Αυχενική Διαφάνεια ή Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT (NIPS, NIPD);
Η νέα εξέταση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (που αναφέρεται από ορισμένους και ως "μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση NIPD"), στην πραγματικότητα προειδοποιεί για τον κίνδυνο να έχει το έμβρυο Σύνδρομο Down (Tρισωμία 21), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συνδέονται με το φύλο. Επίσης μπορεί να διαγνώσει το Σύνδρομο DiGeorge, το οποίο μπορεί να προκαλέσει ήπιες ή σοβαρότερες γενετικές ανωμαλίες και νοητικά προβλήματα.
Πώς συγκρίνει ο εφευρέτης της Αυχενικής Διαφάνειας την Αυχενική Διαφάνεια με τον νέο μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο που έχει κάνει σε χιλιάδες εγκύους από τον Οκτώβριο του 2012;
Όπως εξήγησε στο genomeweb.com ο Κύπρος Νικολαΐδης, ιδρυτής του Κέντρου Εμβρυικής Ιατρικής στο King’s College, "ο προγεννητικός έλεγχος που κάνουμε τώρα είναι ένας συνδυαστικός έλεγχος, μια εξέταση με υπερηχογράφημα για να ελέγξουμε την αυχενική διαφάνεια και μια αιματολογική εξέταση για να μετρήσουμε την ελεύθερη β-χοριακή Συνθετική Ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη και το PAPP-A. Κάνοντας αυτό, προσδιορίζεις ένα 5% του πληθυσμού ως υψηλού κινδύνου [για Σύνδρομο Ντάουν]. Αυτές οι γυναίκες θα κάνουν στη συνέχεια μία επεμβατική προγεννητική διάγνωση [αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακής λάχνης (λήψη τροφοβλάστης)]. Ανάμεσα σε αυτό το 5% θα υπάρχουν 90-95% μωρά με σύνδρομο Down".
Ο νέος μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος επιτυγχάνει «μία σημαντική βελτίωση ως προς το ποσοστό ανίχνευσης (πάνω από 99%) και μειώνει κατά πολύ το ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος (από 5% σε λιγότερο από 1%), αποτρέποντας το έστω και μικρό ενδεχόμενο αποβολής (περίπου 1%) μετά από έναν επεμβατικό έλεγχο.
Ωστόσο, τονίζει ο Κύπρος Νικολαΐδης, «είναι πολύ σημαντικό να μην συγκρίνουμε το υπερηχογράφημα [Α΄ Τριμήνου] και την αιματολογική εξέταση με το νέο τεστ ελεύθερου DNA [εμβρύου στο αίμα της εγκύου], γιατί πιστεύω ότι αυτές οι εξετάσεις θα παραμείνουν σε χρήση. Το υπερηχογράφημα [αυχενική διαφάνεια] γίνεται για να διαπιστωθεί αν η γυναίκα είναι όντως τόσων εβδομάδων έγκυος όσο πιστεύει, αν κυοφορεί ένα ή περισσότερα μωρά, αν το μωρό είναι ζωντανό ή όχι, αν έχει και άλλες σημαντικές γενετικές ανωμαλίες εκτός από το Σύνδρομο Down, που αφορούν για παράδειγμα, τον εγκέφαλο ή την καρδιά.
"Έτσι λοιπόν δεν πρόκειται για μια εξέταση που ανταγωνίζεται το υπερηχογράφημα [αυχενική διαφάνεια] και τις βιοχημικές εξετάσεις, αλλά λειτουργεί συμπληρωματικά με αυτές".
Ρωτήστε τον Θάνο Παράσχο ό,τι θέλετε για τη δική σας εξέταση Προγεννητικού Ελέγχου!
Μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον Δρ. Θάνο Παράσχο στα τηλέφωνα +(30) 210 6774104 και +(30) 697 3000432 ή συμπληρώνοντας την φόρμα επικοινωνίας μας.
