L'esperienza clinica con la PGD per la fibrosi cistica schede principali
L'esperienza clinica con la diagnosi genetica preimpianto di fibrosi cistica (delta F508)
1: Prenat Diagn. Febbraio 1996, 16 (2) :137-42. Ao A, Ray P, Harper J, J Lesko, Paraschos T, Atkinson G, Soussi io, Taylor D, Handyside A, M Hughes, Winston RM Istituto di Ostetricia e Ginecologia, RPM, Hammersmith Hospital, Londra, Regno Unito.
Diagnosi genetica preimpianto (PGD) è stata tentata in 12 coppie in cui entrambi i genitori sono portatori del comune delta F508 delezione che causa la fibrosi cistica (CF). Fertilizzazione in vitro (IVF) è stata seguita da biopsia stadio di segmentazione nei giorni 2 e 3, e rimuovendo una o due cellule per analisi del DNA mediante reazione a catena della polimerasi annidato (PCR) e la formazione heteroduplex.
Un totale di 18 ha determinato in 137 embrioni fertilizzati normalmente, 115 sviluppato in diverse fasi della scissione e 114 cicli sono stati sottoposti a biopsia con successo. L'analisi genetica ha avuto successo in 83 embrioni (73 per cento). Con i restanti embrioni, i risultati di due o più cellule erano discordanti o amplificazione fallito. In 15 cicli, uno o due embrioni normali o al vettore sono stati trasferiti e cinque (33 per cento) delle gravidanze cliniche sono state stabilite. Cinque single sono nati e tutti e cinque bambini sono stati confermati come omozigoti per l'allele normale.
La nostra esperienza dimostra che la fecondazione in vitro e la scissione biopsia stadio fornisce costantemente embrioni sufficienti diagnosticati come affetti, per il trasferimento di questa malattia autosomica recessiva e i percentuali di gravidanza sono paragonabili a quelli seguente la FIVET.
