Что такое ПГД?
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки и, соответственно, еще до наступления беременности. Данная методика проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только «здоровые» эмбрионы, у которых не выявлено тех генетических заболеваний, для обнаружения которых эта диагностика проводилась. Обычно этот тест проводят на эмбрионах на 3 день их жизни.
Впервые ПГД выполнено в 1988 г в Лондоне, в госпитале Хаммерсмит. С тех пор проведено уже много тысяч таких процедур, наступили и уже благополучно закончились сотни беременностей. Широкое распространение этой манипуляции привело к созданию в 2001 году профессиональной ассоциации по проведению ПГД.
Кандидатом на ПГД является любая семейная пара, у которой повышен риск передачи ребенку наследственных заболеваний. Однако, для того, чтобы диагностика могла быть выполнена, данная генетическая патология должна быть определяема. Другими словами, специфический ДНК-тест на это заболевание должен уже существовать или может быть разработан. В некоторых ситуациях, если точное положение гена не может быть определено, ПГД может быть выполнено по методу «сцепления генов» или по прослеживанию этой болезни в семье. В любом случае, консультирующий Вас специалист – генетик или репродуктолог – скажет, подходит ли Вам выполнение данной манипуляции.
Разумеется, данная методика проводится в рамках программы ЭКО. Для проведения ПГД очень важно получить достаточно большое число эмбрионов, поэтому работа яичников в этом случае может стимулироваться активнее, чем в обычной попытке ЭКО. Основные этапы ЭКО проходят, как в «обычной» попытке лечения бесплодия: контролируемая стимуляция суперовуляции, трансвагинальная пункция фолликулов и получение половых клеток супруга. В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы до тех пор, пока они не достигнут 3 суток жизни, и не будут состоять из 6 – 8 клеток, которые называют бластомерами.
Дело в том, что на этом этапе развития клетки эмбриона обладают потрясающей способностью, которая называется тотипотентность. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещают этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша. Так вот, одну из клеток эмбриона «отщипывают», её генетическое содержимое изучают и дают заключение – «болен» этот эмбрион или нет, или какого он пола. После этого «хорошие» эмбрионы (обычно 2 – 3) переносят в полость матки. Остальные здоровые эмбрионы замораживают, чтобы был запас, если эта попытка будет неудачной. А «плохие» эмбрионы уничтожают, разумеется, только с согласия супругов.
Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!
Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?
