PGD-könsval i Europa
Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) gör det möjligt att förebygga genetiskt överförbara sjukdomar och att bestämma det önskade könet, med en nästan 100-procentig träffsäkerhet när det gäller barn som föds utan risk för genetiska störningar, eftersom endast embryon som inte är påverkade av den genetiska sjukdomen återförs till livmodern. Ett av de största och mest erfarna PGD-laboratorierna i Europa finns på EmBIO IVF Center i Aten, Grekland.
Familjebalansering med val av könstillhörighet
Många män och kvinnor kommer till oss och undrar hur de kan "balansera" antalet flickor och pojkar i familjen.
Familjebalans innebär att potentiella föräldrar kan bestämma barnets kön före graviditeten av medicinska, kulturella eller andra skäl.
I dag är PGD-könsval i Europa tillåtet av medicinska skäl.
Det är en mycket exakt metod som erbjuder ett värdefullt diagnostiskt verktyg för par som löper stor risk att överföra en genetisk sjukdom till sin framtida avkomma.
Vad är PGD och PGS? Är de olika?
PGD och PGS är tekniskt sett samma test. Båda är specialiserade metoder för prenatal screening och diagnostik av vissa ärftliga sjukdomar eller tillstånd.
Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) är ett test som kontrollerar om ett embryo har ett normalt kromosomnummer (46).
PGS kan till exempel användas för att upptäcka Downs syndrom, som uppstår när det finns en extra kopia av kromosom 21 och det totala antalet kromosomer är 47 i stället för de normala 46.
Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) används rutinmässigt för preimplantatorisk diagnostik av cystisk fibros, sicklecellsjukdom, Tay-Sachs syndrom, muskeldystrofi och andra ärftliga sjukdomar.
För att en graviditet ska lyckas måste embryot vara fritt från genetiska sjukdomar och ha en normal kromosomuppsättning. Ett embryo av god kvalitet har större chans att implantera sig framgångsrikt och utvecklas till ett barn.
Både PGS och PGD är säkra och medför minimala risker så länge de utförs av ett erfaret IVF-laboratorium som Fertilitetslaboratoriet på Embio IVF Centre.
Boka en kostnadsfri onlinekonsultation med Dr Thanos Paraschos och hans team
PGD / PGS-förfarandet
Det första steget till PGD eller PGS är att skapa embryon utanför kvinnans kropp genom IVF. Dessa embryon odlas tills de har 6-10 celler (dag 3), så att en eller två celler kan tas ut (cellbiopsi) för genetisk analys. Att ta bort dessa celler skadar inte embryots utveckling.
Cellerna biopsieras antingen genom:
- fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) för kromosomstörningar.
- polymeraskedjereaktion (PCR) för enskilda genfel.
Embryon som inte bär på den testade genetiska sjukdomen kan sedan överföras till livmodern för att uppnå en normal graviditet. Ytterligare analys av konceptusutvecklingen senare under graviditeten kan bekräfta resultaten av PGD-analysen. Detta görs genom provtagning av placentamaterialet (chorionic villus sampling).
Genetiska sjukdomar som diagnostiseras med PGD
Genetiska sjukdomar som är förknippade med en hög överföringsrisk (25-50 %) och betydande sjuklighet och dödlighet (t.ex. aneuploidi) kan undersökas med hjälp av preimplantatorisk diagnostik.
IVF framgång med PGD
Studier har visat att PGD kan:
- fördubbla chanserna för en lyckad implantation av embryot
- minska graviditetsförlusten upp till tre gånger,
- öka sannolikheten för levande födslar.
Forskning har visat att antalet missfall minskade från 23 % till 9 % bland IVF-patienter som inte hade återkommande missfall.
Hos kvinnor med en genomsnittsålder på 40 år fann de att chansen för att ett embryo skulle lyckas implantera sig fördubblades.
IUI med könsval
Majoriteten av fertila, friska par använder MicroSort® tillsammans med intrauterin insemination (IUI). Du måste övervaka din cykel för att se om du har ägglossning för att bestämma den bästa tidpunkten för IUI. Noggrann övervakning med hjälp av blodhormonprov och bäckenultraljud kan rekommenderas för att förbättra tidpunkten för insemination (och graviditeten). Övervakningen kan också utföras av din lokala förlossningsläkare/gynaekolog eller lokala infertilitetsläkare.
På den planerade dagen för IUI - könsval vid EmBIO-laboratoriet kommer mannen att ta fram ett spermaprov på morgonen. Spermierna kommer att sorteras och hustrun kommer att få sin IUI gjord senare samma dag.
- PGD med Microsort
-
MicroSort® har utvecklats av GIVF och är GIVF:s exklusiva teknik för att sortera spermier för att öka sannolikheten att få ett barn av ett visst kön. MicroSort® kan vara av särskilt intresse för patienter med en familjehistoria av könsrelaterade genetiska sjukdomar.
MicroSort®:s patenterade teknik separerar spermier i spermier som producerar kvinnor och spermier som producerar män. De sorterade proverna, som är berikade med spermier som producerar manliga eller kvinnliga spermier, används sedan för intrauterin insemination eller för in vitro-befruktning.
Studier som gjorts hittills visar att patienter som vill ha en flicka lyckas få ett kvinnligt barn i 9 av 10 fall, medan de som vill ha en pojke lyckas i ungefär 3 av 4 fall.
IVF med donerade ägg och könsval av medicinska skäl
Vid en PGD-cykel för in vitro-fertilisering med intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI), om hustrun är över 39 år, kan PGD-sorterade prover användas i samband med en IVF-cykel med donerade ägg.
Könsval med donatorspermier
Vid behov kan lämpliga screenade spermaprov från EmBIO Cryobank användas. Det krävs vanligen ett antal spermaflaskor för att få ett tillräckligt antal rörliga spermier (spermiekvalitet). De tillräckligt rörliga spermaproverna tinas upp och sorteringen utförs sedan.
PGD för att förhindra missfall
Många par väljer PGD-könsval i Europa eller USA för att undersöka sina embryon med avseende på vissa kromosomavvikelser (t.ex. Downs syndrom) eller genetiska familjesjukdomar.
Mer än 50 % av embryona från kvinnor mellan 35 och 39 år har kromosomavvikelser.
För kvinnor över 40 år ökar procentandelen till 80 % eller mer. PGD-screenade embryon har en minskad risk för kromosomavvikelser och en lägre spontan missfallfrekvens.
Det viktigaste är att IVF och PGD ger större chans att få normala embryon av det önskade könet tillgängliga för överföring och kryokonservering.
