Χρωμοσωμική αλλοίωση προκαλεί υπογονιμότητα στους Ελληνες
Σπάνια χρωμοσωμική αλλοίωση που αποκαλύπτει έναν κοινό αρχαίο πρόγονο για 13 ελληνικές, άγνωστες μεταξύ τους, οικογένειες αποκάλυψε η Επιστήμη. Η γενετική αυτή αλλοίωση σχετίζεται με την υπογονιμότητα, εντοπίζεται μόνο στον ελληνικό πληθυσμό και ξεκίνησε από το ίδιο άτομο πριν από εκατοντάδες χρόνια.
Πιο συγκεκριμένα, η επιστημονική ομάδα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ βρήκε μια αλλοίωση στο χρωμόσωμα 9 που εντοπίζεται μόνο στην Ελλάδα και την Κύπρο και φαίνεται να έχει κληρονομηθεί από έναν κοινό αρχαίο πρόγονο, σε οικογένειες που σήμερα δεν έχουν καμιά μεταξύ τους συγγένεια και δεν ζουν καν στην ίδια περιοχή.
Η συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλαγή εντοπίστηκε σε 30 άνδρες και γυναίκες – από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες – οι οποίοι είχαν παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο λόγω ιστορικού υπογονιμότητας ή αποβολών. Όλοι τους είχαν «κληρονομήσει» τη χρωμοσωμική ιδιαιτερότητα από τον πατέρα ή τη μητέρα τους, οι οποίοι ήταν υγιείς φορείς, σε πολλές περιπτώσεις χωρίς αντίστοιχο ιστορικό υπογονιμότητας. Σε δύο περιπτώσεις φορέων, τα παθολογικά ωάρια, αποτέλεσμα της αναστροφής, οδήγησαν μετά από γονιμοποίηση σε ένα παθολογικό έμβρυο που απεβλήθη, καθώς και σε ένα νεογέννητο με πολλαπλές ανωμαλίες που απεβίωσε σε ηλικία 2 ημερών.
Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα σε σχετική δημοσίευση στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Journal of Human Genetics, πρόκειται για μια περικεντρική αναστροφή (ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του χρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό). Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, η χρωμοσωμική αλλοίωση κληρονομήθηκε από έναν κοινό πρόγονο πριν από εκατοντάδες χρόνια (το λεγόμενο φαινόμενο του ιδρυτή - founder effect), ο οποίος ήταν πιθανότατα ελληνικής καταγωγής, καθώς η εν λόγω αλλοίωση δεν έχει εντοπιστεί έως σήμερα σε άλλον εθνικό πληθυσμό.
Η σχετική μελέτη πραγματοποιήθηκε στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, σε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας.
Είναι οι Έλληνες και οι Ελληνίδες περισσότερο υπογόνιμοι λόγω της συγκεκριμένης κληρονομούμενης χρωμοσωμικής ανωμαλίας;
Ο Δρ. Θάνος Παράσχος, Γυναικολόγος - Μαιευτήρας και Ειδικός Γονιμότητας, εξηγεί: “Η επιστημονική αυτή παρατήρηση είναι κάτι που για πρώτη φορά αναφέρεται και χρειάζεται να αξιολογηθεί με προσοχή. Δεν υπάρχουν μέχρι τώρα δεδομένα που να επιβεβαιώνουν ότι οι Έλληνες έχουν πιο αυξημένες πιθανότητες υπογονιμότητας σε σχέση με άλλους λαούς. Αυτό που γνωρίζουμε είναι όμως ότι συχνά οι Ελληνίδες έρχονται αντιμέτωπες με προβλήματα γονιμότητας λόγω του ότι γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερες ηλικίες.
Σίγουρα το συγκεκριμένο εύρημα θα αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για τη μελέτη γενετικής συγγένειας μεταξύ πληθυσμών, ενώ είναι ένα ακόμη όπλο στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας. Αυτό που θέλω να τονίσω, ωστόσο, είναι ότι σήμερα έχουμε τη δυνατότητα να μπορούμε να ελέγξουμε χάρη στον προεμφυτευτικό έλεγχο, τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.
Σε περιπτώσεις δηλαδή που χρειάζεται να προχωρήσουμε σε εξωσωματική, επιλέγουμε για εμβρυομεταφορά εκείνα τα έμβρυα που δεν έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πράγμα που όχι μόνο αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής, αλλά επιπλέον διασφαλίζει ότι θα έρθουν στον κόσμο υγιή παιδιά. "
