Βιοχημικός Έλεγχος Συνδρόμου Down Πρώτου Τριμήνου

Το 1886 ο Langdon Down παρατήρησε ότι κοινά χαρακτηριστικά των ασθενών με τρισωμία 21 είναι ότι το δέρμα τους υπολείπεται σε ελαστικότητα, δίνοντας την εντύπωση ότι έχει πολύ μεγαλύτερη επιφάνεια σε σχέση με το σώμα, και το επίπεδο πρόσωπο με τη μικρή μύτη. Το 1990 έγινε αντιληπτό ότι η περίσσεια δέρματος των ασθενών με σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί υπερηχογραφικά ως αύξηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας κατά τον τρίτο μήνα της ενδομήτριας ζωής.

Το πάχος της εμβρυικής αυχενικής διαφάνειας στο υπερηχογράφημα της 11^ης - 13^ης+6 εβδομάδας κύησης μπορεί να συνδυαστεί με την ηλικία της μητέρας ώστε να παρέχει μια αποτελεσματική μέθοδο διαλογής πληθυσμού για τρισωμία 21. Για ένα ποσοστό επεμβατικού ελέγχου της τάξης του 5%, περίπου το 75% των τρισωμικών κυήσεων μπορούν να ανιχνευθούν. Επιπλέον, όταν λαμβάνονται υπόψη η ελεύθερη b-hCG και η σχετιζόμενη με την κύηση πρωτείνη-Α του πλάσματος (PAPP-A) στον ορρό της μητέρας κατά την 11^η - 13^η+6 εβδομάδα, το ποσοστό ανίχνευσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι 85-90%.

Το 2001 βρέθηκε ότι στο 60-70% των εμβρύων με τρισωμία 21 το ρινικό οστό δεν είναι ορατό στο υπερηχογράφημα της 11^ης - 13^ης+6 εβδομάδας και η εξέταση του ρινικού οστού κατά το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου σε συνδυασμό με τους βιοχημικούς δείκτες μπορεί να αυξήσει το ποσοστό ανίχνευσης σε περισσότερο από 95%.

Το επίπεδο της ελεύθερης b-Hcg στο αίμα της μητέρας φυσιολογικά ελαττώνεται με την ηλικία της κύησης. Σε κυήσεις με τρισωμία 21 η ελεύθερη B-Hcg είναι αυξημένη. Το επίπεδο της PAPP-A στο αίμα της μητέρας αυξάνει φυσιολογικά με την ηλικία της κύησης ενώ στην τρισωμία 21 είναι ελαττωμένο. Για μια δεδομένη κύηση, κάθε τιμή b–Hcg και PAPP-A αντιπροσωπεύει ένα λόγο πιθανότητας ο οποίος διπλασιάζεται με τον a priori κίνδυνο ώστε να υπολογιστεί ο νέος κίνδυνος. Όσο υψηλότερα είναι τα επίπεδα της b-Hcg και όσο χαμηλότερα τα επίπεδα της PAPP-A τόσο υψηλότερος ο κίνδυνος για τρισωμία 21.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον Δρ. Θάνο Παράσχο στα τηλέφωνα +(30) 210 6774104 και +(30) 697 3000432 ή συμπληρώνοντας την φόρμα επικοινωνίας μας.