Ηλικία και χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Σύνδρομο Down)

Θα γίνω 35 χρονών τον Αύγουστο. Είμαι υπέρβαρη αλλά δραστήρια, και έχω κανονικούς κύκλους περιόδου. Ο σύζυγός μου είναι 36 χρονών και έχουμε δύο υγιή κορίτσια, ηλικίας 5 ετών και 6 ετών. Θα θέλαμε πολύ να κάνουμε σύντομα άλλο ένα παιδί. Ποιες είναι οι πιθανότητες να κάνουμε παιδί με γενετικό ελάττωμα λόγω της ηλικίας μου;

Έχει καμία σημασία το ότι η περίοδός μου ξεκίνησε όταν ήμουν 16.5 ετών; Οι δύο προηγούμενες υγιείς, αδιατάρακτες εγκυμοσύνες χαμηλώνουν τις πιθανότητες των γενετικών ελαττωμάτων ή των χρωμοσωμικών προβλημάτων; Έχω ψάξει στο Διαδίκτυο ατέλειωτα και δεν έχω βρει απαντήσεις σχετικά με αυτές τις συγκεκριμένες ερωτήσεις.

Μια βασική ανησυχία σχετικά με την εγκυμοσύνη μετά την ηλικία των 35 είναι ο αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έχουν σχέση με την ηλικία, όπως το Σύνδρομο Ντάουν, εμφανίζονται σε 1 περίπου από τις 200 εγκυμοσύνες (περίπου μισό τοις εκατό) για τις γυναίκες ηλικίας 35 χρονών, έτσι αυτό δεν αποτελεί μεγάλη ανησυχία για σας αυτή τη στιγμή. Ωστόσο, για γυναίκες ηλικίας 40 χρονών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος αυξάνεται κατά 1-2 τοις εκατό περίπου.

Τα χρωμοσωμικά προβλήματα που έχουν σχέση με την ηλικία ξεκινούν συνήθως κατά τη διάρκεια της μείωσης, όταν το ωάριο εξαλείφει τα μισά από τα 46 του χρωμοσώματα για να προσαρμόσει τη γενετική συμβολή του αρσενικού. Τα χρωμοσώματα χωρίζονται από μικροσκοπικά ινίδια που ονομάζονται άτρακτοι, τα οποία φαίνεται ότι γίνονται εύθραυστα και σπάζουν ή αποσυνδέονται από τα χρωμοσώματα καθώς οι γυναίκες μεγαλώνουν. Αυτή η θραύση ή αποσύνδεση μπορεί να οδηγήσει σε ένα μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων στο ωάριο, μία κατάσταση που ονομάζεται ανευπλοειδία. Αυτό συμβαίνει περίπου στο 33 τοις εκατό των ωαρίων στην ηλικία των 35 και περίπου στο 50 τοις εκατό των ωαρίων στην ηλικία των 40. Ευτυχώς, λίγα από αυτά τα μη φυσιολογικά ωάρια θα γονιμοποιηθούν ή θα αναπτυχθούν σε ανιχνεύσιμες εγκυμοσύνες. Έτσι, ο κίνδυνος γενετικά μη φυσιολογικής εγκυμοσύνης είναι πολύ χαμηλότερος από τον κίνδυνο μη φυσιολογικού ωαρίου.

Καθώς μεγαλώνετε, ο κίνδυνος αυξάνεται επίσης για τα μη χρωμοσωμικά γενετικά ελαττώματα (συγγενή ελλείμματα) και για τις επιπλοκές της εγκυμοσύνης, όπως ο διαβήτης της κύησης, η προεκλαμψία και η ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη. Ωστόσο, στα 35, η ηλικία σας παίζει μικρό ρόλο σε οποιαδήποτε από αυτές τις επιπλοκές. Η ηλικία κατά την οποία αρχίσατε να έχετε περίοδο (εμμηναρχή) δεν φαίνεται να επηρεάζει αυτόν τον κίνδυνο, ούτε και το προηγούμενο ιστορικό σας με φυσιολογικές εγκυμοσύνες.

Δείτε πώς μπορεί να αποφευχθεί το Σύνδρομο Down με την Προεμφυτευτική Γενετική Εξέταση.