التشخيص الوراثي ما قبل الزرع (PGD)

ما هو بالضبط التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)؟

يرمز PGD إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع. هو اختبار وراثي متقدم يستخدم بالتزامن مع الإخصاب في المختبر لتحديد حالة كروموسومات الجنين. تحتوي الخلية الطبيعية على 46 كروموسومًا في 23 زوجًا ، نصفها من كل والد.

إذا نظرنا إلى خلية جنينية في اليوم الثالث ، فقد نجدها في بعض الحالات تحتوي على كروموسوم إضافي واحد أو كروموسوم واحد أقل. يمكن أن يتسبب ذلك في ولادة طفل يعاني من قصور عقلي و / أو جسدي ، مثل متلازمة داون.

يمكن أن يؤدي شذوذ الكروموسوم أيضًا إلى منع الجنين من الالتصاق بجدار الرحم ، مما يمنع أي فرصة للحمل. أو ، في حالة العديد من النساء اللاتي يعانين من الاجهاض المتكرر ، يمكن أن يتسبب ذلك في توقف الجنين عن النمو ، مما يؤدي إلى إجهاض الجنين تلقائيًا.

ما مدى احتمالية إصابتي بخلل في الكروموسومات؟

كلما كبرت ، زادت فرصة تأثر بويضاتك. أكثر من 50٪ من أجنة النساء اللاتي تتراوح أعمارهن بين 35 و 39 عامًا يعانين من تشوهات في الكروموسومات. ولمن هم فوق سن الأربعين ، تزداد النسب إلى 80٪ أو أعلى. هذا هو السبب في أن معدلات الحمل لدى النساء الأكبر سنًا أقل بكثير ومعدلات الإجهاض لديهن أعلى.

بالإضافة إلى ذلك ، يُعتقد أن المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر ينتجون المزيد من الأجنة غير الطبيعية بالكروموسومات بغض النظر عن العمر.

كيف يحسن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) من فرص نجاح الحمل؟

أظهرت الدراسات أن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) يمكن أن:

• يضاعف فرصة نجاح زرع الجنين
• يقلل من احتمالية فقدان الحمل بمقدار ثلاثة أضعاف
• يزيد من احتمالية الولادة.

حتى أن البيانات وجدت انخفاضًا في الإجهاض بين مرضى التلقيح الاصطناعي الذين لم يتعرضوا للإجهاض المتكرر ، من 23٪ إلى 9٪.

وفي النساء بمتوسط عمر 40 ، وجدوا أن فرصة زرع الجنين تضاعفت بنجاح.

هل أنا مرشح لـ PGD ؟

تعتبر النساء اللواتي يعانين من فقدان الحمل المتكرر والنساء اللواتي يعانين من مشاكل في الحمل من المرشحات الجيدات لـ PGD.

كيف ومتى يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) ؟

لا يمكن إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) إلا كجزء من العملية المختبرية - عندما يقوم طبيب التلقيح الصناعي بإزالة البويضة من الأنثى ويتم تخصيبها بالحيوانات المنوية للذكر قبل إعادتها إلى الرحم.

بعد تكوين الأجنة في المختبر ، تتم زراعتها لمدة 3 أيام. بحلول هذا الوقت ، تحتوي الأجنة وتطور إلي ما يقرب من 8 خلايا. كل جنين في هذه المرحلة يسمى قسيم أرومي.

يتم وضع الأجنة تحت مجهر قوي ، ويتم توجيه أدوات زجاجية صغيرة جدًا لعمل قطع صغير في المنطقة الشفافة (غشاء خارجي صلب يربط الجنين معًا). ثم يتم إخراج خلية واحدة أو خليتين اعتمادًا على صحة الجنين وحجمه . ثم ينغلق الجرح ، ولا يمكن أن "تسقط" أي خلية عرضيًا.

يستخدم علماء الوراثة تقنية تسمى FISH (التهجين الموضعي التألق) لتحديد التركيب الكروموسومي للخلية وتحديد الأجنة الأكثر ملاءمة لنقلها إلى رحم المرأة. في غضون ذلك ، خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) ، فإن الأجنة تتطور دون عائق في حاضنة.

في بعض الحالات ، يمكن اختبار الأجسام القطبية ، وهما خليتان صغيرتان تنتجهما البويضة الناضجة قبل الإخصاب. وهذا فقط يوفر معلومات وراثية من البويضة. حيث لن يكتشف التشوهات التي قد تحدث بعد إخصاب البويضة بالحيوانات المنوية.

في اليوم الخامس ، تعود المرأة إلى EMBIO لمناقشة نتائج اختبار PGD. سيساعدها فريقنا الطبي في تحديد عدد الأجنة التي سيتم نقلها إلى رحمها.

 

شارك الدكتور باراشوس في أول PGD في العالم.

اسأل الدكتور باراشوس عما تحتاج لمعرفته حول تشخيص ما قبل الزرع في EmBIO!

التهجين الفلوري في الموقع (FISH)

يختلف اختبار PGD عن معظم الاختبارات الجينية لأنه يتم إجراؤه على خلية جنينية واحدة أو خليتين فقط ويجب إكماله في غضون 48 ساعة للسماح بنقل الأجنة بحلول اليوم الخامس. ونظرًا لأن تحليل الكروموسوم القياسي يستغرق عدة أيام ، فإنه يتم تنفيذ طريقة مختلفة تسمى التهجين في الموقع الفلوري (FISH).

يحتوي كل كروموسوم على مناطق فريدة من الحمض النووي موجودة فقط على هذا الكروموسوم. ويُستخدم مسبار DNA صغير للتعرف على هذه الأنماط الفريدة ويضيء أو يشع عندما يتصل بالكروموسوم. يضيء كل مسبار ضوءًا بلون مختلف ، مما يسمح باختبار العديد من الكروموسومات في وقت واحد. تسمى هذه التقنية FISH (التهجين في الموقع الفلوري)

يُستخدم EmBIO FISH للكروموسومات 13 و 15 و 16 و 18 و 21 و 22 و X و Y لأن هذه الكروموسومات غير الطبيعية الأكثر شيوعًا. يجب أن تُظهر الخلية العادية إشارتين (أو أضواء) FISH لكل كروموسوم مرقم ، وإما إشارات X 2 للإناث أو إشارات 1 X و 1 Y للذكور. ويمكن استخدام خمسة ألوان مختلفة فقط ، لذلك يتم إجراء معظم الاختبارات على جزأين. يتم اختبار أول 5 كروموسومات ، وتغسل تلك المجسات ، ثم يتم اختبار الكروموسومات المتبقية. يمكن أن تؤثر عملية الغسيل على سلامة كل كروموسوم ؛ لذلك ، يتم استخدام دورتين كحد أقصى من FISH لكل خلية. لهذا السبب ، لا يمكن اختبار كل كروموسوم.

مثال على اختبار اختلال الصيغة الصبغية FISH منتظم يظهر نسختين من كل كروموسومات تم اختبارها:

هل الـ PGD دقيق بنسبة 100٪؟

PGD هو الاختبار الوحيد المتاح لتحديد اختلال الصيغة الصبغية ، وله معدل دقة يزيد عن 90٪. ويوجد به معدل خطأ إيجابي خاطئ يبلغ 4.7٪ فقط. ومع ذلك ، لتحديد السلبية الكاذبة (تصنيف جنين غير طبيعي على أنه طبيعي) ، فإنه لا يزال يُوصى بإجراء اختبار ما قبل الولادة عن طريق عينات الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى.

هل الـتشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) آمن؟

نعم. تشير البيانات المأخوذة من سنوات عديدة من التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في الحيوانات وحوالي 1200 ولادة حية في البشر إلى أن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لا يزيد من العيوب الخلقية أو الاضطرابات الصبغية. يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع قبل أن تصبح المادة الوراثية للجنين "نشطة".

نظرًا لأنه يتم ذلك في وقت مبكر ، فإن الخلايا الموجودة داخل الجنين لا تزال متطابقة ، وكل خلية قادرة على أن تصبح أي جزء من الطفل. لا تؤدي إزالة عدد قليل من الخلايا الجنينية المبكرة إلى تغيير قدرة ذلك الجنين على التطور إلى حمل طبيعي كامل.

هل هناك مخاطر على الجنين؟

لا يؤثر التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD على التطور الطبيعي للجنين . وتشير التقديرات إلى أن استئصال خلية واحدة يقلل من قدرة الجنين على الانغراس بنسبة تقل عن 3٪.

من هم المرضى الذين سيستفيدون من التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

تقريبًا جميع الأزواج الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا والذين ليس لديهم تاريخ من حالات فشل التلقيح الاصطناعي المتكررة هم مرشحون ممتازون. تشير الدراسات إلى أن النساء اللواتي يعانين من فقدان الحمل المتكرر ، ومفاهيم اختلال الصيغة الصبغية السابقة ، وتشوهات الكروموسومات المعروفة ، وعيوب الجين الفردي يمكن أن يستفدن أيضًا. ومن غير الواضح ما إذا كانت النساء اللواتي يعانين من فشل التلقيح الاصطناعي المتكرر سيكونن مرشحات جيدات لهذا الإجراء. في أي من هذه المشاكل ، قد يكون السبب في كروموسومات الرجل أو المرأة.

* اقرأ المزيد: مؤشرات التشخيص الوراثي قبل الزرع - Indications for PGD

ما هي تكلفة التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

هناك تكلفة إضافية لـ PGD أعلى من دورة أطفال الأنابيب. ومع ذلك ، يمكنك اختيار "التلقيح الاصطناعي المتقدم مع التشخيص الوراثي قبل الزرع" ، والذي يتضمن اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع في أجنة اليوم الخامس. تحقق من تكاليف التلقيح الاصطناعي في EmBIO.

كيف يتم اختيار الاجنة للنقل؟

يجب نقل الأجنة التي لها مظاهر و نتائج اختبار طبيعية. في بعض الأحيان ، تعاني الأجنة التي تخضع لاختبارات جينية طبيعية من مشكلة جسدية تمنعها من النمو بشكل طبيعي. وفي بعض الأحيان ، يبدو أن الأجنة التي تحتوي على اختبارات جينية غير طبيعية تبدو طبيعية جسديًا. يشير الجمع بين الاختبارات الجينية الطبيعية مع المظهر الجسدي الطبيعي إلى أعلى فرصة للحصول على حمل صحي.

ما هي الخصائص الفيزيائية المستخدمة لتحديد المظهر الطبيعي؟

يعطي علماء الأجنة "درجة" للجنين بناءً على الحجم الموحد للخلايا المختلفة ، وعدد شظايا الخلية الموجودة ، والمعايير الأخرى التي تعكس المظهر الجسدي للجنين. نادراً ما تنجح الأجنة التي لا تحتوي على 5 خلايا على الأقل في اليوم الثالث أو الأجنة التي تحصل على درجة ضعيفة في الزرع بنجاح في الرحم.

في حين أن مورفولوجيا الأجنة تساعد في اختيار أفضل الأجنة لنقلها ، فمن المعروف أن العديد من الأجنة ذات التشوهات الصبغية الكبيرة لها شكل طبيعي. حتى بين الأجنة التي وصلت بنجاح إلى مرحلة نمو متقدمة (الكيسة الأريمية) ، لا يزال 25٪ منها غير طبيعي كروموسومياَ! بالاقتران مع مورفولوجيا الجنين ، ففحص اختلال الصيغة الصبغية يساعد في اختيار أفضل الأجنة لنقلها في دورة التلقيح الاصطناعي.

ماذا لو لم يتم استخدام جميع الأجنة السليمة؟

سيتم اتخاذ جميع القرارات بشأن الأجنة التي سيتم نقلها وكيفية استخدام الأجنة المتبقية مع الزوجين والطبيب (الأطباء).

لتحديد موعد لاستشارة أولية مع أحد اختصاصيي الإنجاب لدينا ، يرجى الاتصال على الرقم 2106774104 30 + أو إرسال بريد إلكتروني إلى الدكتور باراشوس.

ماذا تريد أن تسأل أخصائي التشخيص الوراثي قبل الزرع لدينا؟

قد تساعدك الأسئلة التالية في تحديد مشكلتك لأخصائي التشخيص الوراثي قبل الزرع في EmBIO.

• هل انت امرأة فوق سن 35؟
• هل عانيت من عدة حالات إجهاض؟
• هل تعرضتِ لحمل سابق مصحوبًا بشذوذ في الكروموسومات؟
• هل عانيت من العديد من دورات التلقيح الصناعي الفاشلة؟
• هل كان الحمل صعبًا بسبب قلة عدد الحيوانات المنوية؟
• هل تحمل أنت أو شريكك إعادة ترتيب هيكلية متوازنة للكروموسومات؟
• هل لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض هنتنغتون؟
• هل تحمل أنت أو شريكك مرضًا وراثيًا متنحيًا مثل التليف الكيسي؟
• هل تحمل أنت أو شريكك مرضًا وراثيًا مرتبطًا بالصبغي X مثل الهيموفيليا أو الحثل العضلي الدوشيني؟
• هل تريدين الموازنة بين الجنسين في عائلتك (اختر جنس جنينك)؟

ما الذي يجب أن أعرفه عن الكروموسومات؟

بالنظر إلى خلية تحت المجهر ، سترى هياكل تشبه الأوتار في مركز الخلية أو نواتها. هذه هي الكروموسومات التي تحتوي على الحمض النووي - خارطة الطريق الجينية الخاصة بنا. حيث تحتوي الخلايا البشرية الطبيعية (للبالغين والأطفال والأجنة والأجنة) على 46 كروموسومًا في 23 زوجًا ، نصفها من كل والد.

يعني اختلال الصيغة الصبغية وجود جنين أو زيجوت به أكثر أو أقل من 46 كروموسوم. في كثير من الأحيان ، تزداد احتمالية اختلال الصيغة الصبغية مع تقدم عمر المرأة ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا عند النساء دون سن 35 عامًا.

قد تحتوي أجنة اختلال الصيغة الصبغية على كروموسومات إضافية (تسمى التثلث الصبغي) أو مفقودة (أحادية الصبغي). قد يولد الطفل الذي يحمل كروموسومًا إضافيًا أو مفقودًا بعيوب عقلية و / أو جسدية. وتعد متلازمة داون هي المثال الشائع.

كيف يؤثر اختلال الصيغة الصبغية على قدرتي على الحمل أو الاستمرار في الحمل؟

يمكن أن يمنع شذوذ الكروموسومات (اختلال الصيغة الصبغية) الجنين من الالتصاق بجدار الرحم ، مما يقضي على أي فرصة للحمل. وقد يتسبب أيضًا في توقف نمو الجنين المزروع ، مما يؤدي إلى فقدان الحمل.

* اقرأ المزيد (باللغة الإنجليزية): فحص اختلال الصيغة الصبغية _ aneuploidy screening

كيف يمكن أن يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في تحسين فرصي في الحمل أو استمرار الحمل؟

تكشف الدراسات أن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لاختلال الصيغة الصبغية:

• يزيد من فرصة الانغراس
• ويقلل من نسبة فقدان الحمل
• ويزيد من نسبة المواليد الأحياء.
• وتشير البيانات إلى انخفاض بمقدار أربعة أضعاف في تواتر المفاهيم غير النمطية للكروموسومات بعد التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD).

اضطرابات الجين الواحد

يشير مصطلح اضطراب الجين المفرد إلى مئات الأمراض الموروثة الناتجة عن طفرة (تغيير) في جين واحد.

تشمل الأمثلة الشائعة ما يلي:

• التليّف الكيسي
• ألفا وبيتا ثلاسيميا
• الضمور العضلي
• فقر الدم المنجلي
• الحثل العضلي الدوشيني ،
• متلازمة X الهشة.

حيث يتجنب التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لاضطرابات الجين الواحد إنهاء الحمل.

التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) متاح الآن تقريبًا لجميع اضطرابات الجين الفردي. يهدف التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD إلى تزويد المرضى المعرضين لخطر نقل اضطراب وراثي إلى أطفالهم بفرصة بدء حمل غير متأثر. كما يقلل التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) بشكل كبير من احتمالية اكتشاف الجنين المصاب أثناء اختبار ما قبل الولادة ، وبالتالي يقلل من احتمال أن يواجه الوالدان قرارًا صعبًا بشأن إنهاء الحمل أم لا.

خدمة الجين الأحادي التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)

أثبت برنامج التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للجين المنفرد أنه شائع للغاية ، حيث تضاعف عدد الإحالات في السنوات الثلاث الماضية. كما أن الأساليب المستخدمة في طليعة التشخيص الجيني ، تسفر بسرعة عن نتائج دقيقة للغاية. وتحتوي اختبارات الجين الأحادي EmBIO بشكل عام على 99٪ أو أعلى من معدلات دقة الفحص ، مع توفر النتائج في غضون 24 ساعة من استلام العينة (النطاق 5-36 ساعة).

اختبارات فريدة

تم تصميم كل اختبار جيني يتم إجراؤه بواسطة مختبرنا خصيصًا للزوجين اللذين يطلبان التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD). يأخذ كل بروتوكول في الاعتبار التركيب الجيني الفريد لكل فرد ، مما يسمح بإنتاج اختبارات أكثر موثوقية.

في الواقع ، لدينا القدرة على تطوير اختبارات التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لأي اضطراب في جين واحد. تم تصميم اختبارات التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لاضطرابات الجين المفرد خصيصًا للزوجين اللذين يطلبان التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) . لذلك ، فإن التحضير الأولي الشامل مطلوب. ولا ينبغي بدء دورات الإخصاب في المختبر حتى تتم مراجعة الحالة والموافقة على المعلومات المتعلقة بوقت التحضير المحدد.

نحن نقدم نوع HLA

بالإضافة إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD لاضطرابات الجين الفردي ، فلدينا القدرة على إجراء مستضد كريات الدم البيضاء البشرية - نوع الأجنة (HLA).

كان هناك اهتمام متزايد بنوع الأجنة من نوع HLA لأنه يسمح للآباء بإنجاب طفل قادر على توفير الخلايا الجذعية المتوافقة مع الأنسجة لإنقاذ حياة شقيق مصاب بمرض. ويتم الحصول على الخلايا الجذعية من دم الحبل السري وقت الولادة ثم نقلها إلى الأخ المصاب. تم استخدام هذا النهج لعلاج الأطفال المصابين بأشكال مختلفة من فقر الدم الوراثي والأطفال المصابين بسرطان الدم.

الملامح الرئيسية لخدمة الجينات PGD

• يمكن أن يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع الآباء على تجنب التفكير في إنهاء الحمل
• وهو متاح لجميع اضطرابات الجين الواحد
• بروتوكولات التشخيص المصممة خصيصًا للمرضى الفرديين
• معدلات دقة الفحص عالية للغاية
• يستخدم تحليل تعدد الأشكال المتغير من أجل الكشف الدقيق عن التلوث
• نتائج سريعة
• HLA - النوع متوفر

Karyomapping هو اختبار جيني ثوري

طور العلماء اختبارًا ثوريًا سيسمح للآباء المستقبليين باختبار أجنةهم لجميع الأمراض الوراثية المعروفة تقريبًا. يعتمد Karyomapping على نفس الإجراء مثل PGD ( الذي طوره نفس الطبيب) . ومع ذلك ، فيمكنه اكتشاف جميع الأمراض الوراثية المعروفة في الأجنة في غضون أسابيع قليلة (الاستثناءات الوحيدة هي تلك التي تظهر فجأة بسبب طفرة عرضية).

الابتكار والخدمات الجديدة

في وحدتنا نسعى باستمرار لتوسيع الخدمات المقدمة لعملائنا. سوف نقدم تقنيات جديدة في المستقبل القريب.