Dépistage de l'Aneuploïdie

Qu'est-ce que le diagnostic préimplantatoire (DPI) pour l'aneuploïdie?

Le dépistage de l'aneuploïdie permet de minimiser le risque qu'un embryon transféré présente une anomalie chromosomique. En savoir plus sur les chromosomes et les gènes.

Les anomalies chromosomiques les plus courantes dans les fausses couches sont les suivantes :

• la trisomie (3 copies d'un chromosome) ou monosomie (une copie d'un chromosome) pour les chromosomes 13, 15, 16, 18, 21 ou 22
• la triploïdie (3 copies de tous les chromosomes)
• les anomalies des chromosomes sexuels.

On sait qu'environ 3 embryons sur 4 (75%) créés par FIV ne seront pas capables de produire un enfant né vivant:

• certains échoueront à s'implanter dans l'utérus
• d'autres s'implanteront mais seront incapables de compléter le développement embryonnaire précoce.
• comme lors d'une grossesse naturelle, environ 15 à 20% des conceptions seront perdues comme des fausse couches cliniques.

Il existe de nombreuses raisons qui peuvent expliquer l'incapacité d'un embryon à aboutir à la naissance d'un bébé, quand même le facteur le plus important est une anomalie des chromosomes.

De même, pour la plupart des couples, un nombre important d'embryons créés par FIV présenteront des anomalies chromosomiques. Le pourcentage exact d'embryons chromosomiquement anormaux que chaque couple produit est lié à de nombreux facteurs, notamment l'âge de la mère, le nombre de cycles de FIV ayant échoué et le type de sperme utilisé. En outre, un certain pourcentage d'anomalies est dû au fait que la FIV n'est pas un processus naturel et que l'hyperstimulation des ovaires produit un pourcentage accru d'ovules chromosomiquement anormaux.

Une anomalie chromosomique peut empêcher l'embryon de se fixer à la paroi de l'utérus, éliminant ainsi toute chance de grossesse. Elle peut également provoquer l'arrêt du développement de l'embryon implanté, entraînant une perte de grossesse.

Pourquoi l'aneuploïdie est-elle plus susceptible de toucher les femmes plus âgées ?

Étant donné que les femmes ont des ovules aussi vieux qu'elles - les femmes ont tous leurs ovules à partir du stade fœtal ; elles n'en ajoutent pas de nouveaux par la suite - les experts pensent que ces ovules plus âgés ont moins de chances de se diviser correctement.

Plus de 50% des embryons des femmes âgées de 35 à 39 ans présentent des anomalies chromosomiques, tandis que celles de plus de 40 ans ont une fréquence d'aneuploïdie de 80% ou plus. C'est pourquoi le pourcentage de femmes âgées qui tombent enceintes est si faible.

En outre, les experts considèrent que l'aneuploïdie est le principal facteur de Pertes Récurrentes de Grossesse (de fausses couches) chez les femmes de 35 ans et plus ; elle est, en effet, responsable dans au moins la moitié des cas.

ADN Microarray Analysis pour une détection précise de l'aneuploïdie

Grâce à la technique microarray, nous pouvons examiner les 24 chromosomes. C'est une grande amélioration par rapport à ce que nous pouvions faire auparavant. Plus précisément, avant la technologie des biopuces à ADN, nous ne pouvions examiner qu'un nombre limité de chromosomes.

L'un des grands avantages de la technologie des biopuces est que nous pouvons obtenir les résultats de l'analyse des données des biopuces en un ou deux jours seulement, ce qui nous permet de transférer des embryons frais au lieu d'un TEC (transfert d'embryons congelés).

Les tests par biopuces ont permis d'augmenter le taux de naissances vivantes par cycle, car un embryon aneuploïde peut être détecté dans chaque cycle de FIV.