Malattie Genetiche diagnosticate con la PGD

Quasi tutte le condizioni genetiche ereditarie che vengono diagnosticate nel periodo prenatale possono essere rilevate anche nel periodo pre-impianto. Questa tecnica consente di individuare le malattie che presentano un elevato rischio di trasmissione (25-50%) e che di solito sono associate a una significativa morbilità e mortalità.

È possibile eseguire la PGD per qualsiasi malattia genetica, autosomica dominante, recessiva o legata all'X, con una mutazione identificabile. Per le patologie causate da espansioni di triplette nucleotidiche (come l'X fragile, la malattia di Huntington, la Distrofia Miotonica, ecc.) è possibile ottenere solo informazioni sull'assenza di espansione di triplette. La scelta di sottoporsi o meno all'esame deve quindi essere valutata caso per caso. Di seguito è riportato un elenco delle malattie genetiche più frequenti che possono essere diagnosticate con la PGD:

Malattie A - E: A – GAMMAGLOBULINEMIA DI BRUTON
ACIDEMIA GLUTARICA DI TIPO 2A
ACIDEMIA METILOMALONICA
ACIDEMIA PROPRIONICA
ACONDROPLASIA
AGENESIA SACRALE
ALBINISMO OCCULOCUTANEO DI TIPO 1 OCA 1
ALBINISMO OCCULOCUTANEO DI TIPO 2
ALBINISMO OCULARE X LINKED
ALFA TALASSEMIA
ALFA TALASSEMIA/RITARDO MENTALE
ALS SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1
AMAUROSI RETINOCONGENITA DI LEBER ASSOCIATA AL CROMOSOMA X
AMAUROSI RETINOCONGENITA DI LEBER DI TIPO 1
AMILOIDOSI O- TRANSFERINA
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO A
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO C
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO F
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO G
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO J
ANEMIA FALCIFORME
ANIRIDIA 8
ANTIGENE DI KELL
ATASSIA DI CACH
ATASSIA E TELENGIECTASSIA
ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI MACHADO – JOSEPH DI TIPO 3
ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 1 SCA - 18
ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 2 SCA – 28
ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 3 SCA – 3 DI MACHADO – JOSEPH
ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 7 SCA – 7
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SMA
ATROFIA OTTICA DI TIPO 1
BETA TALASSEMIA
BRACHIDATTILIA DI TIPO C
CARDIOMIOPATIA DILATATA DI BARTH
CARDIOMIOPATIA DILATATA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA FAMILIARE IPERTROFICA DI TIPO 2
CARENZA DELL’ENZIMA ALFA-1-ANTITRIPSINA
CHERUBISMO
CISTINOSI
CITRULINEMIA
CONDRODISPLASIA E OSTEOGENESI IMPERFETTA DI TIPO I E II
CONDRODISPLASIA RIZOMELICA PUNTATA
COROIDEREMIA
CRANIOSINOSTOSI DI STHRE – CHOTZEN
DEFICIENZA DA ADESIONE DI LEUCOCITI
DEFICIENZA DA ALDOLASI
DEFICIENZA DELLA LUNGA CATENA DI ACETIL CoA
DEFICIENZA DI ANTITROMBINA
DEFICIENZA DI CARNITINA – ACILCARNITINA IPERTROFICA DI TIPO 2
DEFICIENZA DI CARNITINA – ACILCARNITINA TRASLOCASI
DEFICIENZA DI DEIDROGENASI
DEFICIENZA DI LIPASI A (MALATTIA DI WOLMAN)
DEFICIENZA DI METILOCOBALAMINA G
DEFICIENZA DI OMITINA TRANSCARBAMILASI
DEFICIENZA DI SULFATASI STEROIDE
DERMOLISI EPIDERMICA BULLOSA/ EPIDERMOLISI BULLOSA SEMPLICE
DERMOLISI EPIDERMICA BULLOSA/EPIDERMOLISI BULLOSA/ATRESSIA DEL PILORO
DICHERATOSI CONGENITA
DISAUTONOMIA DEL FATTORE 13
DISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LA- CDG- LA
DISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LC – CDG – LC
DISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LE- CDG – LE
DISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LG – CDG – LG
DISORDINE LINFOPROLIFERATIVO X – LINKED
DISPLASIA CLAVICOLCRANIALE
DISPLASIA ECTODERMICA DI TIPO I
DISPLASIA OCCULODENTODIGITALE
DISPLASIA SPONDILOEPIFISALE EREDITARIA
DISTONIA DI TORSION
DISTROFIA ADRENOLEUCOCITICA
DISTROFIA AMACULATA VITELLIFORME
DISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANATE X – LINKED (MALATTIA DI EMERY- DREYFUSS)
DISTROFIA DEL CAPO DELL’OMERO
DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1
DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2
DISTROFIA MIOTONICA MUSCOLARE
DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI ULRICH
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
DISTROFIA MUSCOLARE EREDITARIA DA MEROSINA DI TIPO 3
DISTROFIA MUSCOLARE X – LINKED (MALATTIA DI EMERY – DREYFUSS)
DISTRONIA
EMOFILIA DI TIPO A
EMOFILIA DI TIPO B
ENCEFALOPATIA GLICINICA GLDC 80%
EPIDERMOLISI DISTROFICA BULLOSA
EPIDERMOLISI IPERCHERATOSI
ETEROTOPIA PERIVENTRICOLARE
EXOSTOSI MULTIPLA
Malattie F - N: FENILCHETONURIA PKU
FEOCROMOCITOMA
FIBROSICISTICA
GALATTOSEMIA
GANGLIOSIDIOSI GM1 DI MORQUIO
GENOTIPIZZAZIONE MOLECOLARE (FINGERPRINTING)
HLA DRBetal Classe II MHC
IDROCEFALO DA X – LINKED
IMMUNODEFICIENZA COMBINATA SEVERA
IMMUNODEFICIENZA NEMO
INCONTINENZA DEI PIGMENTI
IPERGLICEMIA NON CHETONICA
IPERPLASIA CONGENITA ADRENALINICA
IPOFOSFATASI
IPOGLICEMIA IPERINSULINEMICA PERSISTENTE DI INFANZIA
IPPEX (IMMUNODISREGOLAZIONE ASSOCIATA X- LINKED, POLIENDOCRINOPATIA ED ENTEROPATIA)
ISTIOCITOSI, LINFOMA EMOFAGOCITICO
ITTIOSI (DEFICIENZA DA H- STEROIDE SULFATASI)
ITTIOSI CONGENITA (MALATTIA DI HARLEQUIN)
LEIOMIOMATOSI EREDITARIA
LEUCEMIA LINFATICA ACUTA
LEUCEMIA LINFATICA ACUTA DA TRAPIANTO
LEUCEMIA MEGACARIOCITICA ACUTA
LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA DA TRAPIANTO
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA DA TRAPIANTO
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
LINFEDEMA EREDITARIO
LIPOFUSCINOSI CEROIDE (MALATTIA DI BATTEN)
LIPOFUSCINOSI CEROIDE DI TIPO GIOVANILE
LIPOFUSCINOSI CEROIDE DI TIPO TERMINALE
LIPOFUSCINOSI NEURONALE CEROIDE DI TIPO 3 (MALATTIA DI BATTEN)
MALATTIA DA ACCUMULO DI GLICOGENO NELLA POMPA DI TIPO 2 GSD 2
MALATTIA DA ACCUMULO DI GLICOGENO NELLE POMPE DI TIPO 1a GSD1a
MALATTIA DA ACCUMULO DI GLICOGENO NELLE POMPE DI TIPO 2 GSD 2
MALATTIA DA CARENZA DI PANTONTENATO ( MALATTIA DI HALLERVORDEN – SPATZ)
MALATTIA DA FORMAZIONE DI SCIROPPO NELLE URINE Dz E1-Beta
MALATTIA DI AARSKOG
MALATTIA DI ALZHEIMER DI TIPO 3
MALATTIA DI BIRT – HOGG – DUBE
MALATTIA DI CADASIL
MALATTIA DI CANAVAN
MALATTIA DI CELLULE STAMINALI DEL MIDOLLO OSSEO
MALATTIA DI DARIER
MALATTIA DI EHLERS – DANLOS
MALATTIA DI FABRY
MALATTIA DI FALDA POLPITEA (MALATTIA DI VANDER VOUDE)
MALATTIA DI GAUCHER
MALATTIA DI GERSTMANN – STRAUSSLER
MALATTIA DI GRUPPO SANGUIGNO D
MALATTIA DI HOLT - OREM
MALATTIA DI HUNTINGTON
MALATTIA DI KRABBE
MALATTIA DI LESCH-NYHAN
MALATTIA DI LIMB GIRDE MD
MALATTIA DI MENKES
MALATTIA DI NIEMANN PICK DI TIPO C
MALATTIA DI NIEMANN –PICK DI TIPO A
MALATTIA DI NOONAN
MALATTIA DI NORRIE
MALATTIA DI PEROSSISSOMA DI ZELLWEGER
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
MALATTIA RENALE PLURICISTICA
MALATTIA SPINOBULBARE (MALATTIA DI KENEDDY)
MALATTIA TAY- SACHS
MALATTIA TREACHER – COLLINS
MALATTIA VON HIPPEL – LINDAU
MIASTENIA GRAVIS(GRAVE)
MIOPATIA DA ACCUMULO DI DESMINA ( MALATTIA DI DIAMOND BLACKFAN)
MIOPATIA DI ACTINA MIOSINA
MIOPATIA MIOTUBULARE X – LINKED
MIOPATIA MITOCONDRIALE DEL COMPLESSO I
MUCOLIPIDOSI DI TIPO 2 NELLE CELLULE DI TIPO I
NEFROSI – FINNISH
NEUROFIBRIMATOSI 1
NEUROFIBRIMATOSI 2
NEUROPATIA DEI DENTI DI TIPO 1B (CHARCOT – MARIE)
NEUROPATIA DEI DENTI DI TIPO 2E (CHARCOT – MARIE)
NEUTROPENIA CICLICA DI COSMAN
Malattie O - Z: OMOCISTINURIA
OSTEOGENESI IMPERFETTA DI TIPO I
OSTEOPETROSI
PACHIONICHIA CONGENITA (EREDITARIA)
PANCREATITE CRONICA CALCIFICATA
PANCREATITE EREDITARIA
PARAGANGLIOMA NON CROMATINICO
PARALISI PERIODICA DA IPOPOTASSIEMIA
PER IgM
POLIPOSI ACENOMATOSA DA COLI
PORFIRIA ERITROPOIETICA CONGENITA (EREDITARIA)
PORFIRIA INTERMITTENTE ACUTA
PSEUDOIPORATIROIDISMO LA
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO DA CARENZA DI VITAMINA D
RETINITE PIGMENTOSA
RETINITE PIGMENTOSA X – LINKED
RETINITE PIGMENTOSA ad RP10
RETINOBLASTOMA DI TIPO 1
RETINOSCHISI
SCLEROSI TUBEROSA DI TIPO 1
SCLEROSI TUBEROSA DI TIPO 2
SINDROME DA COCAINA DI TIPO 2
SINDROME DA SURFACTANTE POLMONARE DI TIPO B
SINDROME DI AARDENBURG DI TIPO I/II
SINDROME DI AARDENBURG DI TIPO I/II
SINDROME DI AARDENBURG DI TIPO II
SINDROME DI ALPERS
SINDROME DI APERT
SINDROME DI BARDET BIEDL DI TIPO 10
SINDROME DI BARDET – BIEDL DI TIPO 1
SINDROME DI BLOOM
SINDROME DI CELLULE BASALI ( DI GORLIN)
SINDROME DI DI CRIGLER – NAJJAR
SINDROME DI LEIGH
SINDROME DI Li – FRAUMENI
SINDROME DI Long QT
SINDROME DI MARFAN
SINDROME DI MECKEL - GRUBER DI TIPO 3
SINDROME DI PELIZAEUS – MERZBACHEER X – LINKED
SINDROME DI PENDRED
SINDROME DI PEUTZ – JEGHENS
SINDROME DI PFEIFFER
SINDROME DI RETT
SINDROME DI ROTHMUND – THOMPSON
SINDROME DI SAN FILIPPO DI TIPO A
SINDROME DI SAN FILIPPO DI TIPO B
SINDROME DI SCIDX 1
SINDROME DI SCWACHMAN – DIAMOND
SINDROME DI SIMPSON – GOLABI – BEHMEL
SINDROME DI SIORGEN – LARSSON
SINDROME DI SMITH – LEMLI – OPITZ
SINDROME DI USHER
SINDROME DI WEST
SINDROME DI WISKOTT – ALDRICH
SINDROME DI X FRAGILE
SINDROMNE DI JOUBERT
TALENGIECTASSIA EMORRAGICA EREDITARIA DI TIPO 1
TROMBOCITOPENIA A – MEGACARIOCITICA
TROMBOCITOPENIA ASSOCIATA A B-TALASSEMIA
TUMORE AL COLON
TUMORE AL SENO(DELLA MAMMELLA)
TUMORE ALLO STOMACO DA CADERINA – E -1
TUMORE DI DENYS – DRASH WILMS
TUMORE DI WILMS
TUMORE ENDOCRINO MULTIPLO DI TIPO 1
TUMORE ENDOCRINO MULTIPLO DI TIPO 2 MEN2
TUMORE STOMACO – OVARICO – ENDOMETRIALE
VITREORETINOPATIA FAMILIARE ESSUDATIVA

Dr Thanos Paraschos: formato dal Padre della PGD, Lord Professor Robert Winston

In qualità di Senior Registrar/Research Fellow del Lord Professor Robert Winston, il dottor Paraschos è stato responsabile dell'organizzazione e dell'attuazione del programma di PGD per I pazienti dell'Ospedale Hammersmith, dove è stata eseguita la prima diagnosi genetica pre-impianto al mondo su un embrione.

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Screening delle Aneuploidie

Che cos'è la PGD per le aneuploidie?

Lo screening delle aneuploidie riduce al minimo la possibilità che un embrione trasferito presenti un'anomalia cromosomica.

Ulteriori informazioni sullo screening delle aneuploidie.

Infertilità dovuta a traslocazioni cromosomiche

Due anomalie cromosomiche - Traslocazioni reciproche e Traslocazioni Robertsoniane - possono essere alla base dell'infertilità di una coppia. Comportano il riarrangiamento di frammenti cromosomici.

Secondo le ricerche, circa un aborto spontaneo su due comporta una traslocazione sbilanciata.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) per la determinazione delle traslocazioni può migliorare I tassi di gravidanza dopo tentativi falliti di FIVET e I tassi di nascite vive nei casi di aborto spontaneo.

Traslocazioni Cromosomiche e Disturbi Genetici

Le traslocazioni reciproche si verificano in circa uno su 625 individui. Chiamate anche traslocazioni non Robertsoniane, sono state associate all'infertilità maschile. Questo tipo di anomalia cromosomica è stata riscontrata più frequentemente negli uomini con azoospermia e in un numero minore di casi negli uomini con oligozoospermia.

Le traslocazioni Robertsoniane (fusioni centriche o traslocazioni a braccio intero) colpiscono circa una persona su 1000. Comportano il riarrangiamento di due coppie di cromosomi omologhi o non omologhi. Quando si verifica questo tipo di traslocazione cromosomica, due cromosomi delle coppie di 23 cromosomi si fondono in uno solo e il risultato è un cariotipo con 45 cromosomi anziché 46.

Sebbene le traslocazioni bilanciate (BT) non comportino sintomi evidenti se non l'infertilità, I portatori di BT hanno statisticamente più probabilità di creare gameti (spermatozoi o ovuli) con una traslocazione sbilanciata.

Traslocazioni Cromosomiche e Disturbi Genetici

Quando un bambino nasce con una traslocazione sbilanciata, significa che ha ereditato un cromosoma con una quantità minore o eccessiva di materiale genetico da un genitore portatore di BT. Quindi, nonostante la traslocazione bilanciata dei genitori (uno scambio uniforme tra due cromosomi non omologhi, senza geni persi o in eccesso), la prole con la traslocazione sbilanciata presenterà una condizione genetica come la Sindrome di Patau (trisomia 13) o la Sindrome di Down (trisomia 21) associata a una traslocazione Robertsoniana.

PGD per la Determinazione della Traslocazione

I portatori di traslocazioni bilanciate reciproche o Robertsoniane di solito non sono consapevoli della loro anomalia cromosomica. Tuttavia, in caso di aborti ricorrenti o di nascita di un bambino con una malattia genetica, la coppia che desidera ottenere una gravidanza normale può consultare un consulente genetico. Poiché un portatore di traslocazione bilanciata corre un rischio maggiore di avere un embrione con una traslocazione cromosomica sbilanciata, il genetista spiegherà I rischi di un aborto spontaneo e/o di difetti congeniti del bambino (ritardo mentale, ecc.) e informerà la coppia delle sue opzioni.

Come può aiutarci la PGD se io o il mio partner siamo portatori di un riarrangiamento cromosomico strutturale?

Un membro della coppia può portare

una traslocazione bilanciata (scambio di materiale cromosomico tra due o più cromosomi)
una traslocazione Robertsoniana (l'unione di due cromosomi)
altri riarrangiamenti strutturali

Questo aumenta il rischio di una gravidanza con un corredo cromosomico sbilanciato, che può causare difetti alla nascita, ritardo mentale e/o aborto spontaneo.

La PGD per I riarrangiamenti cromosomici strutturali consente alle coppie di ridurre questi rischi e di aumentare le possibilità di una gravidanza sana e continuativa.

Prevenire la Malattia di Huntington con la PGD

Che cos'è la Malattia di Huntington

La Malattia di Huntington (HD) è una patologia genetica, una malattia dei nervi che colpisce il sistema nervoso causandone la degenerazione. Questo ha un effetto immediato sulla coordinazione muscolare che porta a problemi psichiatrici. Il disturbo compare di solito nella mezza età adulta, tra I 35 e I 44 anni.

Sintomi e Trattamento della Malattia di Huntington

Sintomi della Malattia di Huntington

I sintomi più comuni legati a questa malattia del sistema nervoso sono:

cambiamenti nel comportamento (irritabilità, paranoia, ecc.)
movimenti anomali (movimenti a scatti rapidi, improvvisi, a volte selvaggi, principalmente delle braccia, delle gambe e del viso e talvolta di altre parti del corpo) e infine
demenza progressiva (perdita di memoria e di giudizio, ecc.).

Nella maggior parte dei casi, I cambiamenti nel comportamento della persona si verificano prima del deterioramento del movimento. La malattia può colpire sia uomini che donne, perché è caratterizzata da una mutazione autosomica dominante (cromosoma 4):

Se uno dei genitori è affetto dalla malattia di Huntington, I figli hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso.
Se un bambino riceve il gene da entrambi I suoi genitori, riscontrerà la malattia a un certo punto della sua vita. E la trasmetteranno anche alla generazione successiva.

Trattamento della Malattia di Huntington

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la Malattia di Huntington. L'unica cosa che I medici possono fare è rallentare lo sviluppo dei sintomi il più a lungo possibile.

Pertanto, la diagnosi genetica preimpianto sembra essere l'unico modo per evitare che questa malattia si trasmetta alla generazione successiva.

Fibrosi cistica (CF)

Analisi molecolare

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole esocrine (del muco) dei polmoni, del fegato, del pancreas e dell'intestino, causando una disabilità progressiva dovuta a un'insufficienza multisistemica.

La produzione di muco denso provoca frequenti infezioni polmonari. La ridotta secrezione di enzimi pancreatici è la causa principale della scarsa crescita, delle feci grasse e della carenza di vitamine liposolubili. I maschi possono essere infertili a causa della condizione di assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti. Spesso i sintomi della CF compaiono nell'infanzia.

I soggetti affetti da fibrosi cistica possono essere diagnosticati prima della nascita mediante test genetici. I test di screening neonatale sono sempre più comuni ed efficaci. Attualmente non esiste una cura per la CF e la maggior parte delle persone affette da fibrosi cistica muore in giovane età: molte a 20 o 30 anni per insufficienza polmonare se non viene effettuato un trapianto di polmoni. La fibrosi cistica è una delle più comuni malattie genetiche che accorciano la vita (malattia autosomica recessiva). È più comune tra le popolazioni dell'Europa occidentale; una persona su ventidue di origine mediterranea è portatrice di un gene per la CF, il che la rende la malattia genetica più comune in queste popolazioni.

Indicazioni per l'analisi molecolare:

Azoospermia
Pancreatite idiopatica
Embrioni del 2° trimestre con intestino ecogeno

PGD per Disturbi ad Insorgenza Tardiva

Alcune malattie genetiche sono evidenti fin dalla nascita (Sindrome di Down), mentre altre possono svilupparsi durante l'infanzia, l'adolescenza o la vita adulta. Tra le malattie genetiche ad insorgenza adulta vi sono le patologie neurodegenerative (Alzheimer, Huntington), le cardiomiopatie e le predisposizioni al cancro.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) può mostrare la predisposizione a queste malattie genetiche.

Scopri di più...

Esistono malattie ad insorgenza adulta che possono svilupparsi da fattori ambientali o di altro tipo, per cui è possibile che la persona predisposta non le sviluppi mai nel corso della sua vita. Alcuni tipi di cancro (cancro al seno, cancro alle ovaie) e le malattie cardiache appartengono a questa categoria di malattie a insorgenza tardiva. Il secondo tipo di disturbi ad insorgenza adulta (ad esempio la Malattia di Huntington) si manifesta indipendentemente da altre cause oltre al singolo gene ereditario responsabile.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) può mostrare la predisposizione a queste malattie genetiche. Ciò significa che il figlio desiderato dalla coppia corre il rischio di sviluppare questi disturbi più tardi nella vita. Le coppie che optano per la fecondazione in vitro (FIVET) per il loro trattamento dell'infertilità possono scegliere di combinare un test PGD per esaminare I loro embrioni per una malattia a insorgenza tardiva riportata nella loro storia familiare.

Per esempio, sapendo che per il momento non esiste una cura per l'Alzheimer, la coppia potrebbe non voler rischiare di trasmettere a un figlio/a una condizione così dolorosamente alienante. Un test genetico appropriato sarebbe quindi un'opzione consigliabile.

Predisposizione Ereditaria al Cancro

Cinque persone su cento affette da cancro hanno ereditato una copia di un gene di suscettibilità. Queste persone sono nate con un rischio variamente aumentato di sviluppare il cancro.

Scopri di più...

Statisticamente, tutti corriamo il rischio di sviluppare un cancro nell'arco della nostra vita. Nelle persone che non hanno un gene di predisposizione ereditario è necessario un numero considerevole di mutazioni genetiche per causare la crescita incontrollata che è il cancro. Poiché le alterazioni genetiche si accumulano nel tempo, le probabilità di sviluppare il cancro aumentano con l'età.

Quando una persona ha un cancro ereditario, il gene difettoso è presente in ogni cellula del suo corpo, compreso l'embrione di una donna. Poiché ogni cellula del portatore contiene il gene di predisposizione al cancro fin dalla nascita, il cancro si svilupperà prima rispetto a un organismo non portatore. Per esempio, le donne con un gene ereditario del cancro al seno hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia alla fine dei trent'anni o a quarant'anni, cioè due o tre decenni prima rispetto alle donne senza il gene difettoso.

Il gene difettoso del cancro al seno, tuttavia, appartiene al tipo di cancro a bassa penetranza, in cui il gene difettoso della predisposizione causa lo sviluppo del cancro in una percentuale relativamente piccola di portatori. I tipi di cancro ereditario ad alta penetranza possono colpire fino al 100% dei portatori.

Alcune coppie che hanno un tipo di cancro ereditario che può influenzare la vita del loro bambino durante l'infanzia o addirittura alla nascita, prendono in considerazione la diagnosi genetica preimpianto (PGD) con la fecondazione in vitro (FIVET).

Anemia Falciforme

Come evitare l'anemia falciforme

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