Genetske bolesti dijagnostikovane sa PGD

Gotovo sva genetski nasleđena stanja koja su dijagnostifikovana u prenatalnoj fazi, takođe se mogu otkriti i u preimplantacionom periodu. Bolesti koje imaju visok stepen rizika prenosivosti (25-50%) i koje su uglavnom povezane sa značajnim procentom ozbiljnih komplikacija i smrtnosti, mogu se otkriti ovom tehnikom.

Moguće je primeniti tehniku PGD-a za bilo koji genetski poremećaj, autosomalni dominantni, recesivni ili X-vezani, sa identifikovanim mutacijama. Za patologije nastale usled ekspanzija trinukleotidnih ponovaka (kao sto je Fragile X, Hantingtonova bolest, miotonična distrofija itd.) moguće je dobiti samo informaciju o odsustvu ekspanzije trinukleotidnih ponovaka. Prema tome, odluka o tome da li je ili nije potrebno uraditi pregled, mora se doneti na bazi procene svakog slucaja ponaosob. Ispod teksta data je tabela u kojoj su navedene najčešće genetske bolesti koje mogu biti dijagnostifikovane metodom PGD.

Genetska obolenje koja se prenose na potomstvo, a koja se mogu analizirati genetskom dijagnozom nakon izvršene biopsije embriona, su sledeća:

Genetska obolenje A-I

Aarskog sindrom
Acil-KoA dehidrogeneza dugog lanca
Adrenoleukodistrofija
Ageneza sakruma
Ahondroplazija
Aktin nemalinska miopatija
Akutna intermitentna porfirija
Akutna limfocitna leukemija
Akutna megakariocitna leukemija
Akutna mijeloidna leukemija
“Alagille” Sindrom
Alchajmerova bolest 3
Alfa Talasemija
Alfa-1 antitripsin deficijencija
Alfa-Talasemija mentalna retardacija
Alpersov sindrom
Alportov sindrom
Amiotroficna lateralna skleroza
Aniridija
Ankilozirajuci spondilitis
Antitrombin
Apert sindrom
Ataksija CACH
Ataksija-teleangiektazija
Ašerov sindrom
Barde-Bidlov Sindrom tipa 1
Barde-Bidlov Sindrom tipa 10
Bartov sindrom
Batenova bolest
Batenova bolest (neuronalna ceroidna lipofuscinoza, NCL)
Bazocelularno karcinomski sindrom (Gorlinov sindrom)
Bestova viteliformna distrofija
Beta Talasemija
Birt-Hog-Dubeov Sindrom
Blumov sindrom
Bolest krhkih kostiju tip II/IV I Hondrodisplazija
Bolest krhkih kostiju, tip I
Bolest skladištenja glikogena 1, Von Girkeova bolest GSD1a
Bolest skladištenja glikogena 2, Pompeova bolest GSD2
Bolest urina javorovog sirupa Dz E1-Beta
Brahidaktilija tip C
Bulozna distrofična epidermoliza
Bulozna epidermoliza/ Pilorična atrezija
Bulozna epidermoliza/Bulozna epidermoliza simplex
CADASIL (cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom
Ceroidna lipofuscinoza (Juvenilnog tipa)
Ceroidna lipofuscinoza (završnog tipa)
Ciklična neutropenija
Cistinoza
Cistična fibroza
Citrulinemija
Darierova bolest
Deficijencija leukocitne adhezije
Deficijencija steroidne sulfataze Deficijencija ornitin transkarbamilaze
Deficijencija steroidne sulfataze Deficijencija ornitin transkarbamilaze
Denis-Draš Sindrom, Vilmsov tumor
Desmin miopatija/Urođena aplastična anemija
Disautonomija faktor 13
Distonija
Dišenova mišićna distrofija
Ektodermalna displazija
Elers-Danlosov sindrom
Emeri-Drajfus (X-hromozom) autozomno dominantna mišićna distrofija
Emeri-Drajfus (X-hromozom) mišićna distrofija
Fabrijeva bolest
Facioskapulohumeralna distrofija
Fajferov sindrom
Familijarna adenomatozna polipoza (FAP)
Familijarna eksudativna vitreoretinopatija
Fankonijeva anemija A
Fankonijeva anemija C
Fankonijeva anemija F
Fankonijeva anemija G
Fankonijeva anemija J
Fenilketonurija (PKU)
Feohromocitom
Galaktosemija
Gangliozidoza, Morquio GM1
Gastrični kancer, kaderin E-1
Gaušerova bolest
Genotip P, “molekularni potpis” - Otisci prstiju
Gerstman-Strauslerov Sindrom (GSS)
Glicinska encefalopatija GLDC 80%
Glutarična acidemija tipa 2A
Halervorden-Špac sindrom, pantotenat
Hanterov sindrom
Hantingtonova bolest
Hemofagocitna limfohistiocitoza
Hemofilija A
Hemofilija B
Hereditarni angiodem
Heruvizam
Hidrocefalus X-vezani poremećaji
Hiperkeratozna epidermoliza
Hipertroficna kardiomiopatija
Hipofosfatazija
Hipofosfatemični vitamin D rahitis
Hipokalemična periodična paraliza
Histokompatibilnost HLA, transplatacija,podudarnost
Holt-Oramov sindrom
Homocistinurija
Horoidermija
Hronična granulomatozna bolest
Hronična mijeloidna leukemija, transplatacija
Hronični pankreatitis
Humani leukocitni antigen(HLA) DrBeta MHC klasa II
Hurlerov sindrom
Ihtioza, H-steroid sulf def.
Imunodeficijencija NEMO
Imunodisregulacija sa poliendokrinopatijom I enteropatijom, X-vezana(nasledna) IPEX
Incontinentia Pigmenti

Genetska obolenje K-Z

Kalmanov sindrom
Kanavanova bolest
Kancer stomaka, ovarijuma, endometrijuma
Kardiomiopatija
Karnitin-Acil-karnitin hipertrofija
Karnitin-Acil-karnitin translokaza
Karnitin-Acil-karnitin translokaza Karnitin-Acil-karnitin
Kell antigen
Kenedijeva bolest (spinobulbarna mišićna atrofija)
Kleidokranijalna displazija
Kokejnov sindrom Tip B
Kongenitalna adrenalna hiperplazija
Kongenitalna agamaglobulinemija (Bruton)
Kongenitalna eritropoetska porfirija
Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A
Kongenitalna spondiloepifizna displazija
Kongenitalni poremećaj glikosilacije, 1c-CDG-1c
Kongenitalni poremećaj glikosilacije, 1e-CDG-1e
Kongenitalni poremećaj glikosilacije, 1g-CDG-1g
Krabeova bolest
Kraniosinostoza (SCsindrom)
Krigler-Nadžarov Sindrom
Kruzonov Sindrom
Leberova kongenitalna amauroza X-vezana
Leberova kongenitalna amauroza-I
Leš-Nihanov sindrom
Li-Fraumenijev sindrom
Lijev sindrom
Limb-Girdle mišićna distrofija
Limfoproliferativni poremećaj povezan sa hromozomom
Marfanov sindrom
Meckel-Gruberov sindrom -3
Menkesov sindrom
Metahromatična leukodistrofija
Metilmalonična acidemija (MMA)
Miastenija gravis
Miotonična distrofija tip 1
Miotonična distrofija tip 2
Miotonična mišićna distrofija
Miotubularna miopatija, X-vezano
Mitohondrijalna miopatija, kompleks I
Mukolipidoza, tip 2
Multipla eksostoza
Multipla endokrina neoplazija tip 1
Multipla endokrina neoplazija tip 2
Nasledna hemoragijska teleangiektazija Tip 1
Nasledna leiomiomatoza
Nasledni limfedem
Nasledni pankreatitis
Nedostatak aldolaze A
Nedostatak metilkobalamina G
Nefroza, Finski tip
Nehromafin paragangliom
Neketonska hiperglicinemija
Neurofibromatoza tip 1
Neurofibromatoza tip 2
Niman-Pikova bolest, tip A
Niman-Pikova bolest, tip C
Norijeva bolest
Nunanov sindrom
Okularni albinizam, X-vezan
Okulodentodigitalna displazija
Okulokutani albinizam tip II
Okulokutani albinizam, tip I
Optička atrofija, tip 1
Osteopetroza(bolest kamenih kostiju)
Pelizaeus-Merzbacherov Sindrom, X-vezan
Pendredov sindrom
Periventrikularna heterotopija
Peroksizom, Celvegerov sindrom
Peutz-Jeghensov sindrom
Policistična bolest bubrega
Pompeova bolest, Bolest skladištenja glikogena, tip 2
Poplitealni pterigijum(Van der Woude sindrom)
Prirodjeni poremecaj glikozilacije
Propionična acidemija
Pseudohipoparatiroidizam, tip A
Pulmonalni surfaktant, tip B
Rak debelog creva
Rak dojke
Recesivna gluvoća
Retinitis pigmentosa (RP)
Retinitis pigmentosa adRP10
Retinitis pigmentosa, X-vezano
Retinoblastom 1
Retinošiza
Retov sindrom
Rezus faktor D
Rizomelična hondrodisplazija punctata
Rotmund-Tomsonov sindrom
Sanfilipov sindrom, tip A
Sanfilipov sindrom, tip B
Simpson-Golabi-Behmelov sindrom Smit-Lemli-Opicov
Simpson-Golabi-Behmelov sindrom Smit-Lemli-Opicov sindrom
Sindrom "Fragilnog X
Sindrom dugog QT intervala
Sindrom povišenog IgM
Sorsbijeva distrofija
Spinalna mišićna atrofija
Spinocereberalna ataksija 1
Spinocereberalna ataksija 2
Spinocereberalna ataksija 3 (Machado-Joseph)
Spinocereberalna ataksija 7
Spinocereberalna ataksija tipa 3 (Machado-Joseph bolest)
Srpasta anemija
Supravalvularna stenoza aorte
Tej-Saksova bolest
Teške kombinovane imunodeficijencije
Teške kombinovane imunodeficijencije, X-vezano (SCID-X1)
Torzijska distonija
Trajna hiperinsulinska hipoglikemija kod odojčadi
Transplantacija, kostana srž, matične ćelije
Transtiretna amiloidoza
Trečer-Kolinsov sindrom
Trombocitopenija, beta talasemija
Tuberozna skleroza, tip 1
Tuberozna skleroza, tip 2
Ulrih urođena mišićna distrofija
Urodjena harlekinska ihtioza
Urođena amegakariocitna trombocitopenija
Urođena diskeratoza
Urođena pahionihija
Vardenburgov sindrom, tip I/III
Vardenburgov sindrom, tip II
Vestov sindrom
Vilmsov tumor
Viskot-Oldrič sindrom
Volmanova bolest, tip A
Von Hippel-Lindauova bolest
Šarko-Mari -Tut neuropatija 1B
Šarko-Mari -Tut neuropatija 2E
Šegren-Larsonov sindrom
Švahman-Dajmondov sindrom
Žilberov sindrom