Selecția de gen cu PGD
Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) permite prevenirea bolilor cu transmitere genetică, precum și determinarea sexului selectat dorit, cu o rată de precizie de aproape 100% a copiilor născuți fără risc de tulburări genetice, deoarece numai embrionii neafectați de condiția genetică sunt returnați în uter. Unul dintre cele mai mari și mai experimentate laboratoare PGD din Europa operează la Centrul de FIV EmBIO din Atena, Grecia.
Echilibrarea familiei cu selecția de gen
Mulți bărbați și femei vin la noi întrebându-se cum pot „echilibra” numărul de fete sau băieți din familia lor.
Echilibrarea familiei înseamnă că potențialii părinți pot determina sexul copilului înainte de sarcină, fie din motive medicale, culturale sau din alte motive.
În prezent, selecția de gen cu PGD în Europa este permisă din motive medicale.
Este o metodă foarte precisă care oferă un instrument valoros de diagnosticare cuplurilor cu risc ridicat de a transmite o tulburare genetică urmașilor lor viitori.
Ce sunt PGD și PGS? Sunt diferiți?
PGD și PGS sunt din punct de vedere tehnic același test. Ambele sunt metode specializate pentru screening-ul prenatal și diagnosticarea anumitor boli sau afecțiuni ereditare.
Screeningul genetic preimplantațional (PGS) este un test care verifică dacă un embrion are un număr normal de cromozomi (46).
PGS poate fi folosit, de exemplu, pentru a detecta sindromul Down, care apare atunci când există o copie în plus a cromozomului 21 și numărul total de cromozomi este de 47 în loc de 46, cât este normal.
Diagnosticul genetic preimplantațional (DGP) este utilizat în mod obișnuit pentru diagnosticul preimplantațional al fibrozei chistice, al anemiei falciforme, al sindromului Tay-Sachs, al distrofiei musculare și al altor boli moștenite.
Pentru ca o sarcină să fie reușită, embrionul trebuie să nu prezinte tulburări genetice și să aibă o compoziție cromozomială normală. Un embrion de bună calitate are mai multe șanse să se implanteze cu succes și să se transforme într-un copil.
Atât PGS, cât și PGD sunt sigure și prezintă riscuri minime, atâta timp cât sunt efectuate de un laborator de FIV cu experiență, cum ar fi Laboratorul de fertilitate de la Centru FIV Embio.
Rezervați o consultare online gratuită cu Dr. Thanos Paraschos și echipa sa
Procedura PGD / PGS
Primul pas către PGD sau PGS este crearea de embrioni în afara corpului femeii prin FIV. Acești embrioni sunt cultivați până când au între 6 și 10 celule (ziua 3), astfel încât una sau două celule pot fi prelevate (biopsie celulară) pentru analize genetice. Îndepărtarea acestor celule nu dăunează dezvoltării embrionului.
Celulele sunt supuse unei biopsii, prin:
- hibridizare fluorescentă in situ (FISH) pentru tulburări cromozomiale
- reacția în lanț a polimerazei (PCR) pentru detectarea defectelor unei singure gene.
Embrionii care nu sunt purtători ai tulburării genetice testate pot fi apoi transferați în uter, urmărindu-se o sarcină normală. O analiză suplimentară a embrionului în curs de dezvoltare, mai târziu în timpul sarcinii, poate confirma rezultatele analizei PGD. Acest lucru se face prin prelevarea de probe din materialul placentar (prelevarea de probe de vilozități coriale).
Boli genetice diagnosticate prin PGD
Bolile genetice asociate cu un risc ridicat de transmitere (25-50%) și cu rate semnificative de morbiditate și mortalitate (de exemplu, aneuploidia) pot fi depistate prin diagnosticul pre-implantare.
Succes FIV cu PGD
Studiile au arătat că PGD poate:
- dublează șansele de implantare cu succes a embrionului
- reduce pierderea sarcinii de până la trei ori,
- crește probabilitatea de a avea nașteri cu copii vii.
Cercetările au constatat o reducere a numărului de avorturi spontane în rândul pacientelor cu FIV care nu au avut avorturi spontane recurente, de la 23% la 9%.
La femeile cu o vârstă medie de 40 de ani, s-a constatat că șansele ca un embrion să se implanteze cu succes s-au dublat.
IUI cu selecție de gen
Majoritatea cuplurilor fertile și sănătoase utilizează MicroSort® cu inseminare intrauterină (IUI). Monitorizarea ciclului dumneavoastră pentru ovulație trebuie să aibă loc pentru a determina cel mai bun moment pentru IUI. Se poate recomanda o monitorizare atentă cu ajutorul testelor hormonale din sânge și a ecografiilor pelviene pentru a îmbunătăți momentul inseminării (și rata de sarcină). Monitorizarea poate fi, de asemenea, efectuată împreună cu obstetricianul/ginecologul dumneavoastră local sau cu medicul local de infertilitate.
În ziua programată pentru procedura IUI - Cu selecția genului la laboratorul EmBIO, soțul va produce o probă de material seminal dimineața. Sperma va fi sortată, iar soția va avea IUI făcut mai târziu în aceeași zi.
- PGD cu Microsort
-
Dezvoltată de GIVF, MicroSort® este tehnologia exclusivă de preconcepție a GIVF pentru sortarea spermei în vederea creșterii probabilității de a concepe un copil de un anumit gen. MicroSort® poate fi de un interes deosebit pentru pacienții cu antecedente familiale de boli genetice legate de sex.
Tehnologia brevetată MicroSort® separă spermatozoizii în cei care produc fete și cei care produc băieți. Specimenele sortate, îmbogățite în spermatozoizi producători de băieți sau fete, sunt apoi utilizate pentru inseminare intrauterină sau pentru fertilizare in vitro.
Datele studiului de până acum indică faptul că pacienții care doresc să aibă o fetiță reușesc să conceapă un copil de sex feminin de 9 din 10 ori; cei care doresc un băiat reușesc de aproximativ 3 din 4 ori.
FIV cu donare de ovule și selecție de gen din motive medicale
În timpul unui ciclu de fertilizare in vitro cu PGD și injecție intracitoplasmatică de spermatozoizi (ICSI), dacă soția are peste 39 de ani, probele sortate prin PGD pot fi utilizate cu un ciclu de fertilizare in vitro cu ovule de la donatoare.
Selecția sexului cu spermă de la donator
Dacă este necesar, se pot utiliza probe de material seminal de la EmBIO Cryobank, selectate în mod corespunzător. De obicei, sunt necesare mai multe fiole de spermă pentru a obține un număr adecvat de spermatozoizi motili total (calitatea spermei). Probele de spermatozoizi suficient de mobili sunt decongelate și apoi se efectuează sortarea.
PGD pentru a preveni un avort spontan
Multe cupluri optează pentru selecția genului prin PGD în Europa sau în SUA pentru a depista în embrionii lor anumite anomalii cromozomiale (de exemplu, sindromul Down) sau boli genetice familiale.
Mai mult de 50% dintre embrionii proveniți de la femei cu vârste cuprinse între 35 și 39 de ani prezintă anomalii cromozomiale.
Pentru o femeie de peste 40 de ani, procentul crește la 80% sau mai mult. Embrionii examinați prin PGD au un risc redus de anomalii cromozomiale și o rată mai mică de pierderi spontane.
În concluzie, FIV și PGD oferă o șansă mai mare de a avea embrioni normali de genul dorit, disponibili pentru transfer și crioconservare.
