Γυναίκα χωρίς μήτρα ή ωοθήκες
Είναι δυνατόν μία γυναίκα να μην έχει μήτρα ή ωοθήκες; Αν ναι, τι προκαλεί αυτή την κατάσταση, και πώς είναι δυνατόν να έχει κανονικό στήθος και άλλα θηλυκά χαρακτηριστικά γνωρίσματα;
Πολλές καταστάσεις μπορούν να οδηγήσουν στην περίπτωση που αναφέρετε. Το πλέον πιθανό αίτιο είναι το επονομαζόμενο σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα, όπου το σώμα είναι γενετικά προγραμματισμένο ώστε να είναι ανδρικό, αλλά κάτι συμβαίνει και εμποδίζει αυτή τη διαδικασία να συμβεί σωστά.
Σε αυτή την κατάσταση, οι γονάδες (γεννητικοί αδένες – τα όργανα που θα γίνονταν είτε ωοθήκες είτε όρχεις) είναι παρόντα και παράγουν υψηλά επίπεδα της ανδρικής ορμόνης τεστοστερόνης. Αυτό κανονικά θα προκαλούσε ανδρική ανάπτυξη, αλλά τα κύτταρα του σώματος δεν μπορούν να ανταποκριθούν στις ανδρικές ορμόνες. Χωρίς ένα σήμα που θα πυροδοτήσει την ανάπτυξη των ανδρικών χαρακτηριστικών γνωρισμάτων, το σώμα αναπτύσσεται και παίρνει γυναικεία μορφή. Στο μεταξύ, οι γονάδες – που εξακολουθούν να λειτουργούν σαν να είναι το σώμα ανδρικό – παράγουν επίσης μία ουσία που ονομάζεται Αντιμυλλέριος ορμόνη και εμποδίζει το σχηματισμό μήτρας.
Καθώς η μήτρα και το ανώτερο τμήμα του κόλπου δεν σχηματίζονται κανονικά στην περίπτωση αυτή, οι γονάδες «μπερδεύονται». Αντί να γίνουν ωοθήκες, αναπτύσσονται σε μη φυσιολογικούς όρχεις. Με προσεκτική έρευνα, αυτές οι μη φυσιολογικές γονάδες μπορούν συχνά να εντοπιστούν στην κοιλιακή χώρα.
Οι γυναίκες που πάσχουν από αυτή την πάθηση είναι γενικά πιο ψηλές από τις υπόλοιπες και έχουν λιγότερη τριχοφυΐα στο σώμα τους. Η διάγνωση αυτής της πάθησης πραγματοποιείται με τη μέτρηση των επιπέδων τεστοστερόνης και τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων για την παρουσία ενός χρωμοσώματος 46XY (αρσενικό). Στις αρχές, αναφέρθηκε μια νέα μετάλλαξη γονιδίων σε μία ασθενή με το σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα.
