Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?
Многие заболевания и отклонения, классифицируемые как хромосомные расстройства, моногенные дефекты или заболевания, характерные для определенного пола, могут быть выявлены с помощью ПГД. Для каждого заболевания изучаются особые хромосомы, такие как:
- 13-я хромосома: рак груди и яичника, глухота, болезнь Вильсона
- 15-я хромосома: синдром Марфана, болезнь Тея-Сакса
- 16-я хромосома: болезнь поликистозных почек, альфа-талассемия
- 17-я хромосома: наследственная невральная амиотрофия
- 18-я хромосома: болезнь Ниманна-Пика, рак поджелудочной железы
- 21-я хромосома: синдром Дауна
- Х-хромосома: мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Тернера, синдром хрупкой Х- хромосомы
- Y-хромосома: острый миелолейкоз
Также мы можем предложить вам выявление болезней, связанных с Х-хромосомой, которые бывают только у мужчин (например, гемофилия А, адренолейкодистрофия, болезнь Хантера), в таком случае мы определим пол эмбрионов и перенесем только эмбрионы женского пола.
Возможно применение ПГД для выявления моногенных дефектов таких, как кистозный фиброз, общая делеция (Ф508), спинальная мышечная атрофия и миотоническая дистрофия. Помимо этого, мы осуществляем проверку на анеуплодию и перемещение хромосом для выявления аномалий, которые могу вызвать самопроизвольные аборты на ранних этапах беременности.
Мы можем проводить ПГД для выявления всех моногенных нарушений, если будет обнаружена специфическая мутация гена и если разработан специальный генетический тест для ее проверки.
Список заболеваний диагностируемых при ПГД:
| Aarskog | Achondroplasia |
| Actin-Nemain Myopathy | Acute Intermittent Porphyria |
| Acute Megakaryocytic Leukemia | Acenomatous Polyposis Coli |
| Adrenoleukodystrophy | Agammaglobulinemia-Bruton |
| Alagille Syndrome | aldolase A deficiency |
| Alpers Syndrome | Alpha Thalassemia |
| Alpha Thalassemia/Mental Retard | Alpha-1-Antitrypsin Deficiency |
| Alport Syndrome | ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 |
| Alzheimer Disease 3 | Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital |
| Amyloidosis I-Translhyretin | Angioedema, Hereditary |
| Aniridia | Ankylosing Spondylitis |
| Antithrombin Deficiency | Apert Syndrome |
| Ataxia Telengiectasia | Bardet-Biedl Syndrome-Type 1 |
| Bardet-Biedl Syndrome-Type 10 | Basal Cell (Gorlin) Synd |
| Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 3 | Beta Thalassemia |
| Birt-Hogg-Dube | Bloom Syndrome |
| Brachydactyly-Type C | Breast Cancer |
| CACH-Ataxia | CADASIL |
| Canavan Disease | Cardiomyopathy, Barth Type Dilated |
| Cardiomyopathy, Dilated Hypertrophic | Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic 2 |
| Darnitine-AcylCarn Hypertrophic 2 | Carnitine-AcylCarn Translocase |
| Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Disease | Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type |
| Ceroid-Lipofuscinoses-Jivenile Type | Charcot Marie Tooth Neuropathy 1B |
| Charcot Marie Tooth Neuropathy 2E | Cherubism |
| Choroideremia | Chronic Granulomatous Disease |
| Citrulinemia | Cleidocranial Dysplasia |
| Cockayne Syndrome Type B | Colon Cancer |
| Congenital Adrenal Hyperplasia | Congenital Disorder Glycosylation, 1a-CDG-1a |
| Congenital Disorder Glycosylation, 1c-CDG-1c | Congenital Disorder Glycosylation, 1e-CDG-1e |
| Congenital Disorder Glycosylation, 1g-CDG-1g | Congenital Erythropoietic Porphyria |
| Cosman-Cyclic Neutropenia | Crigler Najjar |
| Crouzon Syndrome | Cystic Fibrosis |
| Cystinosis | Darier Disease |
| Deafness, Recessive | Denys-Drash Wilms Tumor |
| Desmin Storage Myopathy\Diamond Blackfan | Duchenne muscular dystrophy |
| Dyskeratosis Congenita | Dystronia |
| Dystrophia Myotonica-1 | Dystrophia Myotonica-2 |
| Ectodermal Dysplasia I | Ehlers-Danlos |
| Emery-Dreifuss X-linked Muscular Dystrophy | Emery-Dreifuss X-linked AutoDom Dystrophy |
| Epidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa Simplex | Epidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa / Pyloric Atresia |
| Epidermolysis Dystrophic Bullosa | Epidermolysis Hyperkeratosis |
| Fabry | Facioscapulohumeral Dystrophy |
| Factor 13 Dysautonomia | Familial Exudative Vitreoretinopathy |
| Fanconi Anemia A | Fanconi Anemia C |
| Fanconi Anemia F | Fanconi Anemia J |
| FanconiaAnemia G | Fragile X |
| Galactosemia | Gastric Cancer, Cadherin-E-1 |
| Gaucher Disease | Genotyping p Molecular Signature - Fingerprinting |
| Gerstmann-Straussler Disease | Glutaric Acidemia 2A |
| Glycine Encephaloopathy GLDC 80% | Glycogen Storage Disease 1, Von Girke- GSD1a |
| Glycogen Storage Disease 2, Pompe- GSD2 | GM1 Gangliosidiosis, Morquio |
| Hallervorden-Spatz-Pantothenate | Hemophilia A |
| Hemophilia B | Hereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1 |
| Histiocytosis, Hemophagocytic Lympho | HLA DRBeta1 Class II MHC |
| HLA-Histocompatability, Transplantation Matching | Holt-Oram |
| Homocystinuria | Hunter Syndrome |
| Huntington Disease | Hurler Syndrome |
| Hydrocephalus: X-Linked | Hyper IgM |
| Hypokalemic periodic paralysis | Hypophosphatasia |
| Hypophosphatemic VitD Rickets | Icthyosis, H-Steroid Sulf Def |
| Icthyosis, Congenital, Harlequin | Incontinentia Pigmenti |
| IPEX - Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and entereopathy, x-linked | Joubert Syndrome |
| Kalimann Syndrome | KELL Antigen |
| Kennedy-Spinal bulbar | Krabbe |
| Leber Retinal Congenital Amaurosis-I | Leber Retinal Congenital Amaurosis-X |
| Leigh Syndrome | Leiomyomatosis-Hereditary |
| Lesch-Nyhan | Leukemia, Acute Lymphocytic, Transplantaion |
| Leukemia, Acute Lymhocytic Transplantation | Leukemia, Acute Myelogenous, Transplantation |
| Leukemeia, Chronic Myelogenouys, Transplantation | Leukocyte Adhesion Deficiency |
| Li-Fraumeni Syndrome | Limb Girde MD |
| Long-Chain-AcylCoA Dehydrogenase | Long QT Syndrome |
| Lymphedema-Hereditary | Lymphoproliferative Disorder, X-linked |
| Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3 | Amacular Dystr-Best Vitelliform |
| Maple syrup Urine Dz E1-Beta | Marfan Syndrome |
| Meckel-Gruber Syndrome-3 | Menkes |
| Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A | Metachromatic Leukodystrophy |
| Methylocobalamin G Deficiency | Methlmalonic Acidemia |
| Mitochondrial Myopathy-Complex I | Mucolipidosis 2, I Cell |
| Multiple Endocrine Neoplasia 1 | Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2 |
| Multiple Extostoses | Myasthenia Gravis |
| Myotonic Muscular Dystrophy | Myotubular Myopathy X-Linked |
| NEMO immunodeficiency | Nephrosis - Finnish |
| Neurofibromatosis 1 | Neurofibromatosis 2 |
| Niemann-Pick - Type A | Niemann-Pick - Type C |
| NonKetonic Hyperglycinemia | Noonan |
| Norrie | Occulocculaneous Albinism II |
| Occulocculaneous Albinism I, OCA1 | Ocular Albinism X-Linked |
| Oculodentodigital Dysplasia | Optic Atrophy 1 |
| Omithine transcarbamylase deficiency | Osteogenesis Imper II/IV and Chondrodysplasias |
| Osteogenesis Imperfecta I | Osteopetrosis |
| Pachyonychia Congenita | Pancreatitis, Chronic Calcific |
| Pancreatitis Hereditary | Paraganglioma-Nonchromaffin |
| Pelizaeus-Merzbacher, X-linked | Periventricular Heteropia |
| Pendred Syndrome | Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy |
| Peutz-Jeghens Syndrome | Pfeiffer Syndrome |
| Phenylketonuria PKU | Pheochromocytoma |
| Plycystic Kidney Disease | Pompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2 |
| Propionic Acidemia | Pseudohypoparathyroidism 1a |
| Retinitis Pigmentosa | Retinitis Pigmentosa adRP10 |
| Retinitis Pigmentosa X-linked | Retinoblastoma 1 |
| Retinoschisis | Rett Syndrome |
| Rhesus blood group D | Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata |
| Rothmund-Thompson Syndrome | SacralAgenesis |
| Sanfilippo A | Sanfillipo B |
| Sathre-Chotzen Craniosynostosis | SCIDX1 |
| Severe Comb Immunodef | Shwachman-Diamond Syndrome |
| Sickle Cell | Simpson-Golabi-Behmel Syndrome |
| Sjogren-Larsson | Smith-Lemli-Opitz |
| Sorsby Fundus Dystrophy | Spinal Muscular Atrophy SMA |
| Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1 | Spinocerebellar Ataxia-2, SCA2 |
| Spinocerebellar Ataxia-3, SCA3, Machado-Joseph | Spinocerebellar Ataxia-7, SCA7 |
| Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital | Steroid Sulfatase Deficiency |
| Stomack-Ovarian-Endometrial Caner | Supravalvular Aortic Stenosis |
| Surfactant-Pulmonary B | Tay-Sachs |
| Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia | Torsion Dystonia |
| Treacher Collins | Transplantation-BoneMarrow-StemCelll |
| Tubercus Sclerosis 1 | Tubercus Sclerosis 2 |
| Ulrich Congenital Muscular Dystrophy | Usher Yndrome |
| VanderVoude-Popliteal Pterygium | Von Hippel-Lindau Disease |
| aardenburg Syndrome Type II | aardenburg Syndrome Type I/III |
| West Syndrome | Wilms Tumor |
| Wiskott-Aldrich Syndrome | Wolman Lipase A |
| Zellweger Peroxisome Disease |
Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!
