Χρωμοσωματικές ανωμαλίες στο σπέρμα

Πολλές διαταραχές του σπέρματος οφείλονται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες, είτε αριθμητικές είτε δομικές. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αναφέρονται στην κατάσταση όπου το σπέρμα φέρει περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από τα φυσιολογικά 23 χρωμοσώματα (ανευπλοειδία). Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αναφέρονται στην κατάσταση όπου ο άνδρας φέρει (φορέας) μια ισοζυγισμένη χρωμοσωμική ανακατάταξη στον καρυότυπό του.

Ο φορέας μιας ισοζυγισμένης δομικής χρωμοσωμικής ανακατάταξης παράγει φυσιολογικούς καθώς και διάφορους γενετικά ανισόζυγους γαμέτες (σπερματοζωάρια) που εάν γονιμοποιήσουν ένα ωάριο θα δημιουργηθεί ένα χρωμοσωματικά ανώμαλο έμβρυο με περίσσεια ή/και απώλεια γενετικού υλικού. Τόσο οι αριθμητικές όσο και οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν μία ανώμαλη κατάσταση στο έμβρυο οδηγώντας σε εμβρυϊκό θάνατο, αυτόματη αποβολή, ή τη γέννηση βρέφους με συγγενείς ανωμαλίες.