Diagnosticul de preimplantare PGD
Ce legătură are PGD cu a rămâne însărcinată?
Este posibil să fi auzit de termenul PGD. Este acronimul de la Preimplantation Genetic Diagnosis (diagnosticul genetic preimplantațional), un test genetic avansat utilizat în combinație cu fertilizarea in vitro pentru a determina starea cromozomilor unui embrion.
La clinicile de fertilizare in vitro, medicii sunt frecvent întrebați despre PGD. Este ușor de înțeles de ce: studii recente arată că PGD poate îmbunătăți șansele unei femei de a naște un copil cu un număr normal de cromozomi.
Ce este mai exact PGD?
PGD este un test genetic avansat utilizat în cadrul fertilizării in vitro pentru a determina starea cromozomilor unui embrion. O celulă normală are 46 de cromozomi în 23 de perechi, jumătate de la fiecare părinte.
Prin prelevarea unei celule cu un cromozom în plus sau lipsă. Această afecțiune poate face ca un copil să se nască cu deficiențe mentale și/sau fizice, cum ar fi sindromul Down.
O anomalie cromozomială poate, de asemenea, împiedica embrionul să se atașeze de peretele uterului, împiedicând orice șansă de sarcină. Sau, în cazul multor femei care se confruntă cu pierderi recurente de sarcină, poate face ca embrionul să nu se mai dezvolte, provocând avortarea spontană a fătului.
Cât de probabil este ca eu să fiu afectată de o anomalie cromozomială?
Cu cât sunteți mai în vârstă, cu atât mai mari sunt șansele ca ovulele dumneavoastră să fie afectate. Mai mult de 50% dintre embrionii proveniți de la femei cu vârste cuprinse între 35 și 39 de ani prezintă anomalii cromozomiale. În cazul celor de peste 40 de ani, procentele cresc la 80% sau chiar mai mult. Acesta este motivul pentru care femeile în vârstă au rate de sarcină mult mai mici și rate mai mari de avort spontan. În plus, se crede că pacientele cu pierderi recurente de sarcină produc mai mulți embrioni cu anomalii cromozomiale, indiferent de vârstă.
Cum ar putea PGD să-mi îmbunătățească șansele?
Studiile au arătat că DGP poate dubla șansele de implantare a embrionului, poate reduce pierderile de sarcină de până la trei ori și poate crește probabilitatea de a avea nașteri de copii vii. Datele au constatat chiar și o reducere a numărului de avorturi spontane în rândul pacientelor cu FIV care nu au avut avorturi spontane recurente, de la 23% la 9%. La femeile cu o vârstă medie de 40 de ani, s-a constatat că șansele ca un embrion să se implanteze cu succes s-au dublat.
Sunt o candidată pentru PGD?
Femeile cu pierderi de sarcină recurente, precum și cele care au avut probleme în a rămâne însărcinate, sunt considerate bune candidate pentru PGD.
Cum și când se realizează PGD?
PGD poate fi realizat numai ca parte a procesului in vitro - în momentul în care medicul FIV a îndepărtat ovulul de la femeie și acesta a fost fertilizat cu sperma bărbatului înainte de a fi repus în uter.
În cazul P, o celulă este îndepărtată din embrion prin utilizarea unor tehnici microchirurgicale, iar celula este fixată pe o lamelă de sticlă.
Geneticienii din laboratorul nostru examinează apoi celula la un microscop de mare putere, folosind o tehnică numită FISH (hibridizare in situ cu fluorescență) pentru a determina compoziția cromozomială. Între timp, embrionul rămâne într-un incubator, fără să existe practic niciun risc pentru dezvoltarea sa.
Cum mă poate ajuta PGD să îmi îmbunătățesc șansele de a rămâne însărcinată sau de a duce sarcina la termen?
Studiile arată că PGD-ul de aneuploidie crește șansele de implantare, reduce pierderile de sarcină și crește numărul de nașteri de copii vii. Datele sugerează o reducere de patru ori a frecvenței concepțiilor atipice din punct de vedere cromozomial după PGD.
Dr. Paraschos a participat la primul PGD din lume.
Întrebați-l pe Dr. Paraschos ce trebuie să știți despre diagnosticul de preimplantare la EmBIO!
Cum funcționează PGD?
Embriologul FIV efectuează procesul prin îndepărtarea unei celule sau a unui blastomer din embrion în a treia zi de dezvoltare a acestuia prin utilizarea tehnicilor microchirurgicale și prin fixarea celulei pe o lamelă de sticlă. Fiecare celulă este, de obicei, reprezentativă pentru toate celulele din embrionul respectiv. Geneticienii folosesc o tehnică numită FISH (hibridizare fluorescentă in situ) pentru a identifica compoziția cromozomială a celulei și pentru a determina ce embrioni sunt cei mai potriviți pentru a fi plasați în uterul femeii. Între timp, în timpul PGD, embrionii se dezvoltă nestingheriți într-un incubator.
În unele cazuri, se pot testa corpurile polare, două celule mici produse de ovulul în curs de maturare înainte de fertilizare. Aceasta oferă doar informații genetice de la ovul. Nu va detecta anomaliile care pot apărea după ce ovulul este fertilizat de spermatozoid.
Este PGD 100% precis?
PGD, singurul test disponibil pentru determinarea aneuploidiei, are o rată de acuratețe de peste 90%. Există o rată de eroare fals pozitivă de numai 4,7%. Cu toate acestea, pentru a identifica un fals negativ (clasificarea unui embrion anormal ca fiind normal), se recomandă în continuare testarea prenatală prin intermediul probelor de vilozități coriale (CVS) sau prin amniocenteză.
Există riscuri pentru embrion?
Se pare că PGD nu are niciun efect asupra dezvoltării normale a embrionului sau a fătului. Se estimează că îndepărtarea unei celule reduce capacitatea embrionului de a se implanta cu mai puțin de 3%.
Ce pacienți ar putea beneficia de PGD?
Practic, toate cuplurile de peste 35 de ani fără un istoric de eșecuri repetate ale FIV sunt candidați excelenți. Studiile arată că pot beneficia și femeile care au pierderi recurente de sarcină, concepții aneuploide anterioare, anomalii cromozomiale cunoscute și defecte genetice unice. Nu este clar dacă femeile cu eșecuri repetate ale fertilizării in vitro ar fi bune candidate pentru această procedură. În oricare dintre aceste probleme, bărbații și femeile pot fi cauza eșecului.
* Read more in English: Indicații pentru PGD
Care este costul pentru PGD?
Există un cost suplimentar pentru PGD în plus față de cel al ciclului dumneavoastră de FIV. Cu toate acestea, puteți selecta "FIV avansată cu PGD", care include un test PGD la embrionii în ziua 5. Verificați costurile FIV la EmBIO.
Dacă sunt interesată de PGD, cum ar trebui să procedez?
Vorbiți cu medicul dumneavoastră de FIV, iar noi vom fi bucuroși să vă ajutăm.
Ce ar trebui să știu despre cromozomi?
Dacă vă uitați la o celulă la microscop, veți vedea structuri asemănătoare unor corzi în centrul celulei, sau nucleu. Aceștia sunt cromozomii care conțin ADN - harta noastră genetică. Celulele umane normale (pentru adulți, copii, fetuși și embrioni) conțin 46 de cromozomi în 23 de perechi, jumătate de la fiecare părinte.
Condiția de a avea un embrion sau un zigot cu mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi se numește aneuploidie. Foarte des, probabilitatea de aneuploidie crește odată cu vârsta femeii, dar poate apărea și la femeile sub 35 de ani. Embrionii aneuploizi pot avea cromozomi în plus (numiți trisomie) sau lipsă (monosomie). Un copil care poartă un cromozom în plus sau lipsă se poate naște cu defecte mentale și/sau fizice. Sindromul Down este un exemplu comun.
Cum afectează aneuploidia capacitatea mea de a concepe sau de a menține o sarcină?
O anomalie cromozomială poate împiedica embrionul să se atașeze de peretele uterului, eliminând orice șansă de sarcină. De asemenea, poate face ca embrionul implantat să nu se mai dezvolte, ceea ce duce la pierderea sarcinii.
Mai mult de 50% dintre embrionii proveniți de la femei cu vârste cuprinse între 35 și 39 de ani prezintă anomalii cromozomiale, în timp ce cele de peste 40 de ani au o frecvență a aneuploidiei de 80% sau mai mare. Acesta este motivul pentru care procentul femeilor în vârstă care rămân însărcinate este atât de scăzut.
În plus, experții consideră că aneuploidia este cel mai important factor de pierdere recurentă a sarcinii (de avorturi spontane) în rândul femeilor de 35 de ani și mai în vârstă, responsabil în cel puțin jumătate din cazuri.
* Read more in English: depistarea aneuploidiei
De ce este mai probabil ca aneuploidia să afecteze femeile în vârstă?
Având în vedere că femeile au ovule la fel de bătrâne ca și ele - femelele au toate ovulele lor începând din stadiul fetal; ele nu adaugă altele noi mai târziu - experții cred că aceste ovule mai bătrâne au mai puține șanse de a se diviza în mod corespunzător.
Tulburări ale unei singure gene
Termenul de tulburare monogenică se referă la oricare dintre sutele de boli ereditare cauzate de o mutație (modificare) într-o singură genă.
Printre exemplele comune se numără fibroza chistică, alfa și beta-talasemia, distrofia miotonică, anemia falciformă, distrofia musculară Duchenne și sindromul X fragil.
PGD pentru tulburările genetice unice evită întreruperea sarcinii.
Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este acum disponibil pentru aproape toate tulburările genetice unice. Scopul PDG este de a oferi, pacienților care riscă să transmită copiilor lor o boală ereditară, șansa de a iniția o sarcină neafectată. PGD reduce drastic probabilitatea ca un făt afectat să fie detectat în timpul testelor prenatale și, prin urmare, scade probabilitatea ca părinții să se confrunte cu dificila decizie de a întrerupe sau nu o sarcină.
Serviciul de DGP monogenă
Programul PGD monogenă s-a dovedit extrem de popular, numărul de trimiteri dublându-se în ultimii trei ani. Metodele utilizate sunt în vârful de lance al diagnosticului genetic, oferind rapid rezultate foarte precise. Testele monogenă EmBIO au, în general, o rată de acuratețe a testelor de 99% sau mai mare, iar rezultatele sunt disponibile în termen de 24 de ore de la primirea probei (intervalul 5-36 de ore).
Teste unice
Fiecare test genetic efectuat de laboratorul nostru este conceput special pentru cuplul care solicită PGD. Fiecare protocol ia în considerare compoziția genetică unică a fiecărui individ, ceea ce permite producerea unor teste mai fiabile.
De fapt, avem capacitatea de a dezvolta teste PGD pentru orice afecțiune genetică unică. Testele PGD pentru afecțiuni monogenice sunt concepute special pentru cuplul care solicită PGD; prin urmare, este necesară o pregătire preliminară extinsă. Ciclurile de fertilizare in vitro nu trebuie inițiate până când nu se analizează cazul și nu se aprobă informațiile referitoare la timpul de pregătire specific.
Oferim test HLA - tipizare
În plus față de PDG pentru afecțiuni monogenă, avem capacitatea de a efectua tipizarea antigenului leucocitar uman (HLA) al embrionilor.
A crescut interesul pentru HLA - tipizare a embrionilor, deoarece aceasta permite părinților să conceapă un copil capabil să furnizeze celule stem histocompatibile pentru a salva viața unui frate sau a unei surori cu o boală. Celulele stem sunt obținute din sângele cordonului ombilical în momentul nașterii și apoi sunt transferate fratelui afectat. Această abordare a fost utilizată pentru a vindeca copii cu diferite forme de anemie ereditară și copii cu leucemie.
Caracteristicile cheie ale serviciului PGD genetic
- PGD îi poate ajuta pe părinți să nu fie nevoiți să se gândească la întreruperea sarcinii
- Disponibil pentru aproape toate tulburările genetice unice
- Protocoale de diagnostic adaptate la fiecare pacient în parte
- Rate extrem de ridicate de precizie a analizelor
- Utilizează analiza polimorfismelor hipervariabile pentru detectarea precisă a contaminării
- Rezultate rapide
- HLA - tipizare disponibilă
Inovare și servicii noi
La unitatea noastră, ne străduim în permanență să extindem serviciile oferite clienților noștri. În viitorul apropiat, vom oferi tehnologii noi.
