Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία ασθένεια που επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων και έχει σαν αποτέλεσμα επώδυνες, απειλητικές για τη ζωή θρομβώσεις του αίματος και λοιμώξεις.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν παθολογική αιμοσφαιρίνη που μεταφέρει οξυγόνο, η οποία μπορεί να αναγκάσει το κύτταρο να αλλάξει από το κανονικό του στρογγυλό σχήμα σε σχήμα δρεπάνου, το οποίο μπορεί να παγιδευτεί σε μικρά αιμοφόρα αγγεία.
- Ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει δύο παθολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης -S-, ένα από κάθε γονέα.
- Τα άτομα που δεν έχουν την ασθένεια, αλλά έχουν ένα παθολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης -S-, λέμε ότι έχουν το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Πότε κληρονομούν τα παιδιά την δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Αυτό μπορεί να ελεγχθεί με μια απλή εξέταση αίματος. Αν και οι δύο γονείς έχουν το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, υπάρχει μία πιθανότητα 50 % να φέρει ένα ωάριο το παθολογικό γονίδιο και μια πιθανότητα 50% να φέρει το σπέρμα το παθολογικό γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια πιθανότητα 25% να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία το παιδί που θα γεννηθεί.
Προεμφυτευτικός έλεγχος για δρεπανοκυτταρική αναιμία
Οι γενετικές εξετάσεις δίνουν την ευκαιρία να διαγνωσθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία μετά τη σύλληψη.
- Για τα ζευγάρια που χρησιμοποιούν την εξωσωματική γονιμοποίηση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μία βιοψία εμβρύου και προεμφυτευτικός έλεγχος πριν μεταφέρθει το έμβρυο στη μήτρα της μητέρας. Στη συνέχεια, οι γονείς μπορούν να επιλέξουν να μην μεταφερθούν τα έμβρυα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.
- Σε ζευγάρια που έγινε φυσιολογική σύλληψη, μπορούμε να κάνουμε λήψη τροφοβλάστης, μια μικρή βιοψία που λαμβάνεται από τον πλακούντα περίπου στις 9 - 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Τα κύτταρα μπορούν να ελεγχθούν και η διάγνωση γίνεται σε δύο έως τρεις ημέρες. Οι γονείς μπορούν έπειτα να σκεφθούν την επιλογή της διακοπής της κύησης, αν το έμβρυο πάσχει.
Με άλλα λόγια, αν χρησιμοποιείτε τα δικά σας ωάρια και το δικό σας σπέρμα, οι μόνοι σίγουροι τρόποι να αποφύγετε να κληρονομήσει το παιδί σας την δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι:
- η εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό έλεγχο
- η εξωσωματική γονιμοποίηση με χρήση σπέρματος από δότη ή δανεικών ωαρίων από δότρια χωρίς το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- η άμβλωση, αν διαγνωσθεί στο έμβρυο η δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μεσογειακή Αναιμία, πως βοηθά η προεμφυτευτική διάγνωση
