Κλινική εμπειρία με την προεμφυτευτική διάγνωση της κυστικής ίνωσης
Κλινική εμπειρία με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) της κυστικής ίνωσης (delta F508)
1: Prenat Diagn. 1996 Feb;16(2):137-42.
Ao A, Ray P, Harper J, Lesko J, Paraschos T, Atkinson G, Soussis I, Taylor D, Handyside A, Hughes M, Winston RM
Ινστιτούτο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, RPMS, Νοσοκομείο Hammersmith, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο.
Επιχειρήθηκε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ( PGD) σε 12 ζευγάρια στα οποία και οι δύο γονείς φέρουν την κοινή μετάλλαξη /έλλειψη delta F508 που προκαλεί κυστική ίνωση. Την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) ακολούθησε βιοψία βλαστομεριδίων σε έμβρυα 2ης ή 3ης μέρας και αφαίρεση ενός ή δύο κυττάρων για γενετική ανάλυση με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).
Συνολικά 18 κύκλοι οδήγησαν σε 137 φυσιολογικά γονιμοποιημένα έμβρυα, από τα οποία τα 115 αναπτύχθηκαν σε στάδιo αυλάκωσης (έμβρυα 2ης ή 3ης μέρας). Σε 114 από αυτά η βιοψία έγινε με επιτυχία. Η γενετική ανάλυση ήταν επιτυχής σε 83 έμβρυα (73 %). Στα υπόλοιπα έμβρυα, είτε τα αποτελέσματα από δύο ή περισσότερα κύτταρα ήταν ασύμφωνα είτε η ενίσχυση απέτυχε. Σε 15 κύκλους μεταφέρθηκαν ένα ή δύο έμβρυα είτε φυσιολογικά είτε έμβρυα-φορείς και δημιουργήθηκαν πέντε (33 %) κλινικές εγκυμοσύνες. Γεννήθηκαν πέντε έμβρυα και κατά τη γέννηση και των πέντε μωρών επιβεβαιώθηκε ότι ήταν ομόζυγα για το φυσιολογικό αλληλόμορφο.
Η εμπειρία μας καταδεικνύει ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση και η βιοψία εμβρύου στο στάδιο αυλάκωσης (έμβρυα 2ης ή 3ης μέρας) παρέχουν πάντοτε επαρκή έμβρυα, διαγνωσμένα ως μη επηρεασμένα, για μεταφορά σε αυτή την αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο και ότι τα ποσοστά εγκυμοσύνης είναι συγκρίσιμα με εκείνα που προκύπτουν μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση χωρίς προεμφυτευτικό έλεγχο.
