Μοριακός Καρυότυπος

Επαναστατικό γενετικό τεστ για «τέλεια» μωρά

Η τεχνική του μοριακού καρυότυπου που ανέπτυξαν Βρετανοί επιστήμονες επιτρέπει στους μελλοντικούς γονείς να εξετάζουν στα έμβρυά τους όλα τα χρωμοσώματα για τυχόν γενετικές ανωμαλίες.

Εως σήμερα υπήρχε μόνο η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), τεχνική που αναπτύχθηκε το 1989, επιτρέπει ωστόσο τη διάγνωση μόνο του 2% των 15.000 γνωστών γενετικών ασθενειών επιπλέον, είναι υπερβολικά χρονοβόρος, οι επιστήμονες πρέπει πρώτα να εντοπίσουν την ακριβή γενετική μετάλλαξη που φέρει μια οικογένεια και στη συνέχεια να αναπτύξουν ένα τεστ γι' αυτήν.

Η νέα τεχνική, που ονομάστηκε CGH arrays στηρίζεται λίγο πολύ στην ίδια διαδικασία (αναπτύχθηκε άλλωστε από τον ίδιο γιατρό, τον Άλαν Χάντισαϊντ μπορεί όμως να ανιχνεύσει στα έμβρυα ενδεχόμενες ανωμαλίες σε όλα τα χρωμοσώματα (ενώ στο PGS ελέγχουμε μόνο 7 χρωμοσώματα) με εξαίρεση μόνο εκείνες που εμφανίζονται ξαφνικά, μέσω τυχαίας μετάλλαξης.

Πώς γίνεται η Εξέταση Μοριακού Καρυότυπου Εμβρύου

Κατ' αρχήν δημιουργούνται έμβρυα με εξωσωματική γονιμοποίηση. Μόλις τα έμβρυα αυτά αποκτήσουν οκτώ κύτταρα, ένα κύτταρο αφαιρείται για γενετική ανάλυση. Ο γενετικός χάρτης που συγκροτείται μπορεί να προσδιορίσει αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει χρωμοσώματα τα οποία περιέχουν κάποια γενετική βλάβη.

Οι επιστήμονες μπορούν λοιπόν να ελέγξουν για συνδυασμούς που επιφέρουν υψηλότερο κίνδυνο για μεταλλάξεις που προκαλούν σοβαρές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία και η νόσος του Χάντινγκτον. Μπορούν επίσης να εντοπίσουν ανωμαλίες οι οποίες προκαλούν συχνά τον θάνατο του εμβρύου και να εμφυτεύσουν λοιπόν τα έμβρυα που έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες επιβίωσης.

Καρυοχαρτογράφηση

Για τα ζευγάρια που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η καρυοχαρτογράφηση μπορεί να αποδειχθεί η απάντηση στις προσευχές τους. Εγείρει όμως και μερικά ερωτήματα: για παράδειγμα, πόσες πληροφορίες είναι αρκετές; Και ποιος πρέπει να έχει πρόσβαση σε αυτές;

Η καρυοχαρτογράφηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακόμη και αναδρομικά, όταν πια το έμβρυο έχει γίνει παιδί, ώστε να παράσχει περισσότερες πληροφορίες για τη γενετική κληρονομιά του.

Ας καταστήσουμε σαφές το εξής: αυτό δεν είναι το κλειδί για την πόρτα των «μωρών κατά παραγγελία». Τα κέντρα προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης δεν θα πολιορκηθούν από ζευγάρια απελπισμένα για το τέλειο παιδί.

Παρ' ότι θεωρητικά η καρυοχαρτογράφηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή των γονιδίων ενός παιδιού, οι πρακτικοί περιορισμοί, η σωστή νομοθεσία και η κοινή λογική θα διασφαλίσουν ότι δεν θα παρασυρθούμε σε αυτή την ολισθηρή πλαγιά.

Θα βρεθούμε ωστόσο αντιμέτωποι με νέες αποφάσεις όσον αφορά τα είδη των ασθενειών για τα οποία πρέπει να μπορούμε να ελέγχουμε. Θα πρέπει επίσης να αποφασίσουμε κατά πόσο είναι πρέπον να ελέγχουμε για περισσότερες από μία ασθένειες ταυτόχρονα, αν είναι αποδεκτός ο έλεγχος για χρόνιες πλην όμως μη θανατηφόρες ασθένειες. Εφόσον υπάρχουν αυτές οι δυνατότητες επιλογής, γιατί να μην έχουν οι γονείς την ευκαιρία να αποκτήσουν το καλύτερο δυνατόν παιδί; Όμως από την άλλη πλευρά, αυτή η δυνατότητα προεπιλογής έχει κάτι το δυσάρεστο - μοιάζει να ακυρώνει τον ρόλο που πρέπει να έχει ο γονιός.

Ρωτήστε μας για τις εξετάσεις γενετικών ασθενειών κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση!