патология хромосом, очень велик риск передачи этих отклонений потомству. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки.
<Во-вторых, при наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.
В-третьих, при неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.
В-четвертых, женщинам после 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается и качество ее яйцеклеток и существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна (аномалия 21 пары хромосом) к 40 годам возрастает в 10 раз по сравнению с 25-летней женщиной, а к 45 годам – в 40 раз! После 45 лет эта вероятность составляет уже 1:20.
Наконец, генетическая диагностика позволяет определить пол будущего ребенка, поэтому возможно перенести в матку эмбрионы только «девочек» или только «мальчиков». Это бывает необходимо, например, при носительстве X-сцепленных наследственных заболеваний.
Рассмотрев возможности ПГД, становятся понятны очевидные плюсы ее применения при лечении бесплодия методом ЭКО. Возможно ли применить генетическую диагностику в каждом протоколе? К сожалению, не всегда.
Важным условием для проведения ПГД является получение адекватного количества яйцеклеток. Только в этом случае можно рассчитывать на то, что удастся выбрать 1-2 подходящих по всем критериям эмбриона для переноса. И, наконец, ПГД, как и любой диагностический метод исследования, не является точным на 100%. На сегодняшний день его достоверность составляет 95-97%, поэтому в случае наступления беременности после проведения ПГД рекомендуется обязательная генетическая диагностика во время беременности – амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
Если проведение ПГД необходимо, то протокол ЭКО проходит как обычно и само лечение для пациентов не становится более сложным. Женщина точно так же проходит гормональную стимуляцию, забор яйцеклеток, оплодотворение сперматозоидами мужа и перенос эмбрионов в полость матки. Вся дополнительная работа происходит в лаборатории после забора яйцеклеток и перед переносом эмбрионов матери. То есть перед подсадкой эмбрионов в матку супруги подробно информируются врачом о результатах проведенной процедуры.
Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!
Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?
