Πρώτη επιτυχημένη πειραματική τροποποίηση DNA ανθρώπινων εμβρύων στις ΗΠΑ αλλάζει τα δεδομένα στην πρόληψη γενετικών ασθενειών
Μια πρωτοποριακή ιατρική ομάδα από την Αμερική, με επικεφαλής τον S. Mitalipov, φαίνεται ότι προχώρησε στην τροποποίηση του DNA πρώιμων ανθρώπινων εμβρύων, απομακρύνοντας παθογόνο γονίδιο.
Όπως αναφέρει δημοσίευση του MIT Technology Review, για τη διόρθωση του DNA, χρησιμοποιήθηκε το εργαλείο CRISPR-Cas9, το οποίο επιτρέπει στους ερευνητές να παρεμβαίνουν σε συγκεκριμένες περιοχές της έλικας του DNA, κόβοντας και τροποποιώντας μικρά κομμάτια του.
Πιο συγκεκριμένα, οι ερευνητές από το Κέντρο Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον, έδειξαν ότι είναι πιθανό να διορθωθεί μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MYBPC3, το οποίο προκαλεί μυοκαρδιοπάθεια, μια πάθηση που επιφέρει ξαφνικό θάνατο από καρδιακή ανεπάρκεια, σε φαινομενικά υγιή άτομα.
Το πείραμα διεξήχθη σε πρώιμα έμβρυα, τα οποία είχαν σχηματιστεί από γονιμοποίηση υγιών ωαρίων με σπέρμα ενός δότη άνδρα, ο οποίος ήταν φορέας του γονιδίου της μυοκαρδιοπάθειας. Από την έρευνα διαπιστώθηκε μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα ως προς την τροποποίηση, όταν το CRISPR εγχέονταν μέσα στα ωάρια ταυτόχρονα με το σπέρμα.
Το ακριβές κόψιμο του μεταλλαγμένου γονιδίου MYBPC3, από το εργαλείο τροποποίησης CRISPR-Cas9, πυροδότησε -προς έκπληξη των ερευνητών- αυτόματη διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου από το ίδιο το έμβρυο! Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, η προσέγγιση διόρθωσε τη μετάλλαξη σε περισσότερα από 70% των εμβρύων.
Η νέα αυτή ιατρική ανακάλυψη έχει διχάσει το κοινό, ανάμεσα σε εκείνους που βλέπουν την πρόληψη ασθενειών μέσα από τη γενετική τροποποίηση και σε εκείνους που φοβούνται ότι οι αλλαγές στο DNA από το CRISPR μπορεί να αλλάξουν το γενετικό αποτύπωμα των ανθρώπων με ασυνήθιστους τρόπους. Ο ίδιος ο Mitalipov προτιμά να χαρακτηρίζει τη διαδικασία ως επιδιόρθωση του DNA, και όχι ως τροποποίηση.
Κινέζοι επιστήμονες, πάντως, είχαν προσπαθήσει ανεπιτυχώς να κάνουν αυτή την επιδιόρθωση, η οποία αναμφισβήτητα θα μπορέσει μελλοντικά να καταπολεμήσει ασθένειες, όπως είναι η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία, η δρεπατοκυτταρική αναιμία, η νόσος του Χάντιγκτον, ίσως κάποιος κληρονομικός τύπος της νόσου του Αλτσχάιμερ, κάποιες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών που προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA, αλλά και εκφυλιστικές ασθένειες που προκαλούνται από δυσλειτουργικά μιτοχόνδρια.
