Αμνιοπαρακέντηση & Κίνδυνος Αποβολής

Με τα δύο πρώτα μου παιδιά, είχα φυσιολογικές εγκυμοσύνες. Στην τρίτη μου εγκυμοσύνη, δεδομένου ότι ήμουν πάνω από 35 χρονών, έκανα αμνιοκέντηση. Η διαδικασία διεκπεραιώθηκε «άψογα,» και δύο εβδομάδες αργότερα μάθαμε ότι περιμέναμε ένα «γενετικά τέλειο» κοριτσάκι. Τρεις ημέρες μετά από αυτό, έσπασαν τα νερά μου και απέβαλα. Ο γιατρός μου δεν μπορούσε να μου πει το γιατί, αλλά απέρριψε την αμνιοκέντηση σαν αιτία. Αυτό έγινε πριν από πέντε μήνες. Τώρα είμαι έγκυος έξι εβδομάδων. Ο σύζυγός μου επιμένει να κάνω πάλι αμνιοκέντηση, επειδή όταν θα γεννήσω θα είμαι 38 χρονών. Ανησυχώ μήπως έχω κι άλλη αποβολή. Μπορεί μία αμνιοκέντηση να προκαλέσει αποβολή μετά από δύο εβδομάδες και περισσότερο από την εκτέλεση της διαδικασίας; Υπάρχει κάποια εναλλακτική λύση αντί για την αμνιοκέντηση που να είναι λιγότερο επικίνδυνη;

Εάν από τις εξετάσεις ρουτίνας προκύψει κάποια ένδειξη γενετικής ανωμαλίας ή δυσπλασίας στο έμβρυο, ο γιατρός που σας παρακολουθεί θα σας ζητήσει να κάνετε επιπλέον ειδικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται συνήθως και σε συνάρτηση με την ηλικία της μητέρας. Αν είστε άνω των 35 ετών, απαιτείται στενότερη παρακολούθηση γιατί ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down μεγαλώνει. Το ίδιο ισχύει αν υπάρχει προδιάθεση γενετικών ανωμαλιών τόσο στη δική σας οικογένεια, όσο και στου συντρόφου σας.

Τι είναι οι γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι ασθένειες που προκαλούνται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που φέρει ο ένας από τους δυο γονείς χωρίς να το γνωρίζει. Παραδείγματα γενετικών ανωμαλιών είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η μυϊκή δυστροφία και ή αιμοφιλία. Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down, που οφείλεται στην παρουσία ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος του ζεύγους 21 (τρισωμία 21). Η τελευταία αυτή ανωμαλία δεν είναι ασύμβατη με τη ζωή και τις περισσότερες φορές συνοδεύεται από άλλες διαπλαστικές ανωμαλίες. Άλλες διαπλαστικές ανωμαλίες είναι ή δισχιδής ράχη, ή ανεγκεφαλία, οι συγγενείς καρδιοπάθειες, το λαγόχειλο και το, λυκόστομα, η υδροκεφαλία κ.ά.

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι ειδική διαγνωστική εξέταση. Θα σας τη ζητήσει ο γιατρός εφόσον είστε άνω των 35 ετών και είναι η πρώτη σας εγκυμοσύνη ή αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών από την πλευρά τη δική σας ή του συντρόφου σας, Η εξέταση αυτή δίνει πολύτιμες πληροφορίες όπως:

• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως το σύνδρομο Down
• Ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όπως η δισχιδής ράχη και η ανεγκεφαλία
• Το φύλο του εμβρύου, εφόσον υπάρχει ιστορικό αιμοφιλίας
• Η ηλικία του εμβρύου, για να διαπιστωθεί αν τα πνευμόνια του είναι ώριμα, σε περίπτωση που πρέπει να γεννηθεί πρόωρα
• Η ομάδα αίματος του εμβρύου, σε περίπτωση που απαιτείται ενδομήτρια μετάγγιση αίματος

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως μεταξύ της 14ης και της 26ης εβδομάδας, τότε που το έμβρυο περιβάλλεται με αρκετή ποσότητα αμνιακού υγρού. Με τη βοήθεια υπερήχων, ο γιατρός θα εντοπίσει ένα σημείο στο αμνιακό υγρό όπου δεν κινδυνεύει να τραυματίσει το έμβρυο και τον πλακούντα. Έπειτα, μέσω του κοιλιακού σας τοιχώματος, εισάγει μια σύριγγα στον αμνιακό σάκο και εξάγει 10 με 20 χιλιοστόλιτρα υγρού που περιέχει κύτταρα του εμβρύου και άλλα στοιχεία. Τα κύτταρα αυτά στέλνονται για καλλιέργεια.

Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης δίνουν πολύ χρήσιμες πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου, αλλά θα χρειαστεί να περιμένετε τουλάχιστον δύο εβδομάδες μέχρι να τα πάρετε. Ο κίνδυνος αποβολής μετά την εξέταση είναι 1 προς 200, ενώ το ποσοστό των αποβολών αυξάνεται αν η εξέταση γίνει πριν από τη 14η εβδομάδα.

Μετά από μια αμνιοκέντηση υπάρχει κίνδυνος ρήξης των εμβρυικών υμένων και αποβολής. Ωστόσο, ο κίνδυνος αυτός είναι μικρός, και η πιθανότητα σας να αποβάλετε δεν αυξάνεται αυτή τη φορά απλά επειδή είχατε μια επιπλοκή που εμφανίστηκε μετά από μια προηγούμενη αμνιοκέντηση.

Η αμνιοκέντηση πραγματοποιείται συνήθως για να ελέγξει τυχόν γενετικές ανωμαλίες καθώς και το σύνδρομο Ντάουν. Ο κίνδυνος αυτής της γενετικής νόσου αυξάνεται καθώς η γυναίκα μεγαλώνει. Στην ηλικία των 35, ο κίνδυνος είναι περίπου μία σε κάθε 200 εγκυμοσύνες, ενώ στην ηλικία των 40, ο κίνδυνος ανέρχεται σε τουλάχιστον μία σε κάθε 50 έως 100 εγκυμοσύνες. Η αμνιοκέντηση πραγματοποιείται με τη χρήση μιας εξέτασης υπερήχου για να εντοπιστεί ένας θύλακας με υγρό μέσα στη μήτρα. Ο γιατρός καθοδηγεί μια βελόνα μέσω της κοιλίας στο θύλακα και αφαιρεί κάποιο υγρό. Το υγρό στέλνεται για κυτταροκαλλιέργεια. Μετά από μερικές μέρες, τα εμβρυϊκά κύτταρα από την καλλιέργεια αναλύονται σε επίπεδο χρωμοσωμάτων.

Μια πιο γρήγορη μέθοδος ανάλυσης, η επονομαζόμενη FISH (In Situ Υβριδοποίηση με Φθορισμό), περιλαμβάνει τη χρησιμοποίηση ειδικών χρωστικών που στοχεύουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα. Κάθε χρωστική έχει διαφορετικό χρώμα κάτω από το φωτισμό φθορισμού. Προς το παρόν, μπορούμε να εξετάσουμε μόνο τέσσερα ή πέντε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική. Τα κανονικά κύτταρα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα μη φυσιολογικό έμβρυο μπορεί να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή μπορεί να λείπει από ένα ζεύγος ένα χρωμόσωμα. Εφόσον δεν μπορούμε να εξετάσουμε όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας τη μέθοδο FISH, είναι σαφές ότι η μέθοδος αυτή εντοπίζει ένα μόνο μέρος των πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορεί να εμφανιστούν. Ευτυχώς, τα πιο συνηθισμένα προβλήματα εντοπίζονται με τη χρήση αυτής της μεθόδου διαλογής. Καθώς τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής μπορεί να είναι διαθέσιμα μέσα σε μερικές ώρες, η μέθοδος FISH κερδίζει δημοτικότητα. Μια σημαντική ανησυχία με την αμνιοκέντηση είναι ότι πρέπει να εκτελεσθεί στο μέσο του δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η αναμονή μπορεί να είναι αρκετά αγχωτική, και αν η εξέταση δείξει ότι το έμβρυο δεν είναι φυσιολογικό, το ζευγάρι θα βρεθεί μπροστά στη λήψη δύσκολων αποφάσεων σε ένα αρκετά προχωρημένο στάδιο της εγκυμοσύνης.

Πώς γίνεται η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS)

Πρόκειται για μια ειδική εξέταση η οποία γίνεται για να διαγνωστούν γενετικές ανωμαλίες, κυρίως το σύνδρομο Down. Το πλεονέκτημα της έναντι της αμνιοπαρακέντησης είναι ότι γίνεται σε νωρίτερο στάδιο της εγκυμοσύνης, μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας. Έτσι, η κύηση μπορεί να διακοπεί νωρίς, αν χρειαστεί, χωρίς αυξημένο κίνδυνο για τη μητέρα. Το μειονέκτημα της είναι ότι δεν μπορεί να διαγνώσει τη δισχιδή ράχη.

Τι είναι η εξέταση CVS

Η διαδικασία είναι παρόμοια με την αμνιοπαρακέντηση, με τη διαφορά ότι γίνεται λήψη χοριακού ιστού από τον πλακούντα, μέσω του τραχήλου ή του κοιλιακού τοιχώματος, πάντα με τη βοήθεια του υπερηχογράφου. Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι ακριβή και λαμβάνονται μέσα σε λίγες ημέρες. Όμως ο κίνδυνος αποβολής αυξάνει στα 2%. Πιθανόν να χάσετε λίγο αίμα από τον κόλπο τις επόμενες 24 ώρες. Αν όμως η αιμορραγία συνεχίζεται και για τρίτη συνεχόμενη ημέρα επικοινωνήστε επειγόντως με το γιατρό σας.

Μια εναλλακτική μέθοδος, η επονομαζόμενη λήψη χοριακής λάχνης (CVS), μπορεί δώσει αποτελέσματα πολύ νωρίτερα, κοντά στο τέλος του πρώτου τριμήνου. Με την καθοδήγηση υπερήχου, ένας καθετήρας εισέρχεται μέσω του τραχήλου στη μήτρα σε ένα σημείο ακριβώς κάτω από τον πλακούντα. Αφαιρείται με αναρρόφηση ένα μικρό τμήμα για βιοψία και στέλνεται για αξιολόγηση. Και πάλι, μπορούν να χρησιμοποιηθούν και η μέθοδος FISH και η κυτταροκαλλιέργεια και η χρωμοσωμική ανάλυση. Δυστυχώς, η λήψη χοριακής λάχνης έχει ένα ποσοστό αποβολών ελαφρώς υψηλότερο από εκείνο της αμνιοκέντησης.

Τι είναι η δειγματοληψία ομφάλιου λώρου

Η ειδική αυτή εξέταση γίνεται μετά την 20η εβδομάδα, οπότε ο πλακούντας έχει αναπτυχθεί επαρκώς. Ανιχνεύει τα αντισώματα του εμβρύου στην τοξοπλάσμωση και την ερυθρά, την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη σε περίπτωση ασυμβατότητας Ρέζους και γενετικές ανωμαλίες.

Πώς γίνεται η δειγματοληψία ομφάλιου λώρου

Ο γιατρός εισάγει μια βελόνα μέσα από το τοίχωμα της κοιλιάς σε ένα από τα αιμοφόρα αγγεία του εμβρυϊκού πλακούντα και αφαιρεί μικρή ποσότητα αίματος το οποίο στη συνέχεια στέλνεται για ανάλυση. Η εξέταση αυτή γίνεται με τη βοήθεια του υπερηχογράφου και απαιτεί μεγάλη επιδεξιότητα από το γιατρό.

Επηρεάζει η ηλικία την εγκυμοσύνη σας;

Έχει αποδειχτεί ότι αν μια έγκυος γυναίκα είναι 35 χρόνων και άνω, έχει μικρή, αλλά σοβαρή πιθανότητα να παρουσιάσει προβλήματα υγείας, όπως διαβήτη, υπέρταση ή επιπλοκές στην εγκυμοσύνη της. Αυξάνει επίσης ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down, ακόμη κι αν πριν έχει γεννήσει υγιή παιδιά. Ενδεικτικά, οι πιθανότητες είναι 1 προς 400 στην ηλικία των 35, 1 προς 109 στην ηλικία των 40 και 1 προς 32 στην ηλικία των 45, ενώ ο κίνδυνος για τις γυναίκες στα 25 είναι πολύ μικρότερος, 1 προς 1.500. Η προχωρημένη ηλικία συνδέεται επίσης και με άλλες, πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο λόγος όμως που συμβαίνει αυτό δεν έχει διασαφηνιστεί ακόμα.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον Δρ. Θάνο Παράσχο στα τηλέφωνα +(30) 210 6774104 και +(30) 697 3000432 ή συμπληρώνοντας την φόρμα επικοινωνίας μας.