Maladies génétiques pouvant être diagnostiquées par le DPI
Presque toutes les pathologies génétiquement héritées qui sont diagnostiquées au cours de la période prénatale peuvent également être détectées au cours de la période préimplantatoire. Cette technique permet de dépister les maladies qui présentent un risque élevé de transmission (25-50%) et qui sont généralement associées à une morbidité et une mortalité importantes.
Il est possible de réaliser un DPI pour toute maladie génétique, autosomique dominante, récessive ou liée au chromosome X, avec une mutation identifiable. Pour les pathologies causées par des expansions de triplets nucléotidiques (comme l'X Fragile, la maladie de Huntington, la Dystrophie Myotonique, etc.), il est possible d'obtenir uniquement des informations sur l'absence d'expansion de triplets. La décision de se soumettre ou non à un examen doit donc être évaluée au cas par cas. Vous trouverez ci-dessous une liste des maladies génétiques les plus fréquentes qui peuvent être diagnostiquées par DPI :
- Maladies A - E
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ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Aardenburg Syndrome Type I / III
Aardenburg Syndrome Type II
Aarskog
Acenomatous Polyposis Coli
Achondroplasia
Actin-Nemain Myopathy
Acute Intermittent Porphyria
Acute Megakaryocytic Leukemia
Adrenoleukodystrophy
Agammaglobulinemia-Bruton
Alagille Syndrome
Aldolase A deficiency
Alpers Syndrome
Alpha Thalassemia
Alpha Thalassemia/Mental Retard
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
Alport Syndrome
Alzheimer Disease 3
Amacular Dystr-Best Vitelliform
Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital
Amyloidosis I-Translhyretin
Angioedema, Hereditary
Aniridia
Ankylosing Spondylitis
Antithrombin Deficiency
Apert Syndrome
Ataxia Telengiectasia
Bardet-Biedl Syndrome-Type 1
Bardet-Biedl Syndrome-Type 10
Basal Cell (Gorlin) Synd
Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 3
Beta Thalassemia
Birt-Hogg-Dube
Bloom Syndrome
Brachydactyly-Type C
Breast Cancer
CACH-Ataxia
CADASIL
Canavan Disease
Cardiomyopathy, Barth Type Dilated
Cardiomyopathy, Dilated Hypertrophic
Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic 2
Carnitine-AcylCarn Translocase
Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Disease
Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type
Ceroid-Lipofuscinoses-Jivenile Type
Charcot Marie Tooth Neuropathy 1B
Charcot Marie Tooth Neuropathy 2E
Cherubism
Choroideremia
Chronic Granulomatous Disease
Citrulinemia
Cleidocranial Dysplasia
Cockayne Syndrome Type B
Colon Cancer
Congenital Adrenal Hyperplasia
Congenital Disorder Glycosylation, 1a-CDG-1a
Congenital Disorder Glycosylation, 1c-CDG-1c
Congenital Disorder Glycosylation, 1e-CDG-1e
Congenital Disorder Glycosylation, 1g-CDG-1g
Congenital Erythropoietic Porphyria
Cosman-Cyclic Neutropenia
Crigler Najjar
Crouzon Syndrome
Cystic Fibrosis
Cystinosis
Darier Disease
Darnitine-AcylCarn Hypertrophic 2
Deafness, Recessive
Denys-Drash Wilms Tumor
Desmin Storage Myopathy\Diamond Blackfan
Duchenne muscular dystrophy
Dyskeratosis Congenita
Dystronia
Dystrophia Myotonica-1
Dystrophia Myotonica-2
Ectodermal Dysplasia I
Ehlers-Danlos
Emery-Dreifuss X-linked AutoDom Dystrophy
Emery-Dreifuss X-linked Muscular Dystrophy
Epidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa / Pyloric Atresia
Epidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis Dystrophic Bullosa
Epidermolysis Hyperkeratosis - Maladies F - N
-
Fabry
Facioscapulohumeral Dystrophy
Factor 13 Dysautonomia
Familial Exudative Vitreoretinopathy
Fanconi Anemia A
Fanconi Anemia C
Fanconi Anemia F
Fanconi Anemia J
FanconiaAnemia G
Fragile X
GM1 Gangliosidiosis, Morquio
Galactosemia
Gastric Cancer, Cadherin-E-1
Gaucher Disease
Genotyping p Molecular Signature - Fingerprinting
Gerstmann-Straussler Disease
Glutaric Acidemia 2A
Glycine Encephaloopathy GLDC 80%
Glycogen Storage Disease 1, Von Girke- GSD1a
Glycogen Storage Disease 2, Pompe- GSD2
HLA DRBeta1 Class II MHC
HLA-Histocompatability, Transplantation Matching
Hallervorden-Spatz-Pantothenate
Hemophilia A
Hemophilia B
Hereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1
Histiocytosis, Hemophagocytic Lympho
Holt-Oram
Homocystinuria
Hunter Syndrome
Huntington Disease
Hurler Syndrome
Hydrocephalus: X-Linked
Hyper IgM
Hypokalemic periodic paralysis
Hypophosphatasia
Hypophosphatemic VitD Rickets
IPEX - Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and entereopathy, x-linked
Icthyosis, Congenital, Harlequin
Icthyosis, H-Steroid Sulf Def
Incontinentia Pigmenti
Joubert Syndrome
KELL Antigen
Kalimann Syndrome
Kennedy-Spinal bulbar
Krabbe
Leber Retinal Congenital Amaurosis-I
Leber Retinal Congenital Amaurosis-X
Leigh Syndrome
Leiomyomatosis-Hereditary
Lesch-Nyhan
Leukemeia, Chronic Myelogenouys, Transplantation
Leukemia, Acute Lymhocytic Transplantation
Leukemia, Acute Lymphocytic, Transplantaion
Leukemia, Acute Myelogenous, Transplantation
Leukocyte Adhesion Deficiency
Li-Fraumeni Syndrome
Limb Girde MD
Long QT Syndrome
Long-Chain-AcylCoA Dehydrogenase
Lymphedema-Hereditary
Lymphoproliferative Disorder, X-linked
Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3
Maple syrup Urine Dz E1-Beta
Marfan Syndrome
Meckel-Gruber Syndrome-3
Menkes
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A
Metachromatic Leukodystrophy
Methlmalonic Acidemia
Methylocobalamin G Deficiency
Mitochondrial Myopathy-Complex I
Mucolipidosis 2, I Cell
Multiple Endocrine Neoplasia 1
Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2
Multiple Extostoses
Myasthenia Gravis
Myotonic Muscular Dystrophy
Myotubular Myopathy X-Linked
NEMO immunodeficiency
Nephrosis - Finnish
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis 2
Niemann-Pick - Type A
Niemann-Pick - Type C
NonKetonic Hyperglycinemia
Noonan
Norrie - Maladies O - Z
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Occulocculaneous Albinism I, OCA1
Occulocculaneous Albinism II
Ocular Albinism X-Linked
Oculodentodigital Dysplasia
Omithine transcarbamylase deficiency
Optic Atrophy 1
Osteogenesis Imper II/IV and Chondrodysplasias
Osteogenesis Imperfecta I
Osteopetrosis
Pachyonychia Congenita
Pancreatitis Hereditary
Pancreatitis, Chronic Calcific
Paraganglioma-Nonchromaffin
Pelizaeus-Merzbacher, X-linked
Pendred Syndrome
Periventricular Heteropia
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy
Peutz-Jeghens Syndrome
Pfeiffer Syndrome
Phenylketonuria PKU
Pheochromocytoma
Plycystic Kidney Disease
Pompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2
Propionic Acidemia
Pseudohypoparathyroidism 1a
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa X-linked
Retinitis Pigmentosa adRP10
Retinoblastoma 1
Retinoschisis
Rett Syndrome
Rhesus blood group D
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
Rothmund-Thompson Syndrome
SCIDX1
SacralAgenesis
Sanfilippo A
Sanfillipo B
Sathre-Chotzen Craniosynostosis
Severe Comb Immunodef
Shwachman-Diamond Syndrome
Sickle Cell Anaemia
Simpson-Golabi-Behmel Syndrome
Sjogren-Larsson
Smith-Lemli-Opitz
Sorsby Fundus Dystrophy
Spinal Muscular Atrophy SMA
Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1
Spinocerebellar Ataxia-2, SCA2
Spinocerebellar Ataxia-3, SCA3, Machado-Joseph
Spinocerebellar Ataxia-7, SCA7
Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital
Steroid Sulfatase Deficiency
Stomack-Ovarian-Endometrial Caner
Supravalvular Aortic Stenosis
Surfactant-Pulmonary B
Tay-Sachs
Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia
Torsion Dystonia
Transplantation-BoneMarrow-StemCelll
Treacher Collins
Tubercus Sclerosis 1
Tubercus Sclerosis 2
Ulrich Congenital Muscular Dystrophy
Usher Yndrome
VanderVoude-Popliteal Pterygium
Von Hippel-Lindau Disease
West Syndrome
Wilms Tumor
Wiskott-Aldrich Syndrome
Wolman Lipase A
Zellweger Peroxisome Disease
Dr Thanos Paraschos: formé par le père du DPI, le Professeur Robert Winston
En tant que Chêf de la Clinique / Chargé de Recherche du Professeur Robert Winston, le Dr Paraschos était responsable de l'organisation et de la mise en œuvre du programme de DPI pour les patients de l'hôpital Hammersmith, où le premier diagnostic génétique préimplantatoire au monde a été réalisé sur un embryon.
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Dépistage de l'Aneuploïdie
Qu'est-ce que le DPI pour l'aneuploïdie ?
Le dépistage de l'aneuploïdie permet de minimiser le risque de l'apparition d' une anomalie chromosomique chez un embryon transféré.
En savoir plus sur le dépistage de l'aneuploïdie.
Infertilité due à des translocations chromosomiques
Deux anomalies chromosomiques - les translocations Réciproques et les translocations Robertsoniennes - peuvent être à l'origine de l'infertilité d'un couple. Ils impliquent le réarrangement de fragments de chromosomes.
Selon les recherches, environ un avortement spontané sur deux implique une translocation déséquilibrée.
Le Diagnostic génétique Pré-Implantatoire (DPI) pour la détermination des translocations peut améliorer les taux de grossesse après des échecs de tentatives de FIV, ainsi que les taux de naissances vivantes en cas d'avortement spontané.
- Translocations Chromosomiques et Maladies Génétiques
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Les translocations Réciproques se produisent chez environ 1 individu sur 625. Également appelées translocations non-Robertsoniennes, elles ont été associées à l'infertilité masculine. Ce type d'anomalie chromosomique a été trouvé plus fréquemment chez les hommes atteints d'azoospermie et dans de plus rares cas chez les hommes atteints d'oligozoospermie.
Les translocations Robertsoniennes (fusions centriques ou translocations par échange de bras entier) affectent environ 1 sur 1000 naissances. Elles impliquent le réarrangement de deux paires de chromosomes homologues ou non homologues. Lorsque ce type de translocation chromosomique se produit, deux chromosomes sur les 2 paires de 23 chromosomes fusionnent en un seul, et le résultat est un caryotype comportant 45 chromosomes au lieu de 46.
Bien que les translocations équilibrées (BT) n'entraînent pas de symptômes évidents autres que l'infertilité, les porteurs de BT sont statistiquement plus susceptibles à créer des gamètes (sperme ou ovules) avec une translocation déséquilibrée.
Translocations Chromosomiques et Maladies Génétiques
Lorsqu'un enfant naît avec une translocation déséquilibrée, cela signifie qu'il a hérité d'un chromosome contenant moins ou trop de matériel génétique d'un parent porteur du gène BT. Ainsi, malgré la translocation équilibrée du parent (un échange égal entre deux chromosomes non homologues, sans gènes perdus ou en excès), le descendant avec la translocation déséquilibrée présentera une maladie génétique telle que le Syndrome de Patau (trisomie 13) ou le Syndrome de Down (trisomie 21) associé à une translocation Robertsonienne.
DPI pour la Détermination d'une Translocation
Les porteurs de translocations équilibrées réciproques ou Robertsoniennes n'ont généralement pas conscience de leur anomalie chromosomique. Toutefois, en cas de fausses couches à répétition ou de naissance d'un enfant atteint d'une maladie génétique, le couple qui souhaite mener une grossesse normale peut consulter un conseiller en génétique. Étant donné qu'un porteur de translocation équilibrée court un risque accru d'avoir un embryon présentant une translocation chromosomique déséquilibrée, le généticien expliquera les risques de fausse couche et/ou de malformations congénitales de l'enfant (retard mental, etc.) et informera le couple des options qui s'offrent à lui.
- Comment le DPI peut-il nous aider si moi ou mon partenaire sommes porteurs d'un réarrangement chromosomique structurel ?
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Un membre d'un couple peut être porteur
- d'une translocation équilibrée (échange de matériel chromosomique entre deux ou plusieurs chromosomes)
- d'une translocation Robertsonienne (la jonction de deux chromosomes)
- d'autres réarrangements structurels
Cela augmente le risque d'une grossesse avec une complémentation chromosomique déséquilibrée, qui peut provoquer des malformations congénitales, un retard mental et/ou une fausse couche.
Le DPI pour les réarrangements chromosomiques structurels permet aux couples de réduire ces risques et d'augmenter les chances de mener à terme une grossesse saine.
Prévenir la Maladie de Huntington grâce au DPI
Qu'est-ce que la maladie de Ηuntington ?
La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique, une maladie nerveuse qui affecte le système nerveux en provoquant sa dégénérescence. Cela a un effet immédiat sur la coordination musculaire, ce qui entraîne des problèmes psychiatriques. La maladie apparaît généralement au milieu de la vie adulte, entre 35 et 44 ans.
- Symptômes & Traitement de la Maladie de Ηuntington
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Symptômes de la Maladie de Huntington
Les symptômes les plus courants liés à cette maladie du système nerveux sont les suivants :
- des changements de comportement (irritabilité, paranoïa, etc.)
- des mouvements anormaux (mouvements saccadés rapides, soudains, parfois sauvages, principalement des bras, des jambes et du visage et parfois d'autres parties du corps), et enfin
- la progression de la démence (perte de mémoire et de jugement, etc.).
Dans la plupart des cas, les changements de comportement de la personne atteinte surviennent avant la détérioration des mouvements. La maladie peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, car elle se caractérise par une mutation autosomique dominante (chromosome 4) :
- Si l'un des parents est atteint de la maladie de Huntington, sa progéniture a 50% de chances d'hériter du gène défectueux.
- Si un enfant reçoit le gène de ses deux parents, il sera atteint de la maladie à un moment donné de sa vie. Et il le transmettra également à la génération suivante.
Traitement de la Maladie de Huntington
Malheureusement, il n'y a pas de remède à la Maladie de Huntington pour l'instant. La seule chose que les médecins peuvent faire est de ralentir le développement des symptômes le plus longtemps possible.
Par conséquent, le diagnostic génétique pré-implantatoire semble être le seul moyen d'empêcher cette maladie de se transmettre à la génération suivante.
Fibrose Kystique (FK)
Analyse moléculaire
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les glandes exocrines (mucus) des poumons, du foie, du pancréas et des intestins, entraînant un handicap progressif dû à une défaillance multisystémique.
La production de mucus épais entraîne des infections pulmonaires fréquentes. La diminution de la sécrétion d'enzymes pancréatiques est la principale cause de la mauvaise croissance, des selles grasses et de la carence en vitamines liposolubles. Les hommes peuvent être infertiles en raison de l'absence bilatérale congénitale du canal déférent. Les symptômes de la FK apparaissent souvent dans la petite enfance et l'enfance.
Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent être diagnostiquées avant la naissance par un test génétique. Les tests de dépistage chez le nouveau-né sont de plus en plus courants et efficaces. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la FK et la plupart des personnes atteintes de cette maladie meurent jeunes, souvent dans la vingtaine ou la trentaine, d'une insuffisance pulmonaire si une transplantation pulmonaire n'est pas effectuée. La fibrose kystique est l'une des maladies génétiques les plus courantes qui raccourcissent la vie (maladie autosomique récessive). Elle est plus fréquente dans les populations d'Europe occidentale ; une personne sur vingt-deux d'origine méditerranéenne est porteuse d'un gène de la FK, ce qui en fait la maladie génétique la plus courante dans ces populations.
Indications pour l'analyse moléculaire :
- Azoospermie
- Pancréatite idiopathique
- Embryons au 2ème trimestre avec intestin échogène
DPI pour les Maladies à Déclenchement Tardif
Certains troubles génétiques sont apparents dès la naissance (Syndrome de Down), tandis que d'autres peuvent se développer pendant l'enfance, l'adolescence ou la vie adulte. Parmi les maladies génétiques se manifestant à l'âge adulte figurent les troubles neurodégénératifs (Alzheimer, Huntington), les cardiomyopathies et les susceptibilités au cancer.
Le Diagnostic génétique Pré-Implantatoire (DPI) peut révéler la prédisposition à ces maladies génétiques.
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Il existe des maladies se manifestant à l'âge adulte qui peuvent être déclenchées par des facteurs environnementaux ou autres, et pour cette raison, il est possible que la personne prédisposée ne les développe jamais durant toute sa vie. Certains types de cancer (cancer du sein, cancer de l'ovaire) et les maladies cardiaques appartiennent à cette catégorie de maladies se manifestant tardivement. Le deuxième type de maladies se manifestant à l'âge adulte (par exemple, la Maladie de Huntington) apparaît indépendamment de toute autre cause que le gène unique hérité responsable.
Le Diagnostic génétique Pré-Implantatoire (DPI) peut révéler la prédisposition à ces maladies génétiques. Cela signifie que l'enfant désiré par le couple court le risque de développer ces troubles plus tard dans sa vie. Les couples qui optent pour la fécondation in vitro (FIV) pour leur traitement de l'infertilité peuvent choisir de combiner un test de DPI pour dépister chez leurs embryons une éventuelle maladie à déclenchement tardif signalée dans leur histoire familiale.
Par exemple, sachant qu'il n'existe pour l'instant aucun remède à la maladie d'Alzheimer, le couple ne voudrait peut-être pas risquer de transmettre à sa progéniture une trouble aussi douloureusement aliénante. Il serait donc judicieux de procéder à un test génétique approprié.
Prédisposition Héréditaire au Cancer
Cinq personnes atteintes de cancer sur cent ont hérité d'une copie d'un gène de susceptibilité. Ces personnes sont nées avec un risque plus ou moins élevé de développer un cancer.
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Statistiquement, nous courons tous le risque de développer un cancer au cours de notre vie. Chez les personnes ne possédant pas de gène de prédisposition héréditaire, il doit y avoir un nombre considérable de mutations génétiques pour provoquer la croissance incontrôlée qu'est le cancer. Comme les modifications génétiques s'accumulent au fil du temps, les risques de développement d'un cancer augmentent avec l'âge.
Lorsqu'une personne est atteinte d'un cancer héréditaire, le gène défectueux est présent dans chaque cellule de son corps, y compris l'embryon de la femme. Comme chacune des cellules du porteur contient le gène de prédisposition au cancer depuis la naissance, le cancer se développera plus tôt dans son organisme que celui d'une personne non porteuse. Par exemple, les femmes porteuses d'un gène héréditaire du cancer du sein ont plus de chances de développer la maladie à la fin de la trentaine ou à la quarantaine, c'est-à-dire deux à trois décennies plus tôt que les femmes sans gène défectueux.
Le gène défectueux du cancer du sein appartient toutefois au type de cancers à faible pénétrance, où le gène de prédisposition défectueux entraîne le développement du cancer chez un pourcentage relativement faible de porteurs. Les types de cancers héréditaires à forte pénétrance peuvent toucher jusqu'à 100% des porteurs.
Certains couples atteints d'un type de cancer héréditaire susceptible d'affecter la vie de leur enfant dans l'enfance ou même à la naissance, envisagent un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) avec leur fécondation in vitro (FIV).
Anémie à Cellules Falciformes
Comment éviter l'anémie à cellules falciformes ?
Réalisez vos rêves d'avoir une famille
Des patients de nombreux pays différents viennent au Centre de FIV d'Embio, le premier centre de fertilité d'Europe, réputé pour son approche personnelle de chaque traitement de fertilité et sa politique de manque de liste d'attente.
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