Preimplantationsdiagnostik PGD

Vad har PGD att göra med att bli gravid?

Du kanske har hört talas om PGD. Det står för preimplantatorisk genetisk diagnostik, ett avancerat genetiskt test som används i samband med in vitro-befruktning för att fastställa statusen på ett embryos kromosomer.

På IVF-kliniker får läkare ofta frågor om PGD. Det är lätt att förstå varför: nya studier visar att PGD kan öka kvinnans chans att få ett barn som föds med ett normalt antal kromosomer.

Vad exakt är PGD?

PGD är ett avancerat genetiskt test som används vid in vitro-befruktning för att fastställa statusen på embryots kromosomer. En normal cell har 46 kromosomer i 23 par, hälften från varje förälder.

Genom att ta en cell med en extra kromosom eller en kromosom som saknas. Detta tillstånd kan leda till att ett barn föds med mentala och/eller fysiska brister, till exempel Downs syndrom.

En kromosomavvikelse kan också hindra embryot från att fästa vid livmoderväggen, vilket gör att det inte finns någon chans till graviditet. Eller, i fallet med många kvinnor som drabbas av återkommande graviditetsförluster, kan det leda till att embryot slutar utvecklas, vilket leder till att fostret får en spontan missfall.

Hur sannolikt är det att jag kan drabbas av en kromosomavvikelse?

Ju äldre du är, desto större är risken att dina ägg påverkas. Mer än 50 % av embryona från kvinnor mellan 35 och 39 år har kromosomavvikelser. För de som är över 40 år ökar procentsatserna till 80 % eller mer. Det är därför äldre kvinnor har mycket lägre graviditetsfrekvens och högre frekvens av missfall. Dessutom tros patienter med återkommande graviditetsförluster producera fler kromosomalt onormala embryon oavsett ålder.

Hur skulle PGD förbättra mina chanser?

Studier har visat att PGD kan fördubbla chansen att embryot implanteras, minska graviditetsförlusterna till tre gånger och öka sannolikheten för levande födslar. Data visade till och med en minskning av antalet missfall bland IVF-patienter som inte hade återkommande missfall, från 23 % till 9 %. Hos kvinnor med en genomsnittsålder på 40 år fann de att chansen för att ett embryo skulle lyckas implantera sig fördubblades.

Är jag en kandidat för PGD?

Kvinnor med återkommande graviditetsförluster och kvinnor som har haft problem med att bli gravida anses vara bra kandidater för PGD.

Hur och när utförs PGD?

PGD kan endast göras som en del av in vitro-processen - när IVF-läkaren har avlägsnat ägget från kvinnan och det har befruktats med mannens spermier innan det placeras i livmodern.

Vid PGD avlägsnas en cell från embryot med hjälp av mikrokirurgisk teknik och cellen fixeras på ett glasobjektiv.

Genetikerna på vårt laboratorium undersöker sedan cellen i ett starkt mikroskop med hjälp av en teknik som kallas FISH (fluorescence in situ hybridization) för att fastställa kromosomernas sammansättning. Embryot förblir under tiden i en inkubator utan någon som helst risk för dess utveckling.

Hur kan PGD hjälpa mig att förbättra mina chanser att bli gravid eller att bära barnet till livets slut?

Studier visar att PGD för aneuploidi ökar chansen till implantation, minskar graviditetsförlusterna och ökar antalet levande födslar. Uppgifterna tyder på en fyrfaldig minskning av frekvensen av kromosomalt atypiska befruktningar efter PGD.

Dr Paraschos deltog i världens första PGD.

Fråga Dr Paraschos vad du behöver veta om Preimplantationsdiagnostik på EmBIO!

Hur fungerar PGD?

IVF-embryologen utför processen genom att ta bort en cell eller blastomer från embryot på den tredje dagen av dess utveckling med hjälp av mikrokirurgiska tekniker och fixera cellen på ett glasobjektiv. Varje cell är vanligtvis representativ för alla celler från det aktuella embryot. Genetiker använder en teknik som kallas FISH (fluorescence in situ hybridization) för att identifiera cellens kromosomala sammansättning och avgöra vilka embryon som är bäst lämpade för att placeras i kvinnans livmoder. Under PGD utvecklas embryona ostört i en inkubator.

I vissa fall kan polkroppar, två små celler som produceras av det mognande ägget före befruktning, testas. Detta ger endast genetisk information från ägget. Den upptäcker inte avvikelser som kan uppstå efter att ägget har befruktats av spermier.

Är PGD 100 % korrekt?

PGD, det enda tillgängliga testet för att fastställa aneuploidi, har en noggrannhet på över 90 %. Felprocenten för falska positiva resultat är endast 4,7 %. Men för att undvika falskt negativa resultat (ett onormalt embryo klassificeras som normalt) rekommenderas fortfarande prenatala tester med hjälp av provtagning av korionvillosor (CVS) eller fostervattenprovtagning.

Finns det risker för embryot?

PGD har uppenbarligen ingen effekt på embryots eller fostrets normala utveckling. Man uppskattar att avlägsnandet av en cell minskar embryots förmåga till implantation med mindre än 3 %.

Vilka patienter kan dra nytta av PGD?

Nästan alla par över 35 år som inte har en historia av upprepade misslyckanden med IVF är utmärkta kandidater. Studier visar att kvinnor med återkommande graviditetsförluster, tidigare aneuploida befruktningar, kända kromosomavvikelser och enstaka genfel också kan gynnas. Det är oklart om kvinnor som upprepade gånger misslyckats med IVF skulle vara bra kandidater för ingreppet. I alla dessa problem kan män och kvinnor vara orsaken till misslyckandet.

* Läs mer på engelska: Indikationer för PGD

Vad kostar PGD?

Det finns en extra kostnad för PGD utöver kostnaden för din IVF-cykel. Du kan dock välja "Advanced IVF with PGD", som inkluderar ett PGD-test på embryon från dag 5. Kontrollera IVF-kostnaderna på EmBIO.

Om jag är intresserad av PGD, hur ska jag gå tillväga?

Prata med din IVF-läkare så hjälper vi dig gärna.

Vad bör jag veta om kromosomer?

Om du tittar på en cell i mikroskop kan du se strängliknande strukturer i cellens centrum, cellkärnan. Dessa är kromosomer som innehåller DNA - vår genetiska karta. Normala mänskliga celler (för vuxna, spädbarn, foster och embryon) innehåller 46 kromosomer i 23 par, hälften från varje förälder.

Om ett embryo eller en zygot har antingen fler eller färre än 46 kromosomer kallas det aneuploidi. Mycket ofta ökar sannolikheten för aneuploidi med kvinnans ålder, men det kan också förekomma hos kvinnor under 35 år. Aneuploida embryon kan ha extra kromosomer (så kallad trisomi) eller saknas (monosomi). Ett barn med en extra kromosom eller en kromosom som saknas kan födas med psykiska och/eller fysiska defekter. Downs syndrom är ett vanligt exempel.

Hur påverkar aneuploidi min förmåga att bli gravid eller behålla en graviditet?

En kromosomavvikelse kan hindra embryot från att fästa vid livmoderväggen, vilket eliminerar alla möjligheter till graviditet. Det kan också leda till att det implanterade embryot slutar utvecklas, vilket kan leda till graviditetsförlust.

Mer än 50 % av embryona från kvinnor i åldern 35-39 år uppvisar kromosomavvikelser, medan aneuploidier hos kvinnor över 40 år är 80 % eller högre. Det är därför som andelen äldre kvinnor som blir gravida är så låg.

Dessutom anser experter att aneuploidi är den största faktorn för återkommande graviditetsförluster (missfall) bland kvinnor som är 35 år och äldre, som är ansvariga i minst hälften av fallen.

* Läs mer på engelska: aneuploidy screening

Varför är det vanligare att äldre kvinnor drabbas av aneuploidi?

Eftersom kvinnor har ägg som är lika gamla som de är - kvinnor har alla sina ägg från fosterstadiet och framåt; de lägger inte till nya senare - tror experterna att det är mindre sannolikt att dessa äldre ägg delar sig ordentligt.

Sjukdomar med enstaka gener

Med enstaka genetiska sjukdomar avses någon av de hundratals ärftliga sjukdomar som orsakas av en mutation (förändring) i en enda gen.

Vanliga exempel är cystisk fibros, alfa- och betatalassemi, myotonisk dystrofi, sicklecellanemi, Duchennes muskeldystrofi och Fragile X-syndrom.

PGD för enstaka genetiska sjukdomar gör att graviditetsavbrott kan undvikas.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är nu tillgänglig för praktiskt taget alla enstaka genetiska sjukdomar. Syftet med PGD är att ge patienter som riskerar att överföra en ärftlig sjukdom till sina barn en chans att inleda en graviditet utan sjukdom. PGD minskar dramatiskt sannolikheten för att ett drabbat foster ska upptäckas vid prenatal testning och minskar därför sannolikheten för att föräldrarna ska stå inför det svåra beslutet att avbryta graviditeten eller inte.

PGD-tjänsten för en enda gen

PGD-programmet med en enda gen har visat sig vara mycket populärt och antalet remisser har fördubblats under de senaste tre åren. De metoder som används är i framkant när det gäller genetisk diagnostik och ger snabbt mycket exakta resultat. EmBIOs enskilda gentester har i allmänhet en noggrannhet på 99 % eller högre, och resultaten är tillgängliga inom 24 timmar efter mottagandet av provet (intervallet 5-36 timmar).

Unika tester

Varje gentest som utförs av vårt labb är särskilt utformat för paret som begär PGD. Varje protokoll tar hänsyn till varje individs unika genetiska sammansättning, vilket gör det möjligt att ta fram mer tillförlitliga tester.

I själva verket har vi kapacitet att utveckla PGD-tester för varje enskild genuppsättning. PGD-tester för sjukdomar med en enda gen är utformade specifikt för paret som begär PGD; därför krävs omfattande förberedelser. Cyklar för in vitro-befruktning bör inte påbörjas förrän fallet har granskats och information om specifik förberedelsetid har godkänts.

Vi erbjuder HLA-typning

Förutom PGD för enstaka genetiska sjukdomar har vi möjlighet att utföra HLA-typning (Human Leukocyte Antigen) av embryon.

Intresset för HLA-typning av embryon har ökat eftersom det gör det möjligt för föräldrarna att få ett barn som kan tillhandahålla histokompatibla stamceller för att rädda livet på ett syskon med en sjukdom. Stamcellerna tas från navelsträngsblodet vid födseln och överförs sedan till det drabbade syskonet. Denna metod har använts för att bota barn med olika former av ärftlig anemi och barn med leukemi.

Huvuddragen i tjänsten för genetisk PGD

• PGD kan hjälpa föräldrar att undvika att behöva överväga att avbryta graviditeten
• Tillgänglig för praktiskt taget alla enstaka genetiska störningar.
• Diagnostiska protokoll skräddarsydda för enskilda patienter
• Extremt hög noggrannhet i analyser
• Använder analys av hypervariabla polymorfismer för noggrann upptäckt av kontaminering.
• Snabba resultat
• HLA - typning tillgänglig

Innovation och nya tjänster

På vår enhet strävar vi ständigt efter att utöka de tjänster som erbjuds våra kunder. Vi kommer att erbjuda ny teknik inom en snar framtid.