Raisons pour faire un DPI

Les raisons pour faire un DPI sont :

• des fausses couches récurrentes
• plus de 2 cycles de FIV sans succès
• une infertilité inexpliquée
• un âge maternel avancé
• une infertilité masculine
• des antécédents d'enfant ou de grossesse présentant une anomalie chromosomique
• des translocations chromosomiques
• des antécédents familiaux d'une maladie chromosomique structurelle
• des antécédents familiaux de maladie liée au chromosome X
• des maladies génétiques héréditaires
• réduire les facteurs de risques génétiques
• des maladies monogéniques
• des maladies à déclenchement tardif
• une prédisposition héréditaire au cancer
• Appariement HLA

Fausses Couches Récurrentes & Infertilité

Le DPI améliore considérablement les chances de réussite d'une grossesse par FIV chez les couples dont les échecs antérieurs sont restés inexpliqués. 

La plupart des centres de FIV examinent de très près l'apparence des embryons au microscope, afin de déterminer si un embryon est de "bonne" ou de "haute qualité" ou s'il est de moindre qualité. 

Des progrès récents ont toutefois montré que même les embryons les mieux notés par les scientifiques en raison de leur aspect "normal" ou "excellent" au microscope peuvent en fait être très anormaux et totalement incapables d'aboutir à une grossesse. Cette découverte a été rendue possible grâce à l'ajout du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) aux outils dont disposent les scientifiques dans les laboratoires de FIV.

Le DPI a offert aux médecins et aux scientifiques, pour la toute première fois, la possibilité d'examiner bien au-delà de l'aspect superficiel d'un embryon. Nous sommes désormais en mesure d'examiner également le code génétique interne le plus essentiel de l'embryon. Et grâce à ces nouveaux outils génétiques, nous avons appris que certains embryons qui semblent à première vue être de la meilleure qualité possible, en dernier ressort, ils pouvaient être porteurs d'un code génétique qui en fait de mauvais choix pour tenter d'établir une grossesse saine.

Nous avons également appris que d'autres embryons qui auraient pu être classés comme moins qu'optimaux sur la base de leur apparence, et qui n'auraient peut-être pas été sélectionnés pour être implantés, peuvent en fait être de la meilleure qualité possible et avoir dix ou vingt fois plus de chances de produire une grossesse saine que ceux qui auraient été sélectionnés sans l'utilisation des nouveaux outils remarquables de DPI. La science vient de confirmer que la beauté d'un embryon n'est pas superficielle. La technique a également permis de confirmer, pour la première fois, les soupçons de nos scientifiques spécialisés dans la FIV selon lesquels la simple observation et l'évaluation de l'apparence d'un embryon sont loin de pouvoir fournir des informations fiables aux patients ayant eu une FIV échoué.

Le DPI est utile pour les patients présentant une infertilité inexpliquée, des fausses couches récurrentes, des cycles de FIV sans succès, un âge maternel avancé ou une infertilité masculine. Dans ces cas, la cause de l'échec la plus probable est une anomalie chromosomique.

Les anomalies chromosomiques comprennent l'aneuploïdie et les anomalies structurelles. L'aneuploïdie est l'anomalie chromosomique la plus courante. Une aneuploïdie peut être présente aussi bien dans des ovules que dans des spermatozoïdes. Les translocations, les inversions et les délétions sont compris dans les anomalies structurelles Des anomalies chromosomiques structurelles peuvent également être présentes dans des ovules et des spermatozoïdes.

La transmission d'une anomalie chromosomique à un embryon peut entraîner un faible taux d'implantation, une fausse couche ou la naissance d'un bébé atteint d'une maladie génétique. Grâce à l'Hybridation In Situ en Fluorescence (FISH), les scientifiques de notre laboratoire de DPI peuvent identifier l'absence de ces maladies génétiques spécifiques dans chaque embryon se développent de manière normal. Par conséquent, seuls les embryons exempts de maladies génétiques seront transférés dans l'utérus de la patiente afin d'augmenter les chances de conception et, en fin de compte, obtenir un bébé en bonne santé.

Plus de 2 cycles de FIV sans succès

La fécondation in vitro (FIV) permet souvent aux couples souffrant d'infertilité d'obtenir des grossesses réussies. Certains couples, même après de nombreuses tentatives de FIV, n'arrivent jamais au stade d'une grossesse. Certains cas d'échec de FIV sont dus au transfert d'embryons présentant des anomalies chromosomiques. Le DPI pour des aneuploïdies minimise la probabilité de présence d'une anomalie chromosomique lors d'une future grossesse et augmente les chances de réussite d'une grossesse en cours.

Infertilité inexpliquée

La cause la plus probable d'une infertilité inexpliquée ou d'un historique de fausses couches récurrentes est une anomalie chromosomique. Le partenaire masculin ou féminin peut être porteur d'une translocation ou contenir une mosaïque d'aneuploïdies.

Un âge maternel avancé

Les femmes d'âge maternel avancé (≥ 37 ans) ont un risque plus élevé de produire des embryons aneuploïdes, qui ne peuvent pas s'implanter, un risque plus élevé de fausse couche ou de naissance d'un enfant présentant une anomalie chromosomique (par exemple, le syndrome de Down). Cela est dû au fait que tous les ovules de la femme sont déjà présents dès sa naissance. Au fil du temps, les chromosomes de l'ovule ont moins de chances de se diviser correctement, ce qui donne des cellules avec des chromosomes en trop ou en moins.

L'aneuploïdie est également considérée comme une raison majeure de la diminution de la fertilité avec l'âge. Plusieurs études ont déterminé qu'environ 70% des embryons de femmes d'âge maternel avancé peuvent être aneuploïdes. Pour les femmes âgées de 37 ans et plus qui subissent une FIV, le DPI des aneuploïdies améliore de manière significative les taux de grossesse, réduit les taux de fausses couches et diminue le risque de grossesse anormale sur le plan chromosomique si six embryons ou plus de bonne qualité sont disponibles pour l'analyse.

Infertilité masculine

Environ la moitié des cas d'infertilité sont dûs à des anomalies de sperme. De nombreuses maladies du sperme sont dus à une anomalie chromosomique telle qu'une aneuploïdie ou une anomalie chromosomique structurelle. Les hommes porteurs d'une translocation chromosomique équilibrée risquent de produire des spermatozoïdes présentant une anomalie chromosomique structurelle.

Plusieurs études ont déterminé qu'environ 3 à 8% des spermatozoïdes d'hommes normaux et fertiles sont aneuploïdes et que 27 à 74% des spermatozoïdes d'hommes souffrant d'infertilité grave sont aneuploïdes. Les couples qui ont affectés par une infertilité masculine doivent envisager une analyse chromosomique du sperme de l'homme avant de procéder à une FIV.

Antécédents d'enfant ou de grossesse avec des anomalies chromosomiques.

Pour les patients ayant déjà eu un enfant ou une grossesse présentant une anomalie chromosomique, le DPI peut réduire le risque de certaines anomalies lors de la prochaine grossesse de la patiente. Il peut s'agir d'une alternative intéressante au CVS ou à l'amniocentèse pour certaines personnes, car elles peuvent éviter l'interruption d'une grossesse anormale.

Antécédents familiaux de pathologies chromosomiques structurelles

Pour les patients ayant déjà eu un enfant ou une grossesse présentant une anomalie chromosomique, le DPI peut réduire le risque de certaines anomalies lors de la prochaine grossesse de la patiente. Il peut s'agir d'une alternative intéressante au CVS ou à l'amniocentèse pour certaines personnes, car elles peuvent éviter l'interruption d'une grossesse anormale.

Antécédents familiaux de Maladie liée au chromosome X

Une catégorie de maladies monogéniques a une hérédité liée au chromosome X. La plupart des couples à risque d'une pathologie liée au chromosome X sont identifiés par l'examen des antécédents familiaux ou la naissance d'un enfant atteint. Les pathologies liées au chromosome X sont dues à une modification, ou mutation, d'un gène situé sur le chromosome X et ne touchent généralement que les hommes. En effet, les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X, hérité de leur mère, alors qu'ils reçoivent un chromosome Y de leur père. Comme un homme ne possède qu'un seul chromosome X, s'il possède un gène muté, il développera la maladie. C'est ce type d'héritage qui est à l'origine de maladies tels que la Dystrophie Musculaire de Duchenne, l'Hémophilie, le Syndrome de l'X Fragile, etc.

Les femmes ne sont généralement pas touchées car elles possèdent deux chromosomes X. Les femmes ayant un chromosome X non muté et un chromosome X muté ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie en raison de la présence du gène non muté. Ces femmes sont appelées "porteuses" et risquent de transmettre la mutation génétique à leurs enfants. Si c'est une fille qui hérite du gène, elle sera également porteuse. Une fois le sexe de l'embryon déterminé, les embryons féminins, qui ne risquent pas d'être atteints d'une maladie liée au sexe, sont transférés.

Maladies génétiques héréditaires

Les couples ayant un risque élevé de transmission d'une maladie héréditaire à leur progéniture ont la possibilité de recourir à un diagnostic prénatal pour permettre s'il y a présence de la maladie génétique chez le fœtus. Toutefois, si l'analyse révèle un fœtus génétiquement affecté, les seules options dont disposent les couples sont d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique ou d'interrompre la grossesse affectée. Il s'agit d'une décision difficile et souvent traumatisante, surtout dans le cas de grossesses avancées.

De nombreux couples peuvent également connaître des interruptions de grossesse répétées pour tenter de concevoir un enfant en bonne santé et peuvent se sentir incapables d'accepter d'autres grossesses d'enfant atteint de la maladie. Dans certains cas, cela peut également ne pas être une option viable pour des raisons religieuses ou morales.

Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) a été introduit comme une alternative au diagnostic prénatal, afin d'accroître les options disponibles pour les couples atteints d'une maladie génétiquement transmissible connue, en les rassurant et en réduisant l'anxiété associée à la reproduction. Le DPI peut être considéré comme une forme très précoce de diagnostic prénatal. Son objectif est de diagnostiquer une possible maladie génétique spécifique sur des ovocytes ou des embryons avant qu'une grossesse clinique ne soit établie, en sélectionnant et en transférant dans l'utérus uniquement les embryons non affectés après analyse des mutations. Par conséquent, le DPI peut épargner au couple des décisions concernant une éventuelle interruption de grossesse, en garantissant une grossesse exempte de la maladie considérée.

Le DPI nécessite généralement que le couple se soumette à un traitement de fécondation in vitro (FIV). Cela implique la prise de traitements hormonaux qui permettent de prélever plusieurs ovules de la mère. Les ovules sont ensuite fécondés à l'aide du sperme du père et les embryons obtenus sont transférés dans un incubateur. Après trois jours, les embryons ressemblent généralement en une minuscule boule de huit cellules, appelées blastomères. Pour faire des tests sur le blastomère, une incision est effectuée dans l'enveloppe de l'embryon. Un ou deux blastomères sont ensuite prélevés (biopsie) sur chaque embryon et soumis à des tests génétiques. S'il s'avère qu'un blastomère n'est pas affecté par une maladie héréditaire, l'embryon sur lequel il a été prélevé ne sera pas affecté non plus. Les embryons qui se révèlent sains peuvent être transférés dans l'utérus et se transformer à des bébés non atteints de maladie héréditaire.

Les cellules biopsiées sont détruites par l'analyse car leurs membranes doivent être ouvertes pour libérer l'ADN. En tant que tels, on ne peut pas les utiliser à d'autres fins ou les rendre à l'embryon.

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