Diagnosi Preimpianto PGD

Cosa c'entra la PGD con la gravidanza?

Forse hai sentito parlare della PGD. È l'acronimo di Diagnosi Genetica Preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis), un test di genetica avanzata utilizzato insieme alla fecondazione in vitro per determinare lo stato dei cromosomi di un embrione.

Nelle cliniche di FIVET, ai medici vengono rivolte spesso domande sulla PGD. È facile capire perché: studi recenti dimostrano che la PGD può migliorare le possibilità di una donna di avere un bambino con un numero normale di cromosomi.

Che cos'è esattamente la PGD?

La PGD è un test genetico avanzato utilizzato con la FIVET per determinare lo stato dei cromosomi di un embrione. Una cellula normale ha 46 cromosomi in 23 coppie, metà da ciascun genitore.

Prelevando una cellula con un cromosoma in più o mancante. Questa condizione può causare la nascita di un bambino con difetti mentali e/o fisici, come la Sindrome di Down.

Un'anomalia cromosomica può anche impedire all'embrione di attaccarsi alla parete dell'utero, impedendo qualsiasi possibilità di gravidanza. Oppure, nel caso di molte donne che subiscono Perdite Ricorrenti di Gravidanza, può causare l'arresto dello sviluppo dell'embrione, provocando l'aborto spontaneo del feto.

Quanto è probabile che io sia affetto/a da un'anomalia cromosomica?

Più l'età è avanzata, maggiore è la possibilità che I tuoi ovuli siano afflitti. Più del 50% degli embrioni di donne tra I 35 e I 39 anni presenta anomalie cromosomiche. Per le donne over 40, le percentuali salgono all'80% o più. Ecco perché le donne anziane hanno tassi di gravidanza molto più bassi e tassi più alti di aborto spontaneo. Inoltre, si ritiene che le pazienti con Perdita di Gravidanza Ricorrente producano un maggior numero di embrioni cromosomicamente anormali, indipendentemente dall'età.

In che modo la PGD potrebbe migliorare le mie possibilità?

Gli studi hanno dimostrato che la PGD può raddoppiare le probabilità di impianto dell'embrione, ridurre fino a tre volte la perdita di gravidanza e aumentare la probabilità di nascite vive. I dati hanno persino rilevato una riduzione dell'aborto spontaneo tra le pazienti sottoposte a una FIVET che non hanno avuto aborti ricorrenti, dal 23% al 9%. Nelle donne con un'età media di 40 anni, è stato riscontrato che la possibilità che un embrione si impianti con successo è raddoppiata.

Sono un candidato per la PGD?

Le donne con Perdite Ricorrenti di Gravidanza, così come quelle che hanno avuto problemi a rimanere incinte, sono considerate buone candidate alla PGD.

Come e quando viene eseguita la PGD?

La PGD può essere eseguita solo nell'ambito del processo in vitro, quando il medico che si occupa di FIVET ha prelevato l'ovulo dalla donna e l'ha fecondato con lo sperma dell'uomo prima di essere inserito nell'utero.

Con la PGD, una cellula viene prelevata dall'embrione mediante tecniche microchirurgiche e la cellula viene fissata su un vetrino.

I genetisti del nostro laboratorio esaminano quindi la cellula al microscopio ad alta potenza utilizzando una tecnica chiamata FISH (ibridazione in situ a fluorescenza) per determinare la composizione cromosomica. L'embrione, nel frattempo, rimane in un'incubatrice senza alcun rischio per il suo sviluppo.

In che modo la PGD può contribuire a migliorare le mie possibilità di rimanere incinta o di portare a termine la gravidanza?

Gli studi rivelano che la PGD delle aneuploidie aumenta le possibilità di impianto, riduce la perdita di gravidanza e aumenta le nascite vive. I dati suggeriscono una riduzione di quattro volte della frequenza di concepimenti cromosomicamente atipici dopo la PGD.

Il dottor Paraschos ha partecipato alla prima PGD al mondo.

Come funziona la PGD?

L'embriologo che si occupa della FIVET esegue il processo prelevando una cellula o blastomero dall'embrione al terzo giorno di sviluppo mediante tecniche microchirurgiche e fissando la cellula su un vetrino. Ogni cellula è solitamente rappresentativa di tutte le cellule di quel particolare embrione. I genetisti utilizzano una tecnica chiamata FISH (ibridazione in situ a fluorescenza) per identificare la composizione cromosomica della cellula e determinare quali sono gli embrioni più adatti alla sostituzione nell'utero della donna. Nel frattempo, durante la PGD, gli embrioni si sviluppano indisturbati in un'incubatrice.

In alcuni casi possono essere analizzati I corpi polari, due piccole cellule prodotte dall'ovulo in fase di maturazione prima della fecondazione. Questo fornisce solo le informazioni genetiche dell'ovulo. Non rileva le anomalie che possono verificarsi dopo la fecondazione dell'ovulo da parte degli spermatozoi.

La PGD è accurata al 100%?

La PGD, l'unico test disponibile per determinare l'aneuploidia, ha un tasso di accuratezza superiore al 90%. Il tasso di errore di falsi positivi è solo del 4,7%. Tuttavia, per evitare I falsi negativi (che classificano un embrione anormale come normale), si raccomanda ancora di eseguire il test prenatale attraverso il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi.

Ci sono rischi per l'embrione?

La PGD non ha apparentemente alcun effetto sul normale sviluppo dell'embrione o del feto. Si stima che la rimozione di una cellula riduca la capacità di impianto dell'embrione di meno del 3%.

Quali pazienti possono beneficiare della PGD?

Praticamente tutte le coppie di età superiore ai 35 anni senza una storia di ripetuti fallimenti di FIVET sono ottimi candidati. Gli studi dimostrano che possono trarre beneficio anche le donne con Perdite Ricorrenti di Gravidanza, precedenti concepimenti aneuploidi, anomalie cromosomiche note e difetti di un singolo gene. Non è chiaro se le donne con ripetuti fallimenti della FIVET siano buone candidate alla procedura. In ognuno di questi problemi, uomini e donne possono essere la causa del fallimento.

* Per saperne di più: Indicazioni per la PGD

Qual è il costo della PGD?

La PGD ha un costo aggiuntivo rispetto a quello del ciclo di FIVET. Tuttavia, è possibile scegliere la "FIVET avanzata con PGD", che include un test PGD negli embrioni del quinto giorno. Controlla I costi della FIVET presso EmBIO.

Se sono interessato alla PGD, come devo procedere?

Rivolgiti al tuo medico che si occupa di FIVET e saremo lieti di assisterti.

Cosa devo sapere sui cromosomi?

Se si osserva una cellula al microscopio, si notano strutture simili a corde al centro della cellula, o nucleo. Si tratta di cromosomi che contengono il DNA, la nostra mappa genetica. Le cellule umane normali (di adulti, bambini, feti ed embrioni) contengono 46 cromosomi in 23 coppie, metà da ciascun genitore. Le cellule umane normali (di adulti, bambini, feti ed embrioni) contengono 46 cromosomi in 23 coppie, metà da ciascun genitore.

La condizione di avere un embrione o uno zigote con più o meno di 46 cromosomi è chiamata aneuploidia. Molto spesso, la probabilità di aneuploidia aumenta con l'età della donna, ma può verificarsi anche in donne di età inferiore ai 35 anni. Gli embrioni aneuploidi possono avere cromosomi in più (chiamati trisomia) o mancanti (monosomia). Un bambino portatore di un cromosoma in più o con un cromosoma mancante può nascere con difetti mentali e/o fisici. La sindrome di Down è un esempio comune.

In che modo l'aneuploidia influisce sulla mia capacità di concepire o mantenere una gravidanza?

Un'anomalia cromosomica può impedire all'embrione di attaccarsi alla parete dell'utero, eliminando ogni possibilità di gravidanza. Può anche causare l'arresto dello sviluppo dell'embrione impiantato, con conseguente perdita della gravidanza.

Più del 50% degli embrioni di donne di età compresa tra I 35 e I 39 anni presenta anomalie cromosomiche, mentre le donne di età superiore ai 40 anni hanno una frequenza di aneuploidie dell'80% o superiore. Ecco perché la percentuale di donne anziane che rimangono incinte è così bassa.

Inoltre, gli esperti ritengono che l'aneuploidia sia il principale fattore di Perdita Ricorrente di Gravidanza (di aborti spontanei) tra le donne di 35 anni e più, responsabile almeno nella metà dei casi.

* Per saperne di più: screening delle aneuploidie

Perché è più probabile che l'aneuploidia colpisca le donne anziane?

Dal momento che le donne hanno ovuli di età simile alla loro - le femmine hanno tutti Ι loro ovuli dallo stadio fetale in poi, non ne aggiungono nuovi in seguito - gli esperti ritengono che questi ovuli più vecchi abbiano meno probabilità di dividersi correttamente.

Disturbi a un singolo gene

Il termine disturbo a un singolo gene si riferisce a una qualsiasi delle centinaia di malattie ereditarie causate da una mutazione (cambiamento) in un singolo gene.

Esempi comuni sono la fibrosi cistica, l'alfa e beta-talassemia, la distrofia miotonica, l'anemia falciforme, la distrofia muscolare di Duchenne e la sindrome dell'X fragile.

La PGD per I disturbi a un singolo gene evita l'interruzione della gravidanza.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è oggi disponibile per quasi tutte le patologie causate da un singolo gene. L'obiettivo della PGD è quello di offrire ai pazienti che rischiano di trasmettere ai loro figli una malattia ereditaria la possibilità di avviare una gravidanza non affetta. La PGD riduce drasticamente la probabilità che un feto affetto venga individuato durante il test prenatale e quindi diminuisce la probabilità che I genitori debbano affrontare la difficile decisione di interrompere o meno la gravidanza.

Il servizio di PGD per singolo gene

Il programma di DGP per singolo gene si è dimostrato estremamente popolare, con un numero di richieste raddoppiato negli ultimi tre anni. I metodi utilizzati sono all'avanguardia nella diagnosi genetica e forniscono rapidamente risultati molto accurati. I test EmBIO a un singolo gene hanno generalmente tassi di accuratezza del dosaggio del 99% o superiori, con risultati disponibili entro 24 ore dal ricevimento del campione (intervallo 5-36 ore).

Test unici

Ogni test a un singolo gene eseguito dal nostro laboratorio è progettato specificamente per la coppia che richiede la PGD. Ogni protocollo tiene conto del patrimonio genetico unico di ogni individuo, consentendo la produzione di test più affidabili.

In effetti, siamo in grado di sviluppare test PGD per ogni singola malattia genetica. I test di PGD per I disordini di un singolo gene sono progettati specificamente per la coppia che richiede la PGD; pertanto, è necessaria un'ampia preparazione preliminare. I cicli di FIVET non devono iniziare fino a quando il caso non è stato esaminato e non sono state approvate le informazioni relative al tempo di preparazione specifico.

Offriamo la tipizzazione HLA

Oltre alla DGP per I disordini di un singolo gene, siamo in grado di eseguire la tipizzazione degli embrioni con l'antigene leucocitario umano (HLA).

La tipizzazione HLA degli embrioni ha suscitato un crescente interesse, in quanto consente ai genitori di concepire un bambino in grado di fornire cellule staminali istocompatibili per salvare la vita di un fratello affetto da una malattia. Le cellule staminali sono ottenute dal sangue del cordone ombelicale al momento della nascita e poi trasferite al fratello affetto. Questo approccio è stato utilizzato per curare bambini con varie forme di anemia ereditaria e bambini affetti da leucemia.

Caratteristiche principali del servizio di PGD per I geni

• La PGD può aiutare I genitori a non dover prendere in considerazione l'interruzione della gravidanza
• Disponibile per quasi tutte le patologie a singolo gene
• Protocolli diagnostici personalizzati per ogni paziente
• Tassi di accuratezza del dosaggio estremamente elevati
• Utilizza l'analisi dei polimorfismi ipervariabili per un'accurata individuazione della contaminazione
• Risultati rapidi
• Tipizzazione HLA disponibile

Innovazione e nuovi servizi

Presso la nostra unità, ci sforziamo continuamente di ampliare I servizi offerti ai nostri clienti. Nel prossimo futuro offriremo nuove tecnologie.