Προεμφυτευτική διάγνωση PGD

Τι ακριβώς είναι η προεμφυτευτική διάγνωση PGD;

PGD σημαίνει προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Πρόκειται για μια προηγμένη γενετική εξέταση που χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση για τον προσδιορισμό της κατάστασης των χρωμοσωμάτων ενός εμβρύου. Ένα φυσιολογικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη, τα μισά από κάθε γονέα.

Αν εξετάσουμε ένα κύτταρο εμβρύου της 3ης ημέρας, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να βρεθεί ότι έχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τη γέννηση ενός παιδιού με νοητικές ή/και σωματικές ανεπάρκειες, όπως το σύνδρομο Down.

Μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί επίσης να εμποδίσει το έμβρυο να προσκολληθεί στο τοίχωμα της μήτρας, αποτρέποντας κάθε πιθανότητα εγκυμοσύνης. Ή, στην περίπτωση πολλών γυναικών που βιώνουν επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης, μπορεί να προκαλέσει τη διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου, προκαλώντας την αυτόματη αποβολή του εμβρύου.

Πόσο πιθανό είναι να υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία στα ωάρια μου;

Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία σας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να επηρεαστούν τα ωάριά σας:

• Περισσότερο από το 50% των εμβρύων από γυναίκες ηλικίας 35 έως 39 ετών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Για όσες είναι άνω των 40 ετών, τα ποσοστά αυξάνονται στο 80% ή και περισσότερο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν πολύ χαμηλότερα ποσοστά εγκυμοσύνης και υψηλότερα ποσοστά αποβολής.

Επιπλέον, πιστεύεται ότι οι ασθενείς με επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης παράγουν περισσότερα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ανεξάρτητα από την ηλικία.

Πώς θα μπορούσε η προεμφυτευτική διάγνωση να βελτιώσει τις πιθανότητές μου για μια επιτυχή εγκυμοσύνη;

Μελέτες έχουν δείξει ότι η προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί:

• να διπλασιάσει την πιθανότητα εμφύτευσης του εμβρύου
• να μειώσει την απώλεια εγκυμοσύνης έως και τρεις φορές
• να αυξήσει την πιθανότητα ζωντανών γεννήσεων.

Οι έρευνες διαπίστωσαν ακόμη και μείωση των αποβολών από το 23% στο 9% μεταξύ των ασθενών με εξωσωματική γονιμοποίηση που δεν είχαν επαναλαμβανόμενες αποβολές στο παρελθόν.

Σε γυναίκες με μέσο όρο ηλικίας τα 40 έτη, διαπίστωσαν ότι διπλασιάστηκε η πιθανότητα να εμφυτευτεί επιτυχώς ένα έμβρυο.

Είμαι υποψήφια για PGD;

Οι γυναίκες με επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης, καθώς και εκείνες που είχαν προβλήματα να μείνουν έγκυες, θεωρούνται καλές υποψήφιες για προεμφυτευτική διάγνωση.

Πώς και πότε γίνεται η προεμφυτευτική διάγνωση;

Η PGD μπορεί να γίνει μόνο ως μέρος της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης - όταν ο ιατρός εξωσωματικής γονιμοποίησης έχει αφαιρέσει το ωάριο από τη γυναίκα και αυτό έχει γονιμοποιηθεί με το σπέρμα του άνδρα πριν τοποθετηθεί ξανά στη μήτρα.

Αφού δημιουργηθούν τα έμβρυα στο εργαστήριο, αναπτύσσονται για 3 ημέρες. Μέχρι αυτή τη στιγμή, τα έμβρυα περιέχουν περίπου 8 κύτταρα. Κάθε έμβρυο σε αυτό το σημείο ονομάζεται βλαστοκύστη. 

Τα έμβρυα τοποθετούνται κάτω από ένα ισχυρό μικροσκόπιο και με μικροσκοπικά γυάλινα εργαλεία κάνουμε μια μικρή τομή στη διαφανή ζώνη (μια σκληρή εξωτερική μεμβράνη που συγκρατεί το έμβρυο). Ανάλογα με την υγεία και το μέγεθος του εμβρύου, αφαιρούνται ένα ή δύο κύτταρα. Στη συνέχεια, η τομή κλείνει και κανένα κύτταρο δεν μπορεί να διαφύγει από τη βλαστοκύστη.

Οι γενετιστές χρησιμοποιούν μια τεχνική που ονομάζεται FISH (υβριδισμός με φθορισμό in situ) για να προσδιορίσουν τη χρωμοσωμική σύσταση του κυττάρου και να καθορίσουν ποια έμβρυα είναι πιο κατάλληλα για μεταφορά στη μήτρα της γυναίκας. Εν τω μεταξύ, όσο διαρκεί η προεμφυτευτική διάγνωση, τα έμβρυα αναπτύσσονται ανενόχλητα σε μια θερμοκοιτίδα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εξεταστούν τα πολικά σώματα, δύο μικρά κύτταρα που παράγονται από το ωάριο που ωριμάζει πριν από τη γονιμοποίηση. Αυτό παρέχει μόνο γενετικές πληροφορίες από το ωάριο. Δεν θα ανιχνεύσει ανωμαλίες που μπορεί να προκύψουν μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπέρμα.

Την 5η ημέρα, η γυναίκα επιστρέφει στο EmBIO για να συζητήσει τα αποτελέσματα της εξέτασης PGD. Η ιατρική μας ομάδα θα τη βοηθήσει να αποφασίσει πόσα έμβρυα θα μεταφερθούν στη μήτρα της.

 

Ο Δρ Παράσχος συμμετείχε στην πρώτη προεμφυτευτική γενετική διάγνωση στον κόσμο.

Ρωτήστε τον Δρ Παράσχο τι πρέπει να ξέρετε για την Προεμφυτευτική Διάγνωση στο EmBIO!

Φθορίζων Υβριδισμός (FISH)

Η προεμφυτευτική διάγνωση PGD διαφέρει από τις περισσότερες γενετικές εξετάσεις, καθώς γίνεται σε ένα ή δύο μόνο εμβρυϊκά κύτταρα και πρέπει να ολοκληρωθεί εντός 48 ωρών, ώστε να είναι δυνατή η εμβρυομεταφορά έως την 5η ημέρα. Δεδομένου ότι η τυπική ανάλυση χρωμοσωμάτων διαρκεί αρκετές ημέρες, πραγματοποιείται μια διαφορετική μέθοδος που ονομάζεται υβριδισμός φθορισμού in situ (FISH).

Κάθε χρωμόσωμα έχει μοναδικές περιοχές DNA που υπάρχουν μόνο στο συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Ένας μικρός ανιχνευτής DNA χρησιμοποιείται για να αναγνωρίζει αυτά τα μοναδικά μοτίβα και να φθορίζει ή να φωτίζεται όταν προσκολλάται στο χρωμόσωμα. Κάθε ανιχνευτής φωτίζει με διαφορετικό χρώμα, επιτρέποντας την ταυτόχρονη εξέταση πολλών χρωμοσωμάτων. Η τεχνική αυτή ονομάζεται FISH (fluorescence in-situ hybridization).

Το EmBIO χρησιμοποιεί τη μέθοδο FISH για τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 18, 21, 22, X και Y, επειδή αυτά είναι τα πιο συχνά παθολογικά χρωμοσώματα. Ένα φυσιολογικό κύτταρο θα πρέπει να εμφανίζει 2 σήματα FISH (ή φώτα) για κάθε αριθμημένο χρωμόσωμα και είτε 2 σήματα Χ για ένα θηλυκό είτε 1 σήμα Χ και 1 σήμα Υ για ένα αρσενικό. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο πέντε διαφορετικά χρώματα, οπότε οι περισσότερες εξετάσεις γίνονται σε δύο μέρη. Εξετάζονται τα 5 πρώτα χρωμοσώματα, οι εν λόγω ανιχνευτές ξεπλένονται και εξετάζονται τα υπόλοιπα χρωμοσώματα. Η διαδικασία πλύσης μπορεί να επηρεάσει την ακεραιότητα κάθε χρωμοσώματος- επομένως, χρησιμοποιούνται το πολύ δύο κύκλοι FISH ανά κύτταρο. Για το λόγο αυτό, δεν μπορεί να εξεταστεί κάθε χρωμόσωμα.

Παράδειγμα κανονικής εξέτασης ανευπλοειδίας FISH που δείχνει δύο αντίγραφα κάθε ενός από τα εξεταζόμενα χρωμοσώματα:

Είναι η διάγνωση 100% ακριβής;

Η PGD, η μόνη διαθέσιμη εξέταση για τον προσδιορισμό της ανευπλοειδίας, έχει ποσοστό ακρίβειας άνω του 90%. Το ποσοστό ψευδώς θετικού σφάλματος είναι μόλις 4,7%.

Ωστόσο, για τον εντοπισμό ενός ψευδώς αρνητικού σφάλματος (ταξινόμηση ενός μη φυσιολογικού εμβρύου ως φυσιολογικού), εξακολουθεί να συνιστάται προγεννητικός έλεγχος μέσω δειγμάτων χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.

Είναι ο έλεγχος PGD ασφαλής;

Ναι. Δεδομένα μετά από πολλά χρόνια προεμφυτευτικής διάγνωσης σε ζώα και περίπου 1200 ζωντανές γεννήσεις σε ανθρώπους δείχνουν ότι η PGD δεν αυξάνει τις γενετικές ανωμαλίες ή τις χρωμοσωμικές διαταραχές. Η PGD γίνεται πριν το γενετικό υλικό του εμβρύου γίνει "ενεργό".

Δεδομένου ότι γίνεται τόσο νωρίς, τα κύτταρα μέσα στο έμβρυο είναι ακόμη όλα πανομοιότυπα και κάθε κύτταρο είναι ικανό να γίνει οποιοδήποτε μέρος ενός μωρού. Η αφαίρεση μερικών από τα πρώιμα κύτταρα του εμβρύου δεν μεταβάλλει την ικανότητα αυτού του εμβρύου να εξελιχθεί σε μια πλήρη, φυσιολογική εγκυμοσύνη και ένα υγιέστατο μωρό.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το έμβρυο;

Η PGD δεν επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου ή του εμβρύου. Εκτιμάται ότι η αφαίρεση ενός κυττάρου μειώνει την ικανότητα του εμβρύου να εμφυτευτεί κατά λιγότερο από 3%.

Ποιοι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από την PGD;

Σχεδόν όλα τα ζευγάρια άνω των 35 ετών χωρίς ιστορικό επανειλημμένων αποτυχιών εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι άριστοι υποψήφιοι. Μελέτες δείχνουν ότι μπορούν επίσης να επωφεληθούν γυναίκες που έχουν επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης, προηγούμενες ανευπλοειδείς συλλήψεις, γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μεμονωμένες γονιδιακές ανωμαλίες. Δεν είναι σαφές εάν οι γυναίκες με επανειλημμένες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης θα ήταν καλές υποψήφιες για τη διαδικασία. Σε οποιοδήποτε από αυτά τα προβλήματα, η αιτία μπορεί να βρίσκεται στα χρωμοσώματα είτε του άνδρα είτε της γυναίκας.

* Διαβάστε περισσότερα: ενδείξεις για PGD

Ποιο είναι το κόστος για την προεμφυτευτική διάγνωση;

Υπάρχει πρόσθετο κόστος για την PGD πέραν του κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ωστόσο, μπορείτε να επιλέξετε την "Προηγμένη εξωσωματική γονιμοποίηση με PGD", η οποία περιλαμβάνει προεμφυτευτικό έλεγχο σε έμβρυα 5ης ημέρας. Ελέγξτε το κόστος της εξωσωματικής γονιμοποίησης στο EmBIO.

Πώς επιλέγονται τα έμβρυα για μεταφορά στη μήτρα;

Μεταφέρονται έμβρυα που έχουν φυσιολογικό αποτέλεσμα προεμφυτευτικής διάγνωσης, όσο και φυσιολογική εμφάνιση. Μερικές φορές τα έμβρυα που έχουν φυσιολογικές γενετικές εξετάσεις μπορεί να έχουν κάποιο φυσικό πρόβλημα που τα εμποδίζει να αναπτυχθούν κανονικά. Ορισμένες φορές τα έμβρυα που έχουν μη φυσιολογικές γενετικές εξετάσεις εμφανίζονται να είναι σωματικά φυσιολογικά. Ο συνδυασμός φυσιολογικών γενετικών δοκιμών με φυσιολογική εμφάνιση προσφέρει τις υψηλότερες πιθανότητες για μια υγιή εγκυμοσύνη.

Ποια φυσικά χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της φυσιολογικής εμφάνισης;

Οι εμβρυολόγοι δίνουν μια "βαθμολογία" στο έμβρυο με βάση το ομοιόμορφο μέγεθος των διαφόρων κυττάρων, τον αριθμό των κυτταρικών θραυσμάτων που υπάρχουν και άλλα κριτήρια που αντικατοπτρίζουν τη φυσική εμφάνιση του εμβρύου. Τα έμβρυα που δεν έχουν τουλάχιστον 5 κύτταρα την 3η ημέρα ή τα έμβρυα που λαμβάνουν κακή βαθμολογία σπάνια καταφέρνουν να εμφυτευτούν με επιτυχία στη μήτρα.

Ενώ η μορφολογία του εμβρύου βοηθά στην επιλογή των καλύτερων εμβρύων για μεταφορά, είναι γνωστό ότι πολλά έμβρυα με σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν φυσιολογική μορφολογία. Ακόμη και μεταξύ των εμβρύων που φτάνουν επιτυχώς σε ένα προχωρημένο στάδιο ανάπτυξης (βλαστοκύστη), το 25% εξακολουθεί να είναι χρωμοσωμικά μη ομαλά. Σε συνδυασμό με τη μορφολογία του εμβρύου, ο έλεγχος ανευπλοειδίας βοηθά στην επιλογή των καλύτερων εμβρύων για μεταφορά σε έναν κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τι γίνεται αν δεν χρησιμοποιηθούν όλα τα υγιή έμβρυα;

Όλες οι αποφάσεις σχετικά με το ποια έμβρυα θα μεταφερθούν και πώς θα χρησιμοποιηθούν τα υπόλοιπα έμβρυα θα ληφθούν από κοινού με το ζευγάρι και τον γιατρό τους.

Για να κλείσετε ραντεβού για μια αρχική συζήτησημε έναν από τους ειδικούς αναπαραγωγής μας, καλέστε στο +30 2106774104 ή στείλτε email στον Δρ Παράσχο.

Τι θα θέλατε να ρωτήσετε τους ειδικούς μας για την προεμφυτευτική διάγνωση;

Οι παρακάτω ερωτήσεις μπορεί να σας βοηθήσουν να διατυπώσετε το πρόβλημά σας στον ειδικό PGD της EmBIO.

• Είστε γυναίκα άνω των 35 ετών;
• Έχετε βιώσει αρκετές αποβολές;
• Είχατε προηγούμενη εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία;
• Έχετε βιώσει αρκετούς αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης;
• Η σύλληψη ήταν δύσκολη λόγω χαμηλού αριθμού σπερματοζωαρίων;
• Έχετε εσείς ή ο σύντροφός σας ισορροπημένη δομική χρωμοσωμική αναδιάταξη;
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington;
• Φέρτε εσείς ή ο σύντροφός σας μια υπολειπόμενη γενετική ασθένεια, όπως η κυστική ίνωση;
• Φέρτε εσείς ή ο σύντροφός σας μια γενετική ασθένεια που συνδέεται με το Χ, όπως η αιμορροφιλία ή η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Τι πρέπει να γνωρίζω για τα χρωμοσώματα;

Αν κοιτάξετε ένα κύτταρο στο μικροσκόπιο, θα δείτε μικροσκοπικές χορδές στο κέντρο ή στον πυρήνα του κυττάρου. Αυτά είναι τα χρωμοσώματα που περιέχουν το DNA - τον γενετικό μας οδικό χάρτη. Τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα (για ενήλικες, μωρά, έμβρυα και έμβρυα) περιέχουν 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη, τα μισά από κάθε γονέα.

Η κατάσταση της ύπαρξης εμβρύου ή ζυγωτού με περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα ονομάζεται ανευπλοειδία. Πολύ συχνά, η πιθανότητα ανευπλοειδίας αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε γυναίκες κάτω των 35 ετών.

Τα ανευπλοειδή έμβρυα μπορεί να έχουν επιπλέον (ονομάζεται τρισωμία) ή ελλιπή (μονοσωμία) χρωμοσώματα. Ένα μωρό που φέρει ένα επιπλέον ή ελλιπές χρωμόσωμα μπορεί να γεννηθεί με νοητικές ή/και σωματικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Down είναι ένα συνηθισμένο παράδειγμα.

Πώς επηρεάζει η ανευπλοειδία την ικανότητά μου να συλλάβω ή να διατηρήσω μια εγκυμοσύνη;

Μια χρωμοσωμική ανωμαλία (ανευπλοειδία) μπορεί να εμποδίσει το έμβρυο να προσκολληθεί στο τοίχωμα της μήτρας, εξαλείφοντας κάθε πιθανότητα εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να προκαλέσει τη διακοπή της ανάπτυξης του εμφυτευμένου εμβρύου, με αποτέλεσμα την απώλεια της εγκυμοσύνης.

* Διαβάστε περισσότερα: έλεγχος ανευπλοειδίας

Πώς μπορεί η PGD να αυξήσει τις πιθανότητες να μείνω έγκυος ή να ολοκληρώσω την εγκυμοσύνη;

Μελέτες αποκαλύπτουν ότι η προεμφυτευτική διάγνωση της ανευπλοειδίας:

• αυξάνει την πιθανότητα εμφύτευσης
• μειώνει την απώλεια εγκυμοσύνης
• αυξάνει τις γεννήσεις ζώντων παιδιών.

Τα δεδομένα υποδηλώνουν τετραπλάσια μείωση της συχνότητας των χρωματικά άτυπων συλλήψεων μετά την PGD.

Μονογονιδιακές διαταραχές

Ο όρος μονογονιδιακή διαταραχή αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις εκατοντάδες κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από μετάλλαξη (αλλαγή) σε ένα μόνο γονίδιο.

Συνήθη παραδείγματα είναι:

• η κυστική ίνωση
• η α- και β-θαλασσαιμία
• η μυοτονική δυστροφία
• η δρεπανοκυτταρική αναιμία
• η μυϊκή δυστροφία Duchenne
• το σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Με την διάγνωση των μονογονιδιακών διαταραχών αποφεύγεται η διακοπή της εγκυμοσύνης.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι πλέον διαθέσιμη για όλες σχεδόν τις μονογονιδιακές διαταραχές. Η PGD έχει ως στόχο να προσφέρει σε ασθενείς που κινδυνεύουν να μεταδώσουν μια κληρονομική διαταραχή στα παιδιά τους την ευκαιρία να ξεκινήσουν μια μη επηρεασμένη εγκυμοσύνη.

Η PGD μειώνει δραματικά την πιθανότητα να ανιχνευθεί ένα προσβεβλημένο έμβρυο κατά τον προγεννητικό έλεγχο και επομένως μειώνει την πιθανότητα οι γονείς να βρεθούν αντιμέτωποι με τη δύσκολη απόφαση να διακόψουν ή όχι μια εγκυμοσύνη.

Η προεμφυτευτική διάγνωση των μονογονιδιακών διαταραχών έχει αποδειχθεί εξαιρετικά δημοφιλής, με τον αριθμό των παραπομπών να αυξάνεται κάθε χρόνο. Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται βρίσκονται στην αιχμή της γενετικής διάγνωσης, αποδίδοντας γρήγορα αποτελέσματα υψηλής ακρίβειας. Οι εξετάσεις έχουν ποσοστά ακρίβειας 99% ή υψηλότερα, ενώ τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 24 ωρών από την παραλαβή του δείγματος (εύρος 5-36 ώρες).

Εξατομικευμένοι έλεγχοι

Κάθε εξέταση μονογονιδιακής διαταραχής που εκτελείται από το εργαστήριό μας σχεδιάζεται ειδικά για το ζευγάρι που ζητά PGD. Κάθε πρωτόκολλο λαμβάνει υπόψη τη μοναδική γενετική σύνθεση κάθε ατόμου, επιτρέποντας την παραγωγή πιο αξιόπιστων ελέγχων.

Στην πραγματικότητα, έχουμε τη δυνατότητα να αναπτύξουμε τεστ PGD για οποιαδήποτε μεμονωμένη γονιδιακή διαταραχή. Οι εξετάσεις PGD για διαταραχές ενός γονιδίου σχεδιάζονται ειδικά για το ζευγάρι που ζητά τον έλεγχο και χρειάζεται εκτεταμένη προκαταρκτική προετοιμασία. Οι κύκλοι εξωσωματικής γονιμοποίησης δεν θα πρέπει να ξεκινούν μέχρι να επανεξεταστεί η περίπτωση και να ληφθεί υπόψη ο απαιτούμενος χρόνο προετοιμασίας της εξέτασης.

Προσφέρουμε HLA-τυποποίηση

Εκτός από την PGD για μονογονιδιακές διαταραχές, έχουμε τη δυνατότητα να πραγματοποιήσουμε τυποποίηση ανθρώπινου λευκοκυτταρικού αντιγόνου (HLA) των εμβρύων.

Υπάρχει αυξανόμενο ενδιαφέρον για την τυποποίηση HLA των εμβρύων, καθώς επιτρέπει στους γονείς να συλλάβουν ένα παιδί που είναι ικανό να παρέχει ιστοσυμβατά βλαστικά κύτταρα για να σωθεί η ζωή ενός αδελφού με κάποια ασθένεια. Τα βλαστικά κύτταρα λαμβάνονται από το αίμα του ομφάλιου λώρου κατά τη στιγμή της γέννησης και στη συνέχεια μεταφέρονται στο πάσχον αδελφάκι. Η προσέγγιση αυτή έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία παιδιών με διάφορες μορφές κληρονομικής αναιμίας και παιδιών με λευχαιμία.

Βασικά χαρακτηριστικά της γονιδιακής προεμφυτευτικής διάγνωσης

• Η προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να αποφύγουν το ενδεχόμενο διακοπής της εγκυμοσύνης
• Μπορεί να ελέγξει όλες σχεδόν τις μονογονιδιακές διαταραχές
• Διαγνωστικά πρωτόκολλα προσαρμοσμένα σε μεμονωμένους ασθενείς
• Εξαιρετικά υψηλά ποσοστά ακρίβειας του ελέγχου
• Γρήγορα αποτελέσματα
• HLA τυποποίηση

Μοριακός Καρυότυπος, μια επαναστατική γενετική εξέταση

Επιστήμονες ανέπτυξαν ένα επαναστατικό τεστ που θα επιτρέψει στους μελλοντικούς γονείς να ελέγχουν τα έμβρυά τους για όλες σχεδόν τις γνωστές γενετικές ασθένειες. Ο μοριακός καρυότυπος βασίζεται στην ίδια διαδικασία με την προεμφυτευτική διάγνωση (την ανέπτυξε ο ίδιος γιατρός). Ακόμα, μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις γνωστές γενετικές ασθένειες στα έμβρυα μέσα σε λίγες εβδομάδες (οι μόνες εξαιρέσεις είναι εκείνες που εμφανίζονται ξαφνικά λόγω τυχαίας μετάλλαξης).

Καινοτομία και νέες υπηρεσίες

Στη μονάδα μας, προσπαθούμε συνεχώς να επεκτείνουμε τις υπηρεσίες που προσφέρουμε σε κάθε γυναίκα ή άντρα που μας εμπιστεύεται στις θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.