Genetiska sjukdomar som kan diagnostiseras med PGD

Nästan alla genetiskt ärftliga sjukdomar som diagnostiseras under fosterperioden kan även upptäckas under perioden före implantation. Sjukdomar som har hög risk att överföras (25–50 %) och som vanligtvis är förknippade med betydande sjuklighet och dödlighet kan undersökas med denna teknik.

Det är möjligt att göra PGD för alla genetiska sjukdomar, autosomalt dominanta, recessiva eller X-kromosombundna sjukdomar, med en identifierbar mutation. När det gäller sjukdomar orsakade av expansion av nukleotidtripletter (såsom Fragil X-syndrom, Huntingtons sjukdom, myotonisk dystrofi osv.) är det bara möjligt att få information om avsaknaden av triplettexpansion. Huruvida en undersökning ska göras eller inte måste därför bedömas från fall till fall. Nedan finns en tabell över de vanligaste genetiska sjukdomarna som kan diagnostiseras med PGD.

Genetiska sjukdomar som kan överföras till barnet och som kan analyseras med genetisk diagnostik efter biopsi av embryon är:

Genetiska sjukdomar A - E

Aarskogs syndrom
Adenomatös tjocktarmspolypos
Adrenoleukodystrofi
Agammaglobulinemi – Brutons sjukdom
Akondroplasi
Aktin-nemalinmyopati
Akut intermittent porfyri
Akut megakaryocytleukemi
Alagilles syndrom
Aldolas A-brist
Alfa 1-antitrypsinbrist
Alfa-talassemi
Alfa-talassemi/psykisk utvecklingsstörning
Alpers syndrom
Alports syndrom ALS: amyotrofisk lateralskleros 1
Alzheimers sjukdom 3
Amegakaryocytisk trombocytopeni, kongenital
Amyloidos I – transtyretin
Angioödem, ärftligt
Aniridi Ankyloserande spondylit
Antitrombinbrist
Aperts syndrom
Ataxia telangiektasia
Bardet-Biedls syndrom – typ 1
Bardet-Biedls syndrom – typ 10
Basalcellsnevussyndrom (Gorlins syndrom)
Battens sjukdom, neuronala ceroida lipofuskinoser 3
Beta-talassemi
Birt-Hogg-Dubes syndrom
Blooms syndrom
Bradydaktyli – typ C
Bröstcancer
CACH - ataxi
CADASIL
CDG-syndrom, 1a-CDG-1a
CDG-syndrom, 1c-CDG-1c
CDG-syndrom, 1e-CDG-1e
CDG-syndrom, 1g-CDG-1g
Canavans sjukdom
Ceroida lipofuskinoser – Battens sjukdom
Ceroida lipofuskinoser – finsk typ
Ceroida lipofuskinoser – juvenil typ
Charcot-Marie-Tooths neuropati 1B
Charcot-Marie-Tooths neuropati 2E
Citrullinemi
Cockaynes syndrom typ B
Crigler-Najjars syndrom
Crouzons syndrom
Cyklisk neutropeni – Kostmanns syndrom
Cystinos
Cystisk fibros
Dariers sjukdom
Denys-Drashs syndrom – Wilms tumör
Desmininlagringsmyopati/ Diamond Blackfan
Duchennes muskeldystrofi
Dyskeratosis congenita
Dystrofi
Dystrofia myotonika typ 1
Dystrofia myotonika typ 2
Dövhet, recessiv
Ehlers-Danlos syndrom
Ektodermal dysplasi I
Emery-Dreifuss muskeldystrofi, X kromosombunden
Emery-Dreifuss muskeldystrofi, X kromosombunden, autosomalt dominant nedärvd
Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa/Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa/Epidermolysis bullosa simplex/Pylorusatresi
Epidermolytisk hyperkeratos

Genetiska sjukdomar F - L

Fabrys sjukdom
Facioskapulohumeral muskeldystrofi
Faktor XIII-brist, dysautonomi
Familjär exsudativ vitreoretinopati
Fanconis anemi A
Fanconis anemi C
Fanconis anemi F
Fanconis anemi G
Fanconis anemi J
Fenylketonuri, PKU
Feokromocytom
Fragil X-syndrom
GM1 gangliosidos, Morquios sjukdom
Galaktosemi
Gauchers sjukdom
Genotypning, molekylär signatur – fingeravtryck
Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom
Glutarsyreuri 2A
Glycinencefalopati GLDC 80 %
Glykogenupplagringssjukdom typ 1, von Gierkes sjukdom – GSD1a
Glykogenupplagringssjukdom typ 2, Pompes sjukdom – GSD2
HLA DR-beta1 klass II MHC
HLA – histokompatibilitet, transplantationsmatchning
Hallervorden-Spatz sjukdom – pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Hemofili A
Hemofili B
Hereditär hemorragisk telangiektasi typ 1
Histiocytos, hemofagocyterande lymfohistiocytos
Holt-Orams syndrom
Homocystinuri
Hunters syndrom
Huntingtons sjukdom
Hurlers syndrom
Hydrocefalus: X kromosombunden
Hyper-IgM-syndrom
Hypofosfatasi
Hypofosfatemisk D-vitaminresistent rakit
Hypokalemisk periodisk paralys
IPEX-syndrom – immundysreglering, polyendokrinopati, enteropati, X kromosombunden
Icke-ketotisk hyperglykemi
Iktyos, X-kromosombunden – steroid sulfatasbrist
Iktyos, kongenital, harlekin
Incontinentia pigmenti
Jouberts syndrom
Kallmanns syndrom
Kardiomyopati, dilaterande, Barths syndrom
Kardiomyopati, dilaterande, hypertrofisk
Kardiomyopati, familjär hypertrofisk 2
Karnitin-acylkarnitin, hypertrofisk 2
Karnitin-acylkarnitintranslokas
Kell-antigen
Kennedys syndrom – bulbospinal atrofi
Kerubism
Kleidokranial dysplasi
Koloncancer
Kongenital binjurebarkshyperplasi
Kongenital erytropoetisk porfyri
Koroideremi
Krabbes sjukdom
Kronisk granulomatös sjukdom
LGMD - skulder-bäckenmuskeldystrofi
Lebers kongenitala amauros – I
Lebers kongenitala amauros – X
Leighs syndrom
Leiomyomatos – ärftlig
Lesch-Nyhans syndrom
Leukemi, akut lymfatisk, transplantation
Leukemi, akut lymfatisk, transplantation
Leukemi, akut myeloid, transplantation
Leukemi, kronisk myeloid, transplantation
Leukocytadhesionsdefekt
Li-Fraumenis syndrom
Lungsurfaktantassocierat protein B
Lymfproliferativ sjukdom, X kromosombunden
Lymfödem, ärftligt
Långkedjigt acyl-CoA-dehydrogenas
Långt QT-syndrom
Lönnsirapssjuka, E1-Beta

Genetiska sjukdomar M - Z

Machado-Josephs sjukdom – spinocerebellär ataxi - 3
Magsäcks-ovarial-endometriecancer
Magsäckscancer, kadherin-E-1
Makuladystrofi, Bests vitelliforma
Marfans syndrom
Meckel-Grubers syndrom – 3
Menkes syndrom
Merosinbrist, kongenital muskeldystrofi typ 1A
Metakromatisk leukodystrofi
Metylmalonsyraemi
Metylokobalamin G-brist
Mitokondriell myopati – komplex I
Mukolipidos 2, I-cell
Multipel endokrin neoplasi 1
Multipel endokrin neoplasi 2, MEN2
Multipla exostoser
Myasthenia gravis
Myoton muskeldystrofi
Myotubulär myopati, Xkromosombunden
NEMO immunbrist
Nefros – finsk
Neurofibromatos 1
Neurofibromatos 2
Niemann-Picks sjukdom – typ A
Niemann-Picks sjukdom – typ C
Noonans syndrom
Norries sjukdom
Oculodentodigital dysplasi
Okulokutan albinism I, OCA1
Okulokutan albinism II
Okulär albinism, X-kromosombunden
Optikusatrofi 1
Ornitintranskarbamylasbrist
Osteogenesis imperfecta I
Osteogenesis imperfecta II/IV och kondrodysplasier
Osteopetros
Pachyonychia congenita
Pankreatit, kroniskt kalcifierande
Pankreatit, ärftlig
Paragangliom – icke-kromaffint
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom, X kromosombunden
Pendreds syndrom
Periventrikulär heterotopi
Persistent hyperinsulinemisk hypoglykemi hos barn
Peutz-Jeghers syndrom
Pfeiffers syndrom
Polycystisk njursjukdom
Pompes sjukdom, glykogenupplagringssjukdom typ 2, GSD2
Propionisk acidemi
Pseudohypoparatyreos 1a
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa, X kromosombunden
Retinitis pigmentosa, adRP10
Retinoblastom 1
Retinoschis
Retts syndrom
Rhesusfaktor, blodgrupp med D-antigen
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
Rothmund-Thomsons syndrom
SCIDX1
Saethre-Chotzens syndrom, kraniosynostos
Sakral agenesi
Sanfilippos syndrom A
Sanfilippos syndrom B
Shwachman-Diamonds syndrom
Sicklecellanemi
Simpson-Golabi-Behmels syndrom
Sjögren-Larssons syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Sorsbys fundusdystrofi
Spinal muskelatrofi, SMA
Spinocerebellär ataxi 1, SCA1
Spinocerebellär ataxi 2, SCA2
Spinocerebellär ataxi 3, SCA3,
Spinocerebellär ataxi 7, SCA7
Spondyloepifyseal dysplasi, medfödd
Steroid-sulfatasbrist
Supravalvulär aortastenos
Svår kombinerad immunbrist, SCID
Tay-Sachs sjukdom
Torsionsdystoni
Transplantation – benmärg – stamcell
Treacher Collins syndrom
Trombocytopeni med beta-talassemi
Tuberös skleros 1
Tuberös skleros 2
Ullrichs kongenitala muskeldystrofi
Ushers syndrom
Van der Woudes syndrom – pterygium i knäveck
Von Hippel-Lindaus sjukdom
Waardenburgs syndrom typ I/III
Waardenburgs syndrom typ II
Wests syndrom
Wilms tumör
Wiskott-Aldrichs syndrom
Wolmans sjukdom, lipas A
Zellwegers syndrom, peroxisomal sjukdom

Fråga dr Paraschos vad du behöver veta om diagnosen före implantation på EmBIO!