Αυχενική Διαφάνεια

Χάρη στην αυχενική διαφάνεια, μια υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, η Ιατρική μπορεί πλέον δώσει έγκυρες και έγκαιρα απαντήσεις στους γονείς όσον αφορά στην ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου.

Η εξέταση αυτή λέγεται αυχενική διαφάνεια, επειδή στον υπέρηχο, το υγρό κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου φαίνεται σαν μια μαύρη περιοχή. Τα έμβρυα με Σύνδρομο Down έχουν περισσότερο υγρό κάτω από το δέρμα του αυχένα, άρα η μαύρη περιοχή έχει μεγαλύτερο πάχος.

Κύπρος (Κυπριανός) Νικολαίδης, ο «πατέρας» της αυχενικής διαφάνειας

Κυπρος Νικολαίδης και Θάνος Παράσχος — O Δρ. Θάνος Παράσχος (δεξιά) με τον επιστήμονα παγκοσμίου βεληνεκούς, Κύπρο Νικολαΐδη (αριστερά)

Χάρη στο πλούσιο και ιδιαίτερα «καρποφόρο», όπως αποδείχθηκε, ερευνητικό έργο του καθηγητή στο Kings College Hospital στο Λονδίνο, Κύπρου Νικολαΐδη, στην υπηρεσία της μέλλουσας μαμάς τέθηκε μία ακόμη εξέταση. Μια εξέταση μη επεμβατική και ανώδυνη, της οποίας τα ευρήματα αποτελούν για τον ειδικό σημαντικές ενδείξεις για τη διάγνωση χρωμοσωμικών και άλλων ανωμαλιών (π.χ. συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, διαφραγματοκήλη κ.ά.).

Η αυχενική διαφάνεια, η οποία θεωρήθηκε και ως «Η ανακάλυψη της περασμένης δεκαετίας» στον τομέα της Ιατρικής του εμβρύου, φαινομενικά δεν είναι παρά μια απλή υπερηχογραφική εξέταση που γίνεται κατά τη 11 η-12η εβδομάδα της κύησης.

Xρειάζεται να κάνετε εσείς την εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας;
Ρωτήστε εδώ Δωρεάν τον Θάνο Παράσχο, ειδικευμένο στην εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας.

Πώς γίνεται η Αυχενική Διαφάνεια Εμβρύου

Ο γιατρός σάς ζητά να ξαπλώσετε, για να επαλείψει την κοιλιά σας με το ειδικό ζελέ πάνω στο οποίο θα κινεί κατόπιν την κεφαλή του υπερηχογράφου. Εσείς, στην οθόνη του ηλεκτρονικού υπολογιστή με τον οποίο είναι συνδεδεμένη η κεφαλή βλέπετε το έμβρυο.

εικονα εμβρυου στη μητρα

Την ίδια στιγμή ο γιατρός προσπαθεί να εστιάσει στο σώμα και ιδίως στη σπονδυλική στήλη του εμβρύου, προκειμένου να κάνει τη μέτρηση (ενδεχόμενη υπερκινητικότητα του μωρού μπορεί να «ταλαιπωρήσει» τον γιατρό μέχρι να το βρει στην κατάλληλη θέση, που θα του επιτρέψει να ολοκληρώσει την εξέταση).

Πώς γίνεται η διάγνωση μέσω της συγκεκριμένης εξέτασης; Ο «πατέρας» της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας, Κύπρος Νικολαΐδης, αφού παρατήρησε χιλιάδες υπερηχογραφήματα εγκύων, διαπίστωσε ένα σημαντικό εύρημα: τα παιδιά που γεννιούνταν με Σύνδρομο Down είχαν αυξημένη αυχενική μοίρα, το πάχος δηλαδή του υγρού κάτω από το δέρμα του αυχένα τους ήταν μεγάλο. Κατά ανάλογο τρόπο διαπίστωσε έπειτα από μακροχρόνια παρατήρηση ότι τα παιδιά που γεννιούνται με βλάβη στη σπονδυλική στήλη και το νωτιαίο μυελό έχουν διαφορετικό σχήμα κεφαλιού σε σχέση με τα φυσιολογικά.

Αυχενική Διαφάνεια - Τιμές

Αυτό που ενδιαφέρει το γιατρό είναι να μετρήσει το πάχος της αυχενικής μοίρας του εμβρύου, δηλαδή το υγρό που υπάρχει κάτω από το δέρμα του, στον αυχένα. Αυτός ο δείκτης μπορεί να προειδοποιήσει τον ειδικό για το Σύνδρομο Down (Μογγολισμός) και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος, ενώ όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος και αντίστοιχα η τιμή του δείκτη, τόσο αυξάνεται πιθανότητα να υπάρχει κάποια ανωμαλία στο έμβρυο.

Φυσιολογικές Τιμές Αυχενικής Διαφάνειας

Πρέπει να έχετε υπόψη ότι η τιμή της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται όσο αναπτύσσεται το έμβρυο και αυτό είναι φυσιολογικό. Έτσι, η τιμή της αυχενικής διαφάνειας πρέπει να αντιστοιχηθεί με την ακριβή ηλικία κύησης και το κεφαλουριαίο μήκος.

Γενικά, η ΑΔ πρέπει να είναι μικρότερη από 3,5 χιλιοστά για να θεωρείται φυσιολογική, με την προϋπόθεση ότι το έμβρυό σας, στην 11-13 εβδομάδα συν 6 ημέρες κύησης, έχει μήκος από 45 μέχρι 84 χιλιοστά.

Αν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2,5 χιλιοστά, η πιθανότητα να έχει σύνδρομο Ντάουν είναι ακόμα μικρότερη. Στατιστικά, 9 στα 10 έμβρυα με δείκτη αυχενικής διαφάνειας 2,5 - 3,5 χιλιοστά θα γεννηθούν χωρίς tην Τρισωμία 21, δηλαδή, το σύνδρομο Down.

Τι δείχνει μια αυξημένη τιμή αυχενικής διαφάνειας;

Ένας δείκτης ΑΔ υψηλότερος των 3,5 χιλιοστών, υπό τις προϋποθέσεις που περιγράψαμε πιο πάνω, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το μωρό σας έχει το σύνδρομο Down. Είναι όμως μια ένδειξη για κίνδυνο συνδρόμου Down, όπως και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και καρδιακών προβλημάτων στο έμβρυο.

Σύνδρομο Down

Όλες οι πληροφορίες που έχουν σχέση με τη δημιουργία και τη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού είναι καταγεγραμμένες στο DNΑ το οποίο βρίσκεται «αποθηκευμένο» μέσα στ χρωμοσώματα, στους πυρήνες των κύτταρα μας. Ένα άτομο θεωρείται φυσιολογικό χρωμοσωμικά όταν ο αριθμός των χρωμοσώματα, του είναι 46 (διαθέτει δηλαδή 23 ζευγάρια χρομοσωμάτων).

Το άτομο με Σύνδρομο Down (Μογγολοειδή Ιδιωτεία) έχει 47 χρωμοσώματα, αυτό διότι το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν είναι ζεύγος, αλλά διαθέτει και ένα τρίτο σκέλος (Τρισωμία 21, κατά τους επιστήμονες). Αυτό το πλεόνασμα στα χρωμοσώματα ευθύνεται για Σύνδρομο Down.

Το ποσοστό κινδύνου για Σύνδρομο Down διαφοροποιείται ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Στην ηλικία των 20, ο κίνδυνος είναι 1 προς 1.000, δηλαδή στατιστικά μόνο 1 στις 1.000 γυναίκες θα γεννήσει παιδί με Σύνδρομο Down. Δύο δεκαετίες αργότερα στην ηλικία των 40, οι πιθανότητες να κυοφορεί μια γυναίκα παιδί με τέτοια ανωμαλία αυξάνονται σημαντικά: 1 στις 100 γυναίκες.

Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη του την ηλικία της μέλλουσας μαμάς, προκειμένου να αξιολογήσει τις τιμές της εξέτασης, όπως επίσης και άλλους παράγοντες (κληρονομικές ασθένειες που έχουν καταγραφεί στην οικογένεια του ζευγαριού, γέννηση παιδιού με κάποιο πρόβλημα, τυχόν προηγούμενες αποβολές της μητέρας), ώστε να αποφασίσει το επόμενο βήμα, να οργανώσει δηλαδή τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει να κάνει η μέλλουσα μαμά.

Αν κρίνει ότι ο δείκτης δεν ήταν φυσιολογικός, υποβάλλει τη γυναίκα σε αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνει δηλαδή αμνιακό υγρό από τη μήτρα της, το οποίο περιέχει κύτταρα του εμβρύου. Η εξέταση του σε ειδικά εργαστήρια επιτρέπει να διαγνωσθούν με απόλυτη ακρίβεια τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Eξελίξεις της τελευταίας δεκαετίας στον προγεννητικό έλεγχο

Ο τομέας του προγεννητικού ελέγχου έχει εξελιχθεί σημαντικά την τελευταία δεκαετία και δίνει τη δυνατότητα στους ειδικούς να παρακολουθούν ενδελεχώς την εξέλιξη της ενδομήτριας ζωής του μωρού.

Η αυχενική διαφάνεια, μία από τις πρώτες εξετάσεις που περιλαμβάνει σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος, αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης. Με την εξέταση αυτή μπορούν να διαγνωσθούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και, κατ' επέκταση, να προσδιοριστεί εγκαίρως αλλά και με ασφάλεια κατά πόσο το έμβρυο είναι υγιές. Σήμερα αποτελεί εξέταση ρουτίνας, αφού γίνεται σε όλα τα δημόσια και ιδιωτικά νοσοκομεία. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι απαραίτητη προϋπόθεση για τη σωστή εφαρμογή και αποτελεσματικότητα ναι να γίνεται από γιατρό που έχει εκπαιδευτεί στη διενέργεια της αυχενικής διαφάνειας.

Δεν συνέβαινε ωστόσο το ίδιο πριν από μια δεκαετία. Τότε ο γιατρός ως μοναδικό «εργαλείο» διάγνωσης πιθανών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων είχε το A-test, την εξέταση αίματος που γινόταν κατά τη 16η-18η εβδομάδα της κύησης, της εξέτασης αυτής ελέγχονταν τα επίπεδα τριών βιοχημικών δεικτών στο αίμα της εγκύου: β-χορειακή γονοδοτροπίνη (β-hCV) και οιστριόλη (E3). Η αξιοπιστία αυτού του τεστ άγγιζε το 60% και το διάστημα στο οποίο γινόταν δεν επέτρεπε ουσιαστικά καμία παρέμβαση, για παράδειγμα, τη διακοπή της κύησης σε περίπτωση που η εξέταση έδινε σοβαρές ενδείξεις για κάποια ανωμαλία στο έμβρυο.

Στο ημερολόγιο του προγεννητικού ελέγχου η μέλλουσα μαμά έχει ήδη καταγράψει μία εξέταση με υπέρηχο την 6η εβδομάδα. Σε αυτή, με τη βοήθεια του υπερηχοτομογράφου, είδε τη μαύρη κουκίδα που ο γιατρός κατονόμασε ως «μωρό» και άκουσε τους χτύπους της καρδιάς του. Την ίδια στιγμή ο ειδικός λάμβανε μια πρώτη εικόνα του πλακούντα, της μήτρας και του εμβρύου, του οποίου μάλιστα προσδιόρισε και την ηλικία.