Diagnostic Pré-Implantatoire DPI

Qu'est-ce que le DPI exactement ?

Le DPI est synonyme de Diagnostic Génétique Préimplantatoire. Il s'agit d'un test génétique avancé utilisé en conjonction avec la fécondation in vitro pour déterminer l'état des chromosomes d'un embryon. Une cellule normale possède 46 chromosomes répartis en 23 paires, la moitié provenant de chaque parent.

Si on examine une cellule embryonnaire de jour 3, dans certains cas, il peut s'avérer avoir un chromosome supplémentaire ou un chromosome de moins. Cela peut entraîner la naissance d'un enfant présentant des déficiences mentales et/ou physiques, telles que le syndrome de Down.

Une anomalie chromosomique peut également empêcher l'embryon de se fixer à la paroi de l'utérus, empêchant toute chance de grossesse. Ou, dans le cas de nombreuses femmes souffrant de Pertes Récurrentes de Grossesse, il peut provoquer l'arrêt du développement de l'embryon, entraînant une fausse couche spontanée du fœtus.

Quelle est la probabilité que je sois affecté par une anomalie chromosomique ?

Plus vous êtes âgé, plus le risque que vos ovules en soient affectés est élevé. Plus de 50% des embryons de femmes âgées de 35 à 39 ans présentent des anomalies chromosomiques. Pour les femmes de plus de 40 ans, les pourcentages passent à 80% ou plus. C'est pourquoi les femmes âgées ont des taux de grossesse beaucoup plus faibles et des taux de fausses couches plus élevés.

En outre, on pense que les patientes souffrant de Pertes Récurrentes de Grossesse produisent davantage d'embryons chromosomiquement anormaux, quel que soit leur âge.

Comment le DPI améliorerait-il mes chances d'avoir une grossesse réussie?

Des études ont montré que le DPI peut:

• doubler les chances d'implantation d'embryons
• réduire les possibilités d'une fausse couche jusqu'à trois fois
• augmenter la probabilité de naissances vivantes.

Les données ont même révélé une réduction du nombre de fausses couches chez les patientes de FIV qui n'ont pas eu de fausses couches récurrentes, de 23% à 9%.

Chez les femmes dont l'âge moyen est de 40 ans, ils ont constaté que les chances de réussite de l'implantation d'un embryon doublaient.

Suis-je un candidat pour le DPI ?

Les femmes ayant subi des Pertes Récurrentes de Grossesse, ainsi que celles qui ont eu des difficultés à tomber enceintes, sont considérées comme de bonnes candidates pour un DPI.

Comment et quand le DPI est-il effectué?

Le DPI ne peut être effectué que dans le cadre d'un processus in vitro - le médecin de la FIV retire les ovocytes de la femme, ensuite on les fécondent avec le sperme de l'homme avant de les transférer dans l'utérus de la femme.

Après avoir été créés en laboratoire, les embryons sont cultivés pendant 3 jours. À ce stade, les embryons contiennent environ 8 cellules. Chaque embryon à ce stade est appelé blastomère.

Les embryons sont placés sous un microscope puissant et de très petits instruments en verre sont guidés pour faire une petite incision dans la zone pellucide (une membrane externe résistante qui maintient l'embryon ensemble). En fonction de la santé et de la taille de l'embryon, une ou deux cellules sont prélevées. La coupure se referme immédiatement alors aucune autre cellule ne peut “tomber” accidentellement.

Les généticiens utilisent une technique appelée FISH (hybridation in situ par fluorescence) pour identifier la composition chromosomique de la cellule et déterminer quels embryons sont les plus appropriés pour le transfert dans l'utérus de la femme. Entre-temps, pendant le DPI, les embryons se développent sans être dérangés dans un incubateur.

Dans certains cas, les corps polaires, deux petites cellules produites par l'ovule en maturation avant la fécondation, peuvent être testés. Cela ne fournit que les informations génétiques de l'ovule. Il ne permet pas de détecter les anomalies qui peuvent survenir après la fécondation de l'ovule par les spermatozoïdes.

Le cinquième jour, la femme revient à EMBIO pour discuter des résultats de son test de DPI. Notre équipe médicale l'aidera à décider du nombre d'embryons qui seront transférés dans son utérus.

 

Le Dr Paraschos a participé au premier DPI au monde.

Demandez au Dr Paraschos ce que vous devez savoir sur le Diagnostic Pré-implantatoire à EmBIO !

Hybridation in situ par fluorescence (FISH)

Le test de DPI diffère de la plupart des tests génétiques car il est réalisé sur une ou deux cellules embryonnaires seulement et doit être achevé dans les 48 heures pour permettre le transfert d'embryons au Cinquième Jour. L'analyse standard des chromosomes prenant plusieurs jours, une méthode différente appelée hybridation in situ en fluorescence (FISH) est réalisée.

Chaque chromosome possède des zones uniques d'ADN présentes uniquement sur ce chromosome. Une petite sonde d'ADN est utilisée pour reconnaître ces motifs uniques et devient fluorescente ou lumineuse lorsqu'elle se fixe sur le chromosome. Chaque sonde émet une lumière d'une couleur différente, ce qui permet de tester plusieurs chromosomes simultanément. Cette technique est appelée FISH (hybridation in situ par fluorescence).

EmBIO utilise la technique FISH pour les chromosomes 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, et Y parce que ce sont les chromosomes les plus souvent anormaux. Une cellule normale devrait présenter 2 signaux FISH (ou voyants) pour chaque chromosome numéroté, et soit 2 signaux X pour une femme, soit 1 signal X et 1 signal Y pour un homme. Seules cinq couleurs différentes peuvent être utilisées, c'est pourquoi la plupart des tests sont effectués en deux parties. Les 5 premiers chromosomes sont testés, ces sondes sont lavées, et enfin le reste des chromosomes est testé. Le processus de lavage peut affecter l'intégrité de chaque chromosome ; par conséquent, un maximum de deux cycles de FISH est utilisé par cellule. Pour cette raison, tous les chromosomes ne peuvent pas être testés.

Un exemple de test régulier d'aneuploïdie FISH montrant deux copies de chacun des chromosomes testés:

Le DPI est-il précis à 100% ?

Le DPI, le seul test disponible pour déterminer l'aneuploïdie, a un taux de précision de plus de 90%. Le taux d'erreur des faux positifs n'est que de 4,7%. Pourtant, pour éviter les faux négatifs (classification d'un embryon anormal comme normal), il est toujours recommandé de procéder à un dépistage prénatal par prélèvement de villosités choriales (PVC) ou amniocentèse.

Le DPI est-il Sans Danger ?

Oui. Les données issues de nombreuses années de DPI chez l'animal et d'environ 1200 naissances vivantes chez l'homme indiquent que le DPI n'augmente pas les malformations congénitales ou les troubles chromosomiques. Le DPI est effectué avant que le matériel génétique de l'embryon ne devienne “actif".”

Étant donné que l'opération est effectuée si tôt, les cellules à l'intérieur de l'embryon sont encore toutes identiques, et chaque cellule est capable de devenir n'importe quelle partie d'un bébé. L'ablation de quelques-unes des cellules embryonnaires précoces ne modifie pas la capacité de cet embryon à se développer en une grossesse complète et normale.

Y a-t-il des risques pour l'embryon ?

Le DPI n'affecte pas le développement normal de l'embryon ou du fœtus. On estime que enlèvement d'une cellule réduit de moins de 3% la capacité de l'embryon à s'implanter.

Quels patients peuvent bénéficier du DPI ?

Pratiquement tous les couples de plus de 35 ans sans antécédents d'échecs répétés de FIV sont d'excellents candidats. Des études montrent que les femmes qui ont des fausses couches récurrentes, des antécédents de conceptions aneuploïdes, des anomalies chromosomiques connues et des anomalies d'un seul gène peuvent également en bénéficier. Il n'est pas sûr que les femmes ayant subi des échecs répétés de FIV soient de bonnes candidates pour cette procédure. Pour tous ces problèmes, on peut chercher la cause peut être chez les chromosomes de l'homme ou de la femme.

* En lire plus : Indications pour le DPI

Quel est le coût du DPI ?

Il y a un coût supplémentaire pour le DPI lors de votre cycle FIV. Cependant, vous pouvez sélectionner la "FIV avancée avec DPI", qui comprend un test de DPI chez les embryons de jour 5. Vérifiez les coûts de la FIV chez EmBIO.

Comment les embryons sont-ils choisis pour le transfert ?

Les embryons qui doivent être transférés, présentent à la fois un résultat de test et une apparence normaux. Parfois, les embryons dont les tests génétiques sont normaux présentent un problème physique qui les empêche de se développer normalement. Parfois, les embryons dont les tests génétiques sont anormaux semblent être physiquement normaux. La combinaison d'un test génétique normal et d'un aspect physique normal indique la probabilité la plus élevée d'avoir une grossesse saine.

Quelles caractéristiques physiques sont pris en compte pour déterminer une apparence normale ?

Les embryologistes attribuent une "note" à l'embryon en fonction de la taille uniforme des différentes cellules, du nombre de fragments cellulaires présents et d'autres critères reflétant l'aspect physique de l'embryon. Les embryons qui n'ont pas au moins 5 cellules au jour 3 ou les embryons qui reçoivent un score médiocre réussissent rarement à s'implanter avec succès dans l'utérus.

Malgré le fait que la morphologie de l'embryon aide à choisir les meilleurs embryons à transférer, on sait que de nombreux embryons présentant des anomalies chromosomiques importantes ont une morphologie normale. Même parmi les embryons qui parviennent à atteindre un stade de développement avancé (blastocyste), 25% présentent encore des anomalies chromosomiques ! Associé à la morphologie de l'embryon, le dépistage des aneuploïdies permet de sélectionner les meilleurs embryons à transférer dans un cycle de FIV.

Que se passe-t-il si tous les embryons sains ne sont pas utilisés ?

Toutes les décisions concernant les embryons à transférer et la manière d'utiliser les embryons restants seront prises par le couple et leur(s) médecin(s).

Pour prendre rendez-vous pour une première consultation avec l'un de nos spécialistes de la reproduction, veuillez appeler au +30 2106774104 ou envoyer un mail au Dr Paraschos.

Que voudriez-vous demander à notre spécialiste du DPI ?

Les questions suivantes peuvent vous aider à indiquer votre problème au spécialiste du DPI d'EmBIO.

• Êtes-vous une femme de plus de 35 ans ?
• Avez-vous fait plusieurs fausses couches ?
• Avez-vous eu une grossesse antérieure avec une anomalie chromosomique ?
• Avez-vous connu plusieurs échecs de cycles de FIV ?
• La conception a-t-elle été difficile en raison d'un faible nombre de spermatozoïdes ?
• Est-ce que vous ou votre partenaire êtes porteurs d'un réarrangement chromosomique structurel équilibré ?
• Avez-vous des antécédents familiaux de la maladie de Huntington?
• Est-ce que vous ou votre partenaire êtes porteurs d'une maladie génétique récessive telle que la fibrose kystique ?
• Est-ce que vous ou votre partenaire êtes porteurs d'une maladie génétique liée au chromosome X, comme l'hémophilie ou la Dystrophie Musculaire de Duchenne ?
• Voulez-vous équilibrer les sexes dans votre famille (sélectionnez le sexe de votre embryon) ?

Que dois-je savoir sur les chromosomes ?

Si vous regardez une cellule au microscope, vous verrez des structures en forme de chaîne au centre ou au noyau de la cellule. Ce sont des chromosomes qui contiennent de l'ADN - notre feuille de route génétique. Les cellules humaines normales (pour les adultes, les bébés, les fœtus et les embryons) contiennent 46 chromosomes en 23 paires, la moitié provenant de chaque parent.

On appelle aneuploïdie le fait d'avoir un embryon ou un zygote avec plus ou moins de 46 chromosomes. Très souvent, la probabilité d'aneuploïdie augmente à cause de l'âge de la femme, mais elle peut également survenir chez les femmes de moins de 35 ans.

Les embryons aneuploïdes peuvent présenter des chromosomes supplémentaires (appelés trisomie) ou manquants (monosomie). Un bébé porteur d'un chromosome supplémentaire ou manquant peut naître avec des défauts mentaux et/ou physiques. Le syndrome de Down est un exemple courant.

Comment l'aneuploïdie affecte-t-elle ma capacité à concevoir ou à maintenir une grossesse ?

Une anomalie chromosomique (aneuploïdie) peut empêcher l'embryon de se fixer à la paroi de l'utérus, éliminant ainsi toute chance de grossesse. Elle peut également provoquer l'arrêt du développement de l'embryon implanté, entraînant un arrêt de la grossesse.

* En lire plus : dépistage des aneuploïdies

Comment le DPI peut-il m'aider à améliorer mes chances de tomber enceinte ou de porter ma grossesse à terme ?

Des études révèlent que le DPI pour aneuploïdie:

• augmente les chances d'implantation
• réduit la possibilité d'une fausse couche
• augmente le taus des naissances vivantes.
• les données suggèrent une réduction de quatre fois de la fréquence des conceptions chromosomiquement typiques après un DPI.

Maladies monogéniques

Le terme maladie monogénique fait référence à l'une des centaines de maladies héréditaires causées par une mutation (changement) dans un seul gène.

Les exemples courants incluent:

• la fibrose kystique
• alpha and beta-thalassemie
• la dystrophie myotonique
• anémie falciforme
• Dystrophie musculaire de Duchenne,
• syndrome de l'X fragile.

Le DPI pour des maladies monogéniques évite l'interruption de grossesse.

Le Diagnostic génétique Pré-Implantatoire (DPI) est désormais disponible pour pratiquement toutes les maladies monogéniques. Le DPI vise à offrir aux patientes à risque de transmettre une maladie héréditaire à leurs enfants la possibilité d'initier une grossesse non affectée. Le DPI réduit considérablement la probabilité qu'un fœtus atteint soit détecté lors des tests prénataux et diminue donc la probabilité que les parents soient confrontés à la difficile décision d'interrompre ou non une grossesse.

Le service de DPI monogénique

Le programme de DPI monogénique s'est révélé extrêmement populaire, le nombre de demandes ayant doublé au cours des trois dernières années. Les méthodes utilisées sont à la pointe du diagnostic génétique et donnent rapidement des résultats très précis. Les tests monogéniques EmBIO ont généralement un taux de précision de 99 % ou plus, et les résultats sont disponibles dans les 24 heures suivant la réception de l'échantillon (entre 5 et 36 heures).

Tests uniques

Chaque test génétique effectué par notre laboratoire est conçu spécifiquement pour le couple qui demande un DPI. Chaque protocole tient compte de la constitution génétique unique de chaque individu, permettant la production de tests plus fiables.

En effet, nous avons la capacité de développer des tests de DPI pour n'importe quelle maladie monogénique. Les tests de DPI pour les maladies monogéniques sont conçus spécifiquement pour le couple qui demande le DPI ; par conséquent, une préparation préliminaire approfondie est nécessaire. Les cycles de Fécondation In Vitro ne doivent pas être lancés avant que le cas ne soit examiné et que les informations concernant le temps de préparation spécifique ne soient approuvées.

Nous proposons le typage HLA

Outre le DPI pour les maladies monogéniques, nous sommes en mesure de procéder au typage des embryons par l'antigène leucocytaire humain (HLA).

Le typage HLA des embryons suscite un intérêt croissant car il permet aux parents de concevoir un enfant capable de fournir des cellules souches histocompatibles pour sauver la vie d'un frère ou d'une sœur atteint d'une maladie. Les cellules souches sont prélevées dans le sang du cordon ombilical au moment de la naissance, puis transférées au frère ou à la sœur atteint(e). Cette méthode a été utilisée pour guérir des enfants atteints de diverses formes d'anémie héréditaire et des enfants atteints de leucémie.

Caractéristiques principales du service de DPI génétique

• Le DPI peut aider les parents à ne pas avoir à envisager une interruption de grossesse
• Disponible pour pratiquement toutes les maladies monogéniques
• Protocoles de diagnostic adaptés à chaque patient
• Taux de précision des analyses extrêmement élevé
• Utilisation de l'analyse des polymorphismes hypervariables pour une détection précise de la contamination
• Résultats rapides
• Typage HLA disponible

Karyomapping, un test génétique révolutionnaire

Les scientifiques ont mis au point un test révolutionnaire qui permettra aux futurs parents de tester leurs embryons pour la quasi-totalité des maladies génétiques connues. Le Karyomapping est basé sur la même procédure que le DPI (c'est le même médecin qui l'a développée). Pourtant, il peut détecter toutes les maladies génétiques connues chez les embryons en quelques semaines (les seules exceptions sont celles qui apparaissent soudainement en raison d'une mutation accidentelle).

Innovation et nouveaux services

Dans notre unité, nous nous efforçons continuellement d'étendre les services offerts à nos clients. Nous proposerons de nouvelles technologies dans un avenir proche.