Κληρονομείται ο Καρκίνος του Μαστού
Tι πρέπει να γνωρίζετε για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2
Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της, ενώ ο αντίστοιχος αριθμός για τον καρκίνο της ωοθήκης είναι 1 στις 70.
Μερικές γυναίκες, οι οποίες έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν καρκίνο μαστού ή ωοθηκών, συνήθως ανήκουν σε οικογένειες των οποίων και άλλα μέλη είχαν αυτές τις ασθένειες.
Ρωτήστε τον Δρ. Θάνο Παράσχο για θέματα κληρονομικότητας του καρκίνου του μαστού.
Κάθε άνθρωπος γεννιέται με 2 ομάδες από εκατό περίπου χιλιάδες διαφορετικά γονίδια. Η μία ομάδα γονιδίων προέρχεται από τη μητέρα και η άλλη από τον πατέρα. Σε μερικές οικογένειες, ο καρκίνος προκαλείται από μία γενετική μετάλλαξη στα γονίδια αυτά, η οποία κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα.
Δύο Γονίδια, τα BRCA1 και BRCA2 βρέθηκαν να παίζουν ένα πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και να αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης του, όταν φέρουν γενετική μετάλλαξη.
Γι’ αυτό είναι σημαντικό, η γυναίκα με κληρονομικό ιστορικό καρκίνου μαστού/ωοθηκών στην οικογένεια, να υποβάλλεται σε εξέταση (γενετικό τεστ για BRCA1 και BRCA2) για να μάθει εάν έχει αυτή την προδιάθεση. Είναι εξίσου ση μαντικό μια γυναίκα που έχει ήδη προσβληθεί από τη νόσο να κάνει το τεστ, καθότι ο κίνδυνος για εμφάνιση καρκίνου και στον άλλο το μαστό, είναι περίπου 60% μεγαλύτερος εάν η γυναίκα έχει μεταλλαγμένο BRCA1 ή BRCA2 γονίδιο.
Τι είναι η γενετική ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2;
Η ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, είναι μία ιδιαίτερα εξειδικευμένη και λεπτομερής εξέταση που ερευνά και ανιχνεύει τις μεταλλάξεις ή τις μεγάλες ελλείψεις ή τους διπλασιασμούς που μπορεί να υπάρχουν στα γονίδια αυτά.
Η απόφαση για το γενετικό τεστ
Το γενετικό τεστ, με το οποίο διαπιστώνεται η προδιάθεση για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, απευθύνεται σε ανθρώπους που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για έ από αυτούς τους καρκίνους, λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού.
Πριν πάρετε την απόφαση να κάνετε το γενετικό τεστ, είναι σημαντικό να ενημερωθείτε γι’ αυτό από ειδικευμένους ιατρούς και ιδιαίτερα για τις δυνατότητες αντιμετώπισης που υπάρχουν μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων.
Παρότι ο καρκίνος του μαστού είναι σπάνιος στους άνδρες, ο άνδρας με καρκίνο του μαστού ή με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό μπορεί να κληρονομήσει την προδιάθεση παιδιά του.
Η σημασία του να γνωρίζουμε το αποτέλεσμα
Εφόσον το τεστ βγει θετικό στο πάσχον άτομο της οικογένειας, τότε μπορούν να ελεγχθούν τα υγιή άτομα της οικογένειας προκειμένου να εντοπιστούν οι φορείς. Στα άτομα που το τεστ βγει αρνητικό, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου περιορίζεται στο δείκτη του γενικού πληθυσμού. Επίσης τα παιδιά του ατόμου αυτού, δε χρειάζεται να κάνουν το συγκεκριμένο γενετικό τεστ.
Εάν το τεστ βγει αρνητικό για μια γυναίκα η οποία πάσχει από καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών και έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό παραμένει μία μικρή πιθανότητα να φέρει κάποια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και 2 ή σε άλλο γονίδιο. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι μειώνεται ο κίνδυνος των υγιών μελών της οικογένεια παρουσιάσουν καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών.
Στην περίπτωση που το τεστ βγει θετικό η γυναίκα καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών. Επίσης θα πρέπει να συστηθεί έλεγχος και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας, τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες καθώς υπάρχει πιθανότητα να είναι φορείς της μετάλλαξης οπότε έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το νόσημα καθώς και να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους.
Γνωρίζοντας το αποτέλεσμα, η κάθε γυναίκα έχει τη δυνατότητα να υιοθετήσει τον κατάλληλο τρόπο ζωής, ώστε να μειώσει τις πιθανότητες προσβολής της από τη νόσο.
Επίσης, αλλάζει η ιατρική της παρακολούθηση και αντιμετώπιση. Ή ίδια η γυναίκα, πάντα σε συνεργασία με τον ιατρό της, έχει τη δυνατότητα να επιλέξει τις διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους που θα ακολουθηθούν στην περίπτωση της.
Σκοπός είναι, η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα, έτσι ώστε η θεραπεία να αποφέρει τα καλύτερα αποτελέσματα, ή ακόμη και να περιορισθεί ή πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Τι είναι τι γονίδια BRCA1 και BRCA2
Πρόσφατες ανακαλύψεις μακροχρόνιων ερευνών έδειξαν ότι δύο γονίδια, το BRCA1 και BRCA2, σε περίπτωση γενετικής μεταλλαγής τους, παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης του
Μέχρι την ηλικία των 70 ετών, το 87% των γυναικών που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, ενώ το 64% θα αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών.
Αντιθέτως, αν σε μία γυναίκα βρεθεί ότι δεν έχει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη στο BRCA1, ακόμη κι αν έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, τότε η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών μειώνεται στα επίπεδα κινδύνου του γενικού πληθυσμού (περίπου 10% για καρκίνο του μαστού και 1,4% για καρκίνο των ωοθηκών).
