Evitare l'Anemia Falciforme
Che cos'è l'Anemia Falciforme?
L'anemia falciforme è una condizione grave che colpisce una piccola quantità di persone, principalmente di origine africana o caraibica. Può provocare coagulazione del sangue e infezioni dolorose e pericolose per la vita.
Quando è presente, I globuli rossi, che trasportano l'ossigeno nel corpo, si sviluppano in modo errato. Invece della consueta forma a disco flessibile, queste cellule sono a forma di falce e rigide, e possono rimanere bloccate nei vasi sanguigni più piccoli del corpo.
Una persona affetta da malattia falciforme ha due geni dell'emoglobina-S anormali, uno da ciascun genitore. Per questo motivo, la malattia è recessiva e può manifestarsi solo quando entrambi I genitori sono portatori. Coloro che hanno un singolo gene anormale sono portatori della malattia, ma non ne sono affetti.
Qual è la probabilità che abbia un impatto sui miei figli?
Se entrambi I genitori hanno il tratto falciforme, c'è il 50% di probabilità che l'ovulo sia portatore del gene anormale e la stessa probabilità che anche lo spermatozoo ne sia portatore. Ciò significa che c'è il 25% di possibilità che il bambino erediti il gene affetto da entrambi I genitori e abbia l'anemia falciforme.
Come si può prevenire l'anemia falciforme?
I test genetici offrono la possibilità di diagnosticare l'anemia falciforme dopo il concepimento del bambino. Per le coppie che sanno che entrambi I genitori sono portatori della malattia, è possibile utilizzare una moderna tecnica di FIVET per eliminare la possibilità che I figli abbiano la malattia. Durante un normale processo di FIVET, è possibile eseguire una biopsia embrionale prima che l'embrione venga trasferito nell'utero della madre. La coppia può scegliere di impiantare solo embrioni non affetti dalla malattia, risparmiando ai propri figli una vita dolorosa e più breve.
Un altro modo in cui le coppie possono scegliere di prevenire la malattia è quello di concepire in modo regolare e poi sottoporsi al prelievo dei villi coriali durante la gravidanza. Si tratta di una piccola biopsia prelevata dalla placenta intorno alla 9a settimana. Le cellule vengono quindi controllate per verificare la presenza della malattia e la diagnosi è disponibile entro 2 o 3 giorni. I genitori possono quindi prendere in considerazione l'interruzione elettiva della gravidanza se il feto risulta affetto da anemia falciforme. Questo metodo può essere straziante per la coppia ed è stato anche contestato sulla base della moralità.
Un'altra opzione che può essere presa in considerazione è quella di utilizzare uno sperma o un ovulo da donatore senza il tratto falciforme. Questa può essere un'opzione valida per I pazienti, in quanto elimina il rischio che il bambino abbia l'anemia falciforme.
Sia io che la mia ragazza abbiamo tratti falciformi nel sangue. C'è un modo per garantire che I nostri figli non abbiano l'anemia falciforme? – Khalid
Sì, esiste un modo per evitare completamente che I vostri figli abbiano la malattia: la diagnosi preimpianto PGD
